Komplikacje i leczenie tej nieprawidłowości genetycznej nerek
Przegląd
Jak sama nazwa wskazuje, nerka podkowiasta jest nieprawidłowością, w której dwie nerki ulegają stopieniu, tworząc podkowę. Jednak nie tylko nienormalny kształt i struktura nerek. Ich lokalizacja jest również nienormalna.
Zamiast występować w górnej części brzucha, pod klatką piersiową i obok kręgosłupa, nerka podkowiasta występuje zazwyczaj znacznie niżej w miednicy.
Nie jest to jedyna genetyczna nieprawidłowość położenia lub struktury nerek. Innym częstym przykładem jest coś, co nazywa się " ektopową nerką ". Zanim zrozumiemy, dlaczego tworzy się nerka podkowa i jej implikacje, konieczne jest zrozumienie normalnego powstawania ludzkiej nerki podczas rozwoju macicy.
Zrozumienie powstawania normalnej nerki ludzkiej
Kiedy jesteśmy w fazie embrionalnej i rozwijamy się w pełnoprawną istotę ludzką, nasze nerki przechodzą trzy etapy rozwoju, zanim utworzy się w pełni funkcjonalna i dojrzała nerka:
- Pronephros
- Mesonephros
- Metanephros
Wyobraźmy sobie pierwotną zupę komórek i prymitywnych struktur, które zlepią się razem w pełni funkcjonalną rozwiniętą nerkę. Stadium metanephros osiąga się około 6 tygodnia ciąży. Składa się z tak zwanej "mezenchymii metanephrycznej" i "moczowodu pączka". Struktury te ostatecznie utworzą nerkę i moczowód.
Dlaczego musimy rozumieć ten proces formowania? Cóż, kiedy doceniamy, że ludzka nerka podlega pewnym strukturalnym i pozycyjnym zmianom, aż osiąga kulminację w swojej ostatecznej formie, łatwiej zrozumieć nieprawidłowość, taką jak nerka podkowa. Dlatego warto zauważyć, że opisany powyżej etap metanephros (poprzedzający rozwiniętą nerkę) jest w rzeczywistości umiejscowiony w naszej miednicy, a nie tam, gdzie leży dojrzała nerka (górna część brzucha)!
Kiedy dojrzewamy z embrionu do niemowlęcia, wzrost naszych ciał powoduje zmianę we względnej pozycji tej rozwijającej się nerki, tak, że porusza się ona od miednicy i stopniowo unosi się do jej ostatecznego położenia (pod klatką piersiową i obok kręgosłupa ). Nie tylko nerki wznoszą się, że tak powiem, faktycznie obracają się wewnętrznie, tak że tak zwana "miedniczka nerkowa" jest teraz zwrócona w stronę kręgosłupa. Proces ten nazywa się rotacją, podczas gdy wejście nerki do jej ostatecznej lokalizacji nazywa się migracją. Proces ten jest zakończony do czasu, gdy zarodek ma 8 tygodni.
Teraz, gdy mamy ogólny zarys powstawania ludzkich nerek, możemy zacząć zdawać sobie sprawę z tego, że wszelkie zakłócenia związane z rotacją lub procesami migracji będą oznaczać, że nie tylko nasze nerki będą zlokalizowane w niewłaściwym miejscu, ale mogą również w końcu zostać zrośnięte w jedną masę, a nie odrębne prawe i lewe nerki.
Tworzenie
Nerka podkowa to to, co nazywamy "anomalią fuzji". Jak sugeruje to słowo, wystąpi anomalia fuzji, gdy jedna nerka przywiąże się do drugiej. Nastąpi to z powodu jakichkolwiek zakłóceń w normalnym procesie migracji obu nerek. Nieco rzadsze jest zjawisko, w którym nieprawidłowa migracja dotyczy tylko jednej nerki, a nie drugiej, co prowadzi do obecności obu nerek po jednej stronie kręgosłupa.
Jest to określane jako "skrzyżowana połączona ektopowa nerka".
W zwykłej nerce podkowiastej dolny biegun nerki zlewa się ze sobą, a tym samym powoduje typowy kształt podkowy. Rurki odprowadzające mocz z naszych nerek (zwane moczowodami) są nadal obecne i odprowadzają każdą stronę osobno. Połączoną część nerki określa się jako "przesmyk".
Przesmyk ten może lub nie może leżeć symetrycznie nad kręgosłupem. Jeśli leży bardziej po jednej stronie niż druga, nazywamy to "asymetryczną nerką podkowiastą". Funkcjonalna tkanka nerki może, ale nie musi, stanowić przesmyk, a zatem nie jest niczym niezwykłym widzieć tylko dwie nerki przyczepione przez niefunkcjonującą wstęgę z włóknistej tkanki.
