Jak wada rodziny genu CF pojawia się u rodzin
Możesz być zaskoczony, gdy dowiesz się, że mukowiscydoza (CF) nie jest rzadką chorobą. Wpływa na około 30 000 ludzi w Stanach Zjednoczonych i 100 000 ludzi na całym świecie, jest to najczęstsza autosomalna recesywna dziedziczna choroba u rasy kaukaskiej. Choroba występuje również w innych rasach, ale znacznie rzadziej.
Mukowiscydoza jest spowodowana defektem genu regulatora transbłonowego mukowiscydozy (CFTR).
Istnieje ponad 1200 znanych mutacji genu CFTR, które mogą powodować mukowiscydozę. Sposób, w jaki wada genu CFTR jest przenoszona z rodziców na dzieci zależy od kilku czynników.
Autosomalny recesywny i niezwiązany z płcią
Wszyscy ludzie mają 22 pary chromosomów niezwiązanych z płcią i dwa chromosomy związane z płcią. 22 niepołączone z seksem pary nazywane są chromosomami autosomalnymi. Gen wadliwy w mukowiscydozie (gen CFTR) występuje w siódmej parze chromosomów. Ponieważ występuje w jednej z pierwszych 22 par chromosomów, wada mukowiscydozy jest autosomalna. Nie jest powiązana z płcią, więc choroba nie została przeniesiona tylko przez matkę lub ojca i może wystąpić w obu płciach.
Recesywny oznacza, że oba chromosomy w parze muszą być uszkodzone, aby choroba mogła mieć oboje - oboje rodzice muszą być nosicielami genu, aby dziecko miało CF. Jeśli dana osoba ma tylko jeden wadliwy chromosom, będzie nosicielem, ale w rzeczywistości nie będzie chorował.
W jaki sposób dziecko może odziedziczyć CF, jeśli nie ma nikogo innego w rodzinie?
Ponieważ CF jest cechą recesywną, dziecko musi otrzymać dwa wadliwe geny, aby narodzić się z chorobą. Podobnie jak w przypadku wszystkich par chromosomów, jeden jest dziedziczony od matki, a drugi dziedziczy się od ojca. Oznacza to, że oboje rodzice muszą mieć cechę mukowiscydozy lub same mieć CF, aby mieć dziecko z mukowiscydozą.
Ludzie, którzy są nosicielami, mają tylko jeden wadliwy gen. Nie będą mieli CF i nie będą mieć żadnych objawów. Około 4% wszystkich rasy białej to nosiciele CF.
Jeśli oboje rodzice są nosicielami zmutowanego genu CFTR, to istnieje 25% szans, że ich dziecko będzie miało CF lub 50% szans, że dziecko będzie nosicielem genu, ale nie będzie miało choroby i 25% szans, że dziecko w ogóle nie będzie nosicielem.
W rodzinie może być wiele pokoleń nosicieli, którzy nigdy nie chorują. Często ludzie nie wiedzą, że są nosicielami, dopóki ich dziecko nie urodzi się z mukowiscydozą. Testy genetyczne są dostępne, aby ustalić, czy dana osoba nosi wadę CF, ale zwykle nie jest to robione, chyba że para ma powody, by podejrzewać, że mogą być nosicielami.
W rzeczywistości zarówno dzieci, jak i dorośli mogą być testowane pod kątem zmutowanego genu CF przez wymaz z ust lub próbkę krwi, aby sprawdzić, czy są nosicielami. Chociaż testowanie nośników jest bardzo dokładne, niektóre mutacje nie są wykrywalne - tak więc osoba, która testuje negatywny wynik mutacji CF, może faktycznie być nosicielem.
Źródła:
Boyle, MP, MD. "Adult Cystic Fibrosis." Journal of American Medical Association. 2007 298: 1787-1793.
Genetyka mukowiscydozy. System opieki zdrowotnej University of Virginia. 7 listopada 2005 r.