Ponieważ galaktozemia jest rzadkim dziedzicznym zaburzeniem, jej objawy i leczenie są powszechnie nieznane. Występuje u około 1 na 65 000 urodzeń w Stanach Zjednoczonych. Dzięki tej recenzji lepiej zrozumiesz, w jakim stanie dzieci nie mogą się zepsuć i używają galaktozy cukrowej.
Co to jest Galactose?
Chociaż wielu rodziców nigdy nie słyszało o galaktozie, to w rzeczywistości jest bardzo pospolitym cukrem, ponieważ razem z glukozą tworzy laktozę.
Większość rodziców słyszała o laktozie, cukrze znajdującym się w mleku matki, mleku krowim i innych rodzajach mleka zwierzęcego.
Galaktoza jest rozkładana w organizmie przez enzym uridylyltransferase galaktozy-1-fosforanu (GALT). Bez GALT, galaktoza i produkty rozpadu galaktozy, w tym galaktozy-1-fosforanu galaktitolu i galaktonianu, gromadzą się i stają się toksyczne wewnątrz komórek.
Objawy galaktozemii
W przypadku podania mleka lub produktów mlecznych u noworodka lub niemowlęcia z galaktozemią mogą wystąpić oznaki i objawy obejmujące:
- słabe karmienie
- wymioty
- żółtaczka
- słaby przyrost masy ciała
- nie odzyskanie masy urodzeniowej, co zwykle ma miejsce, gdy noworodek ma dwa tygodnie
- letarg
- drażliwość
- drgawki
- zaćma
- powiększona wątroba (powiększenie wątroby)
- niski poziom cukru we krwi (hipoglikemia)
W przypadku noworodka z klasyczną galaktozemią objawy te mogą rozpocząć się w ciągu kilku dni od rozpoczęcia karmienia piersią lub spożywania preparatu na bazie mleka krowiego. Na szczęście te wczesne objawy galaktozemii zwykle ustępują, gdy dziecko zostanie rozpoczęte na diecie bez galaktozy, jeśli diagnoza zostanie podjęta wcześniej.
Diagnoza galaktozemii
Większość dzieci z galaktozemią jest diagnozowana zanim rozwiną one wiele objawów galaktozemii, ponieważ stan ten jest podnoszony podczas badań przesiewowych noworodków, które są wykonywane w momencie narodzin dziecka. Wszystkie 50 stanów w USA testuje noworodki na galaktozemię.
Jeśli podejrzewa się galaktozemię w oparciu o badanie przesiewowe noworodków, przeprowadzone zostaną testy potwierdzające poziomy galaktozo-1-fosforanu (gal-1-p) i GALT.
Jeśli niemowlę ma galaktozemię, gal-1-p będzie wysokie, a GALT będzie bardzo niskie.
Galaktozemia może być również diagnozowana prenatalnie za pomocą biopsji kosmówki lub testów amniopunkcji kosmówkowych. Dzieci, które nie są zdiagnozowane przez badania przesiewowe noworodków i mają objawy mogą być podejrzane o galaktozemię, jeśli mają coś z ich "substancji redukujących" w moczu.
Typy galaktozemii
W rzeczywistości istnieją dwa rodzaje galaktozemii, w zależności od poziomu GALTU dziecka. Dzieci mogą mieć klasyczną galaktozemię, z całkowitym lub prawie całkowitym niedoborem GALT. Mogą również zawierać częściową lub wariantową galaktozoję z częściowym niedoborem GALT.
W przeciwieństwie do niemowląt z klasyczną galaktozemią, niemowlęta z wariantem galaktozemii, w tym wariant Duarte, zwykle nie mają żadnych objawów.
