Życie z dystrofią Fucha

Większość z nas zna najczęstsze problemy ze wzrokiem - jaskrę , zaćmę, zespół suchego oka i zwyrodnienie plamki żółtej. Informacje dotyczące tych warunków wydają się łatwe do uzyskania. Jednak dystrofia Fucha jest mniej powszechną chorobą oczu, a osoby nią dotknięte zwykle opuszczają gabinet lekarski z kilkoma bez odpowiedzi pytaniami. Wychowywanie się na temat stanu może być wyzwaniem.

Jeśli Ty lub ktoś, kogo znasz, zdiagnozowano dystrofię Fucha, poniższe wskazówki pomogą ci uzyskać więcej informacji.

Co to jest dystrofia Fucha?

Dystrofia Fucha jest dziedziczną chorobą oczu, która powoduje zaburzenie w rogówce, przejrzystą kopułą strukturę na przedniej części oka. Rogówka składa się z sześciu warstw komórek z komórkami śródbłonka będącymi ostatnią warstwą na tylnej stronie rogówki. Jedną z funkcji komórek śródbłonka jest ciągłe pompowanie płynu z rogówki, utrzymując go w stanie zwartym i klarownym. Kiedy te komórki zaczynają się zawieść, płyn gromadzi się w rogówce, powodując stres komórek. Rogówka puchnie, a widzenie staje się mętne. W ciężkich postaciach dystrofii Fucha, rogówka może się zdekompensować.

Czy rozpoznanie dystrofii Fucha głęboko wpłynie na moje życie?

Nasilenie dystrofii Fucha może się różnić. Wielu pacjentów nie wie nawet, że mają tę chorobę, podczas gdy inni mogą odczuwać frustrację z powodu osłabienia wzroku.

Jednak większość pacjentów utrzymuje dobry poziom widzenia, aby dobrze funkcjonować w codziennych czynnościach.

Czy dystrofia Fucha spowoduje, że oślepnę?

Przy dzisiejszej technologii ślepota prawie nie istnieje dla pacjentów cierpiących na ciężką dystrofię Fucha. Ważne jest, aby zrozumieć, że dystrofia Fucha nie wpływa na siatkówkę , wrażliwą na światło warstwę receptora rogówki lub nerwu wzrokowego, przewód nerwowy łączący oko z mózgiem.

Rogówka daje oko większość mocy refrakcyjnej. W ciężkich postaciach choroby przeszczep rogówki lub nowa procedura o nazwie DSEK mogą przywrócić rogówkę prawie normalną funkcję.

Jakie objawy mogę odczuwać z dystrofią Fucha?

Niektórzy pacjenci skarżą się na niewyraźne widzenie rano, które wydaje się być nieco lepsze, w miarę upływu dnia. Dzieje się tak dlatego, że płyn gromadzi się w nocy w rogówce. Kiedy budzisz się i mijasz dzień, oko otwiera się na otoczenie, a płyn wyparowuje z rogówki, a wzrok staje się lepszy. Możesz także doświadczyć ujrzenia tęczy lub blasku wokół świateł, odblasków, a twoje widzenie może wydawać się mgliste. Niektórzy pacjenci skarżą się na ból oka lub uczucie obcego ciała w ich oczach.

Czy leczenie wpłynie na mój codzienny styl życia?

Leczenie dystrofii Fucha we wczesnych stadiach jest dość proste. Zwykle polega na wprowadzeniu 5% roztworu chlorku sodu lub maści do oczu, aby pobrać płyn. 5% chlorek sodu jest związkiem opartym na soli, który jest zazwyczaj zakrapiany od dwóch do czterech razy dziennie. Niektórzy pacjenci uzyskują lepsze wyniki dzięki zastosowaniu preparatu maści, który wkładają do oka tylko w nocy.

Co się stanie, jeśli dystrofia Fucha ulegnie pogorszeniu?

Niektórzy pacjenci nigdy nie rozwinęli ciężkiej postaci dystrofii Fucha.

Jeśli jednak dojdzie do cięższej fazy, może rozwinąć się pęcherzowa keratopatia . W tym miejscu tworzą się wypełnione płynem pęcherze lub pęcherze, powodując rozmycie i rozmycie, które może wywoływać znaczny ból oka i uczucie obcości ciała. W takim przypadku niektórzy lekarze nakładają na oko soczewki kontaktowe i zakładają krople do oczu zawierające lek. Jeśli stan się pogorszy, lekarz może zalecić przeszczep rogówki lub procedurę DSAEK. DSAEK (automatyczna kuracja śródbłonka Descemet's Stripping zautomatyzowana) to zabieg, w którym tylko tylna część rogówki zostaje zastąpiona zdrowymi komórkami śródbłonka.

Procedura DSAEK ma mniejsze powikłania niż całkowity przeszczep rogówki, a wynikowa wizja jest znacznie lepsza.

Czy moje dzieci odziedziczą dystrofię Fucha?

Niektóre przypadki dystrofii Fucha wydają się nie mieć żadnego wzorca genetycznego. Jednak większość przypadków ma tzw. Autosomalny dominujący wzór dziedziczenia. Oznacza to, że jeśli masz taki stan i jeden z twoich rodziców miał taki stan, każde dziecko ma 50% szans na dystrofię Fucha.

> Źródło:

> Afshari, Natalie A. MD; Aaron B. Pittard, MD; Adnan Siddiqui, BS; Gordon K. Klintworth, MD, PhD. Badanie dystrofii śródbłonka rogówki rogówki prowadzącej do penetrującej Keratoplastyki, Arch Ophthalmol. 2006.