Wrodzona wada o ciężkich objawach
Megnetystis Microcolon jelitowy zespół hipoperistalizy (MMIH), znany również jako zespół Berdona, wynika z zaburzeń mięśni gładkich w jamie brzusznej i układzie trawiennym. Zaburzenie uniemożliwia prawidłowe funkcjonowanie żołądka, jelit, nerek i pęcherza.
Nie wiadomo dokładnie, jak i dlaczego występuje zespół MMIH. Niektórzy badacze uważają, że jest on dziedziczny, ponieważ zdarzały się przypadki dotknięcia rodzeństwa.
Prawie wszystkie znane przypadki dotyczą dziewcząt. Jednym z powodów może być to, że MMIH może być błędnie zdiagnozowany jako zespół brzucha prune , szczególnie u chłopców.
Objawy
Objawy MMIH wynikają z zaburzeń mięśni gładkich leżących u jego podstaw. Mięśnie narządów wewnętrznych są niedbałe i nie rozwijają się prawidłowo w macicy. Objawami MMIH są:
- megacystis - gigantyczny pęcherz, który jest słaby
- mikrokolon - zbyt małe jelito grube
- jelitowa hipoperistalizacja - jelito cienkie jest szerokie, a jego słabe mięśnie nie przepuszczają zbyt dobrze pokarmu
Mięśnie brzucha są zwiotczałe, co sprawia, że brzuch dziecka wygląda jak pomarszczony. Hipoperistaleza prowadzi do zaparć i zablokowania jelit.
Diagnoza
MMIH jest trudny do zdiagnozowania przed narodzinami dziecka. Nieprawidłowe narządy wewnętrzne, takie jak powiększony i niezamknięty pęcherz, mogą być widoczne na ultrasonografii płodu, ale może nie być jasne, czy dziecko ma MMIH, chyba że dziecko miało rodzeństwo z zaburzeniem.
Gdy dziecko się rodzi, badanie fizykalne i USG mogą ustalić, czy istnieje MMIH.
W badaniu przedmiotowym lekarze będą poszukiwać następujących objawów wczesnego wskazania stanu:
- Powiększony brzuch lub brzuch
- Zaplamione żółcią wymioty i brak przejścia smółki (ciemnozielona substancja tworząca pierwszy kał noworodka).
- Różne nieprawidłowości w układzie nerwowym narządów wewnętrznych (które kontrolują mięśnie gładkie, mięsień sercowy i komórki gruczołów)
- Problemy z przewodem pokarmowym, w tym mikrokolon, malrotacja jelit i krótki jelit.
- Wady rozwojowe dróg moczowych
- Niezstąpione jądro w niektórych przypadkach
Leczenie
Niestety, nie ma lekarstwa na MMIH (zespół Berdona), a perspektywy są złe dla niemowląt urodzonych z tego powodu; większość umiera w pierwszym roku życia. Niemowlętom można podawać dożylnie specjalne mieszaniny, ale ten rodzaj terapii często powoduje niewydolność wątroby.
Lekarze próbowali zastąpić wszystkie wadliwe narządy wewnętrzne u niemowląt za pomocą MMIH w drodze transplantacji. Artykuł w czasopiśmie Transplantation z 1999 roku opisał 3 dziewczynki z MMIH, które otrzymały transplantacje wielonarządowe. Przeszczepy nie powiodły się u jednego dziecka, które zmarło; jedno dziecko zmarło 17 miesięcy później od zapalenia płuc , ale trzecie dziecko było żywe i dobrze w momencie artykułu.
Kolejna próba przeszczepu wielu narządów do MMIH miała miejsce 31 stycznia 2004 r. Alessia Di Matteo z Genui we Włoszech otrzymała osiem narządów od innego niemowlęcia: wątroby, żołądka, trzustki, jelita cienkiego, jelita grubego, śledziony i dwóch nerki. Lekarze z University of Miami / Jackson Memorial Hospital, gdzie przeprowadzono operację, zgłosili 7 tygodni później, że Alessia ma się dobrze.
Będzie musiała nadal przyjmować leki przeciw odrzuceniu przez resztę swojego życia, ale jej rodzice uważają, że jest to niewielka cena za dar życia, jaki otrzymała.
Źródła:
Brecher, EJ Baby dostaje 8 nowych organów w Miami. The Miami Herald, piątek, 19 marca 2004.
InfoBiogen. Zespół Megacystis-microcolon-jelita-hypoperistalsis.
Masetti, M., Rodrigues, MM, Thompson, JF, Pinna, AD, Kato, T., Romaguera, R. l., Nery, JR, De Faria W., Khan, MF, Verzaro, R., Ruiz, P ., Tzakis, AG (1999). Multiwisceralny przeszczep w zespole hipoperistalizy jelitowej megacystis micrococolon. Transplantation , 68 (2), str. 228-232.