Leczenie galaktozemią
Nie ma lekarstwa na klasyczną galaktozoję; zamiast tego dzieci są leczone specjalną dietą bez galaktozy, w której unikają do końca życia całego mleka i produktów zawierających mleko. To zawiera:
- mleko matki
- mleko na bazie mleka krowiego
- krowie mleko, kozie mleko lub mleko w proszku
- margaryna, masło, ser, lody, czekolada mleczna lub jogurt
- żywność zawierająca listę substancji stałych mleka w proszku, kazeiny, kazeinianu sodu, serwatki, serwatki, skrobi, laktozy lub galaktozy w wykazie składników
Zamiast tego noworodki i niemowlęta powinny pić formułę na bazie soi, np. Enfamil Prosobee Lipil, Similac Isomil Advance lub Nestle Good Start Soy Plus. Jeśli Twoje dziecko nie toleruje formuły soi, zamiast niej można użyć formuły elementarnej, takiej jak Nutramigen lub Alimentum. Te formuły mają jednak małe ilości galaktozy.
Starsze dzieci mogą pić substytut mleka z izolowanego białka sojowego (Vitamite) lub napoju ryżowego (Rice Dream). Dzieci z galaktozemią będą również musiały unikać innych pokarmów o dużej zawartości galaktozy, w tym wątroby, niektórych owoców i warzyw oraz niektórych suszonych nasion, zwłaszcza fasoli garbanzo.
Zarejestrowany dietetyk lub specjalista ds. Metabolizmu pediatrycznego może pomóc w ustaleniu, które pokarmy należy unikać, jeśli dziecko ma galaktozemię. Ten specjalista może również upewnić się, że Twoje dziecko ma wystarczającą ilość wapnia i innych ważnych minerałów i witamin. Ponadto można obserwować poziomy gal-1-p, aby sprawdzić, czy dieta dziecka zawiera zbyt dużo galaktozy.
Kontrowersyjne ograniczenia żywieniowe
Ograniczenia żywieniowe dzieci z wariantem galaktozemii są bardziej kontrowersyjne. Jeden protokół obejmuje ograniczanie mleka i produktów zawierających mleko, w tym mleka kobiecego, w pierwszym roku życia. Po tym, niektóre galaktozy będą dozwolone w diecie, gdy dziecko ma rok.
Inną opcją jest umożliwienie nieograniczonej diety i obserwacja podniesienia poziomów gal-1-p. Chociaż wydaje się, że wciąż trwają badania, aby zobaczyć, która opcja jest najlepsza, rodzice mogą być pewni, że jedno małe badanie wykazało, że kliniczne i rozwojowe wyniki do jednego roku były dobre u dzieci z wariantem Duarte galaktozemii, zarówno u tych, którzy praktykowali dietę. ograniczenie i tych, którzy nie.
Co musisz wiedzieć
Ponieważ galaktozemia jest zaburzeniem autosomalnym recesywnym, jeśli dwoje rodziców jest nosicielami galaktozemii, będzie miała 25 procent szans na posiadanie dziecka z galaktozemią, 50 procentową szansę na posiadanie dziecka, które jest nosicielem galaktozemii, i 25 procentową szansę posiadania dziecka bez żadnego genu dla galaktozemii. Rodzicom dziecka z galaktozemią zwykle oferuje się doradztwo genetyczne, jeśli planują mieć więcej dzieci.
Nieleczone noworodki z galaktozemią są bardziej narażone na posocznicę E. coli , zagrażającą życiu infekcję krwi. Ponadto dzieci z klasyczną galaktozemią mogą być narażone na niski wzrost, trudności w uczeniu się, problemy z chodzeniem i równowagą, drżenia, zaburzenia mowy i języka oraz przedwczesną niewydolność jajników.
Źródła
Ficicioglu, C. Duarte (DG) galaktozemia: pilotażowe badanie oceny biochemicznej i neurorozwojowej u dzieci, wykryte w badaniach przesiewowych noworodków. Mol Genet Metab - 01-DEC-2008; 95 (4): 206-12.
Kliegman: Nelson Textbook of Pediatrics, wyd.
Ridel, KR. Zaktualizowany przegląd długoterminowych skutków neurologicznych galaktozemii. Pediatr Neurol - 01-SEP-2005; 33 (3): 153-61.