Autyzm i dzieci
Raport kliniczny Amerykańskiej Akademii Pediatrycznej "Identyfikacja i ocena dzieci z zaburzeniami spektrum autyzmu" otwiera: "Zaburzenia ze spektrum autyzmu nie należą do rzadkości".
Jest to niedopowiedzenie dla wielu rodziców i pracowników służby zdrowia, którzy uważają, że autyzm stał się epidemią . Niestety, wielu rodziców i pediatrów nadal nie wie, jak zdobyć dziecko z rozpoznaniem autyzmu.
Oprócz rutynowego nadzoru nad autyzmem podczas badań kontrolnych, pierwszym krokiem jest zazwyczaj uzyskanie kontroli dziecka z formalną listą kontrolną autyzmu , taką jak zmodyfikowana lista kontrolna dla autyzmu u małych dzieci (M-CHAT). Jeśli Twoje dziecko ma pozytywną listę kontrolną, to prawdopodobnie zostanie wysłane do kompleksowej oceny autyzmu, oprócz tego, że jest zapisany do usług interwencji wczesnego dzieciństwa i ma badanie słuchu.
Kompleksowa ocena autyzmu
W idealnej sytuacji kompleksowa ocena autyzmu u Twojego dziecka powinna zostać przeprowadzona w klinice specjalizującej się w autyzmie i posiadającej multidyscyplinarny zespół, który obejmuje:
- psychiatra dziecięcy
- psycholog dziecięcy
- terapeuta mowy i języka
W ramach tej oceny dzieci będą zazwyczaj poddawane badaniom przesiewowym z listami kontrolnymi na temat autyzmu poziomu 2 i będą miały inne testy diagnostyczne i psychologiczne. Diagnoza będzie zazwyczaj podejmowana na podstawie wyników tej oceny i wizyt kontrolnych.
Rodzic może również zobaczyć rozwojowego pediatrę i / lub neurologa dziecięcego do dalszej oceny.
Testy na autyzm
Nie ma jednej przyczyny autyzmu ; dlatego nie ma jednego testu medycznego na autyzm. W przypadku większości dzieci ze zdiagnozowanym autyzmem wszystkie testy medyczne będą normalne i będą miały tzw. "Idiopatyczne" zaburzenie ze spektrum autyzmu, co oznacza, że nie ma oczywistej przyczyny ich autyzmu.
Jednak na podstawie klinicznych i fizycznych ustaleń dziecka, czasami może być właściwe przetestowanie dziecka w takich stanach jak zespół łamliwego chromosomu X, stwardnienie guzowate, zespół Angelmana i zespół Retta.
Choć kontrowersyjne (nie jest jasne, czy są konieczne), niektóre badania medyczne autyzmu obejmują:
- analiza chromosomów o wysokiej rozdzielczości w paśmie G
- testy molekularne na zespół łamliwego chromosomu X.
- ukierunkowane badania FISH dla delecji 22q lub duplikacji 15q
- rutynowa elektroencefalografia (EEG) - jeśli podejrzewasz, że twoje dziecko ma napady padaczkowe
- długotrwałe badania snu (EEG) - ponownie, jeśli podejrzewasz, że twoje dziecko ma napady padaczkowe
- MRI (zazwyczaj nie jest to konieczne)
- badania metaboliczne
Jeśli twoje dziecko jest zdiagnozowane z autyzmem, możesz porozmawiać z pediatrą, psychiatrą dziecięcą, pediatrą i / lub neurologiem o tym, czy którykolwiek z tych testów medycznych jest konieczny.
Niektóre badania, takie jak badania metaboliczne, mogą być szczególnie ważne, jeśli u dziecka występują inne objawy przedmiotowe lub podmiotowe, takie jak drgawki, cykliczne wymioty, nietypowe zapachy ciała i ospałość, gdy ma on łagodną chorobę.
Źródła
Raport kliniczny Amerykańskiej Akademii Pediatrycznej. Identyfikacja i ocena dzieci z zaburzeniami spektrum autyzmu. Pediatrics 2007 120: 1183-1215.
Kleinman JM. Zmieniona lista kontrolna autyzmu u małych dzieci: badanie kontrolne dotyczące wczesnego wykrywania zaburzeń ze spektrum autyzmu. J Autism Dev Disord. 01-MAJ-2008; 38 (5): 827-39