Postępy w badaniach biogenetycznych wydłużają okres życia
Mukowiscydoza (CF) jest postępującą chorobą, która wpływa zarówno na jakość życia, jak i na długość życia osób cierpiących na tę chorobę. Choć technicznie jest rzadką chorobą (dotykającą jedynie około 30 000 ludzi w USA), nadal uważa się ją za jedno z najbardziej rozpowszechnionych, skracających życie zaburzeń genetycznych.
Oczekiwana długość życia osób chorych na mukowiscydozę pozostaje mniejsza niż średnia populacji, ale coraz więcej informacji na temat choroby, a także skuteczniejszych metod leczenia , zaczęło odwracać uwagę.
Oczekiwany czas życia zwiększa się u osób chorych na mukowiscydozę
W 1938 roku, kiedy po raz pierwszy rozpoznano CF jako chorobę, większość dzieci zdiagnozowanych z tym zaburzeniem zmarło przed pierwszymi urodzinami. W latach 50. XX wieku osoby z CF żyły dłużej, ale rzadko we wczesnym dzieciństwie. Podczas gdy sytuacja zaczęła się poprawiać w latach 80., kiedy ludzie żyli obecnie w połowie do późnych lat dwudziestych, dopiero w momencie odkrycia genu CFTR w 1989 roku zaczęliśmy dostrzegać przełom.
Dzisiaj, uzbrojeni w lepsze zrozumienie mechanizmów genetycznych CF, mamy sposoby na lepsze radzenie sobie z chorobą, zapobieganie infekcjom i poprawianie funkcji płuc u osób żyjących z tym zaburzeniem.
W rezultacie średnia długość życia osób żyjących z CF wynosi obecnie 37,5 roku. W rozwiniętym świecie liczba ta jest jeszcze wyższa, przy szacunkach od 42 do 50 lat.
Dzięki postępom w leczeniu i biotechnologii naukowcy przewidują, że urodzone dzisiaj dzieci mogą żyć dłużej niż 50. urodziny.
Zwiększenie długości życia powiązanego z używaniem antybiotyków
Około 80 procent osób z mukowiscydozą doświadczy infekcji Pseudomonas aeruginosa , popularnej bakterii uważanej za rozpowszechnioną dystrybucję na dużej części planety.
Ludzie z mukowiscydozą są o wiele bardziej narażeni na P. aeruginosa , których zakażenie może prowadzić do niewydolności oddechowej, a nawet śmierci.
Faktycznie, 50 procent ludzi z CF, którzy są hospitalizowani dla P. aeruginosa umrze w wyniku infekcji.
Na szczęście istnieje obecnie wiele leków, które mogą leczyć i zapobiegać infekcji P. aeruginosa . Należą do nich antybiotyki: tobramycyna, lewofloksacyna, ciprofloksacyna, azytromycyna i cefalosporyny o rozszerzonym spektrum działania. Wybór leku jest najczęściej oparty na testach mających na celu określenie podatności szczepu Pseudomonas na różne wybory antybiotykowe.
Administracja różni się w zależności od rodzaju i etapu infekcji. Wdychany tobramycynę lub lewofloksacynę często podaje się przez miesiące w celu powstrzymania rozwoju bakterii. Doustna cyprofloksacyna i azytromycyna mogą być stosowane w celu zapobiegania infekcji lub leczenia istniejącego zakażenia.
P. aeruginosa można również leczyć za pomocą postaci penicyliny zwanej ureidopenicyliną.
Inne postępy w leczeniu mukowiscydozy
Oprócz skuteczniejszych terapii antybiotykowych poczyniono również inne postępy w leczeniu zaburzeń płuc i zaburzeń związanych z mukowiscydozą. Zawierają:
- suplementacja enzymem trzustki w celu przezwyciężenia problemów związanych z trawieniem z powodu nagromadzenia się śluzu w przewodzie pokarmowym
- Pulmozyme (dornase alfa), który rozbija śluz, który blokuje drogi oddechowe
- leki rozszerzające oskrzela (środki wziewne, które utrzymują otwarte kanały dróg oddechowych)
- ulepszone leki przeciwzapalne
- wziewny hipertoniczny roztwór soli w celu zwiększenia ilości utraconego sodu w drogach oddechowych
Wszystkie te czynniki przyczyniają się do zwiększenia odsetka przeżywalności u osób z mukowiscydozą.
Słowo od
Mukowiscydoza to choroba bardzo odmienna niż 20 czy 30 lat temu. Dziś ludzie z mukowiscydozą mogą prowadzić solidne i satysfakcjonujące życie, chodzić do college'u, zdobywać pracę i planować rodzinę. Wszystko, czego potrzeba, to sześć kroków, aby zapewnić dłuższe i zdrowsze życie:
- zrozumienie twoich metod leczenia i przyjmowanie ich zgodnie z zaleceniami
- zapewnienie zdrowej, zbilansowanej diety o 50 procent więcej kalorii przeciętnemu człowiekowi
- picie dużej ilości płynów, aby pozostać dobrze nawodnionym
- tworzenie planu fitness zawierającego zarówno trening oporowy, jak i cardio
- unikanie infekcji poprzez rutynowe mycie rąk, otrzymywanie szczepień i unikanie innych osób chorych
- regularne wizyty u lekarza w celu zapewnienia ciągłości opieki
W końcu mukowiscydoza nie jest już wyrokiem śmierci, a przy odpowiedniej opiece i leczeniu nie ma powodu, dla którego nie można przekroczyć oczekiwań dotyczących zarówno jakości, jak i ilości życia.
> Źródło:
> O'Sullivan, B. i Freedman, S. "Mukowiscydoza." Lancet . 2009; 373 (9678): 1891-1904.