Mukowiscydoza (CF) jest dziedziczną chorobą spowodowaną przez defekt genetyczny, który zaburza zdolność organizmu do przenoszenia soli i wody do i z komórek. Powoduje to nagromadzenie gęstego śluzu, który zatyka płuca i organy trawienne. Wiele osób rozpoznaje mukowiscydozę jako chorobę płuc, ale nie są świadomi, że nagromadzenie śluzu wpływa również na inne narządy.
Narządy dotknięte CF obejmują:
- Płuca
- Trzustka
- Wątroba
- Jelita
- Zatoki
- Narządy rozrodcze
Mukowiscydoza jest jedną z najczęstszych chorób genetycznych i dotyka około 1 na 2500 dzieci urodzonych w Stanach Zjednoczonych. Najczęściej występuje u osób rasy kaukaskiej i Latynosów, rzadko występuje u osób pochodzenia afrykańskiego lub azjatyckiego.
Objawy
Objawy mukowiscydozy mogą się różnić w zależności od stopnia zaawansowania choroby i dotkniętych narządów.
Wczesne objawy:
- Zwiększony apetyt
- Słaby wzrost
- Tłuste, nieporęczne, nieprzyjemnie pachnące ruchy jelit
- Skórka o słonym smaku
- Częste kaszel
- Częste infekcje dróg oddechowych
- Trudności z oddychaniem
Zaawansowane objawy pojawiają się w postaci powikłań, w tym:
- Niewyjaśniona utrata masy ciała
- Cukrzyca
- Zapalenie trzustki
- Choroba wątroby
- Bezpłodność
Diagnoza
Mukowiscydozę rozpoznaje się przez badanie krwi, potu lub komórek płodowych pod kątem obecności substancji lub genów występujących u pacjentów z mukowiscydozą.
Ciąża
Jeśli przyszła para wie lub podejrzewa, że mogą być nosicielami cechy CF , można pobrać próbkę amniopunkcji lub kosmówki kosmicznej w czasie ciąży w celu ustalenia, czy dziecko będzie miało chorobę.
Nowo narodzony
Obecnie 40 stanów obejmuje mukowiscydozę w swoich noworodkowych testach przesiewowych . Krew pobierana jest z pięty dziecka przed wyjazdem ze szpitala do domu. Krew jest wysyłana do laboratorium państwowego, a jeśli wykryta zostanie usterka, lekarz pierwszego kontaktu i lokalne agencje zdrowia zostaną powiadomione.
Niemowlęctwo i dzieciństwo
Jeśli nie zostanie wykryty po urodzeniu, mukowiscydoza jest często diagnozowana w pierwszym roku lub dwóch latach życia, gdy dziecko zaczyna wykazywać typowe znaki ostrzegawcze. Tradycyjnym testem na mukowiscydozę jest test potu. Ponieważ organizm nie jest w stanie wykorzystać całej soli, którą przyjmuje, większość osób z mukowiscydozą zazwyczaj wydala w swoich potach większe niż normalne ilości soli.
W teście potowym elektrody są umieszczane na skórze pacjenta w celu stymulacji gruczołów potowych. Pot zbiera się i wysyła do laboratorium w celu zmierzenia zawartości soli. Test potu nie jest bolesny i był używany od wielu lat do diagnozowania mukowiscydozy.
Leczenie
Nie ma lekarstwa na mukowiscydozę. Leczenie obejmuje połączenie leków, diety, ćwiczeń i terapii zaprojektowanych w celu kontrolowania objawów i zapobiegania powikłaniom.
Leki są przepisywane:
- Zapobiegać i kontrolować infekcje dróg oddechowych
- Utrzymuj drogi oddechowe otwarte i pomagaj w oddychaniu
- Poluzuj i usuń lepką śluzówkę
- Pomóż organizmowi wchłonąć składniki odżywcze
Plany diety i odżywiania są przepisane:
- Wymień witaminy, których nie można przechowywać
- Upewnij się, że spożycie kalorii spełnia wysokie wymagania energetyczne
- Zapewnij odpowiednie spożycie składników odżywczych dla prawidłowego wzrostu i rozwoju
- Wymień sól, która jest tracona przez pot
Ćwiczenia i terapie są przepisywane:
- Wzmocnij serce i płuca
- Poluzuj i wyczyść śluz
- Popraw wytrzymałość i ogólną kondycję fizyczną
- Zwiększ ilość tlenu dostarczanego do tkanek
Przyczyny
CF jest wywołany defektem genu transbłonowego promotora przewodnictwa mukowiscydozy ( CFTR ). Zadaniem genu CFTR jest wytwarzanie białka kontrolującego ruch soli i wody do wszystkich komórek w naszym ciele.
Każdy z nas ma dwie kopie genu CFTR, ponieważ otrzymaliśmy po jednym od każdego z naszych rodziców. Czasami gen CFTR, który dostajemy od naszych rodziców, jest nienormalny, ale to nie zawsze oznacza, że będziemy mieli CF.
Jeśli dana osoba dziedziczy:
- 2 normalne geny CFTR: On lub ona nie będzie miał CF i nie będzie nosicielem.
- 1 normalny gen CFTR i 1 nieprawidłowy gen CFTR: nie będzie miał CF, ale będzie nosił wadliwy gen i może przekazać go swojemu dziecku.
- 2 nieprawidłowe geny CFTR: on lub ona będzie chorował na mukowiscydozę.
Zapobieganie
Ponieważ mukowiscydoza jest dziedziczną chorobą, nie można temu zapobiec. Jednak obecność wadliwego genu CFTR można wykryć przez proste badanie krwi. Przed poczęciem dziecka pary, które wiedzą lub podejrzewają, że jeden lub obaj partnerzy mogą mieć wadę CF, powinni zasięgnąć porady genetycznej, aby określić ryzyko przeniesienia choroby CF.
Życie z mukowiscydozą
Nie tak dawno temu dzieci z mukowiscydozą rzadko żyły poza okresem dorastania. Teraz wiele wiadomo na temat choroby, która nie była znana w przeszłości. Ta wiedza doprowadziła do reżimu leczenia, który pozwala osobom z mukowiscydozą prowadzić aktywne i produktywne życie w dorosłym życiu. Osoby żyjące z mukowiscydozą muszą zachować dodatkowe środki ostrożności w przypadku infekcji. Będą również musieli przyjmować enzymy trawienne, wziewne antybiotyki i inne leki przez resztę swojego życia. Mężczyźni są zwykle bezpłodni, kobiety mogą być mniej płodne, ale wciąż zdolne do poczęcia.
Jeśli Twoje dziecko jest zdiagnozowane
Twój lekarz rodzinny lub pediatra najprawdopodobniej nadal będzie zapewniał opiekę z pomocą zespołu specjalistów. Prawdopodobnie odeśle cię do centrum mukowiscydozy w twoim rejonie. Jeśli nie, poproś o skierowanie. Ośrodki mukowiscydozy są obsługiwane przez lekarzy i pracowników służby zdrowia, którzy specjalizują się w tej chorobie i są najlepiej przygotowani do monitorowania dziecka i przepisywania leczenia w oparciu o najnowsze badania. W centrum twoje dziecko zobaczy zespół dostawców, w tym pulmonologa (specjalistę od płuc) i dietetyka. Centrum mukowiscydozy jest również dobrym miejscem, aby uzyskać informacje o społeczności i dostępnych zasobach krajowych .
Źródło:
Zwłóknienie torbielowate . National Heart Lung and and Blood Institute: Indeks chorób i stanów. Sierpień 2007.