Rozpowszechnienie
Średnio w badaniach zanotowano obecność nerki podkowiastej w dowolnym miejscu od 0,4 do 1,6 pacjentów na każde 10 000 żywych urodzeń. Jednak jest to tylko zgłoszona częstość występowania. Faktyczna częstość może być wyższa, ponieważ obecność nerki podkowiastej jest często nieznana chorym pacjentom.
Objawy
Większość nie. W rzeczywistości, nerki podkowiaste są często przypadkowo zbierane podczas badań obrazowych, które są wykonywane z innych powodów. Jednakże, gdy objawy są obecne, są zwykle związane z nieprawidłowościami w przepływie moczu wywołanym nieprawidłową lokalizacją i orientacją nerek. Niektóre z objawów to:
- Palenie podczas oddawania moczu, zwiększona częstotliwość oddawania moczu, naglące parcie na mocz - wszystko powstało z powodu zwiększonej tendencji do rozwoju infekcji dróg moczowych. Tendencja ta jest widoczna z powodu nieoptymalnego drenażu moczu. Prowadzi to do kieszeni statycznego moczu, który jest doskonałym podłożem dla rozwoju i rozwoju bakterii
- Ból w boku lub miednicy z powodu niedrożności przepływu moczu
- Zwiększone ryzyko wystąpienia kamieni nerkowych. Te z kolei spowodują ból boczny lub miedniczy, jak opisano powyżej, ale mogą również spowodować pojawienie się krwi w moczu. Same kamienie mogą również prowadzić do infekcji dróg moczowych
- Obecność refluksu w moczu z pęcherza moczowego do moczowodów, co może prowadzić do zwiększonego ryzyka infekcji dróg moczowych, a także bliznowacenia w nerkach. Jest to określane jako VUR (odpływ pęcherzowo-moczowy)
- Wodonercze - odnosi się do powiększonego, zatkanego systemu moczowego w nerkach. Ta przeszkoda może być utworzona przez kamienie nerkowe lub moczowód, a także poprzez kompresję moczowodów przez struktury zewnętrzne.
- Inne nieprawidłowości narządów płciowych - ponieważ nerka podkowiasta może być częścią szerszego spektrum nieprawidłowości genetycznych, można również zauważyć inne wady układu moczowo-płciowego. Należą do nich niezstąpione jądra u chłopców lub nienormalna struktura macicy u dziewcząt.
Komplikacje
Większość powikłań wynika z wyżej wymienionych objawów i oznak nerki podkowiastej, często związanej z niedrożnością dróg moczowych.
Co ciekawe, pacjenci z nerką podkowiastą wydają się mieć zwiększone ryzyko wystąpienia szczególnego rodzaju guza nerki zwanego "guzem Wilmsa". Przyczyny tego ryzyka nie są w pełni zrozumiałe. Zostało to po raz pierwszy ustalone w znanym badaniu National Wilms Tumor, które trwało prawie 30 lat i zidentyfikowało 41 pacjentów z guzem Wilmsa, którzy również mieli nerkę podkowiastą.
Być może bardziej palącym problemem na co dzień, jest fakt, że nerka podkowa jest bardziej podatna na uraz z powodu tępego urazu brzucha. Na przykład, w urazie pasa bezpieczeństwa, doznanym podczas wypadku samochodowego, pas bezpieczeństwa mógłby zgnieść zawartość brzucha, w tym nerkę podkowiastą w stosunku do kręgosłupa. Normalne ludzkie nerki, które siedzą wyżej i nie są ze sobą połączone, zazwyczaj nie są obciążone takim ryzykiem.
Diagnoza
Jak wspomniano powyżej, nerka podkowiasta będzie typowo wykrywana na przypadkowym obrazowaniu jamy brzusznej. Dalsze badania są zwykle konieczne, jeśli zanotowano wyżej opisane objawy, oznaki lub powikłania. Na przykład, jeśli cierpisz na powtarzające się infekcje dróg moczowych w okolicach nerki podkowiastej, twój lekarz nerek zazwyczaj zaleci coś zwanego cystourettem mikcji (VCUG), aby określić, czy obecny jest refluks moczu. Inne testy, które można zamówić, obejmują:
- Testy czynności nerek : zwykle obejmują one badania krwi, takie jak BUN i poziomy kreatyniny oraz oszacowanie GFR. Pomocny jest również test moczu na białko lub krew. Zobacz szczegóły tutaj.
- Skanowanie przepływu nerkowego w celu potwierdzenia niedrożności
- CT Urogram
Leczenie
Jeśli nie występują żadne poważne komplikacje lub objawy, a czynność nerek jest prawidłowa, nie jest wymagane dalsze leczenie. Pacjent jednak nadal powinien być ostrzeżony o podatności ich nerki na tępy uraz brzucha. W przypadku stwierdzenia powikłań związanych z niedrożnością przepływu moczu, pacjent powinien zostać poddany ocenie przez specjalistę (nefrologa i urologa) w celu określenia dalszego postępowania i sprawdzenia, czy korekta chirurgiczna może złagodzić przeszkodę. U większości pacjentów rokowanie długoterminowe jest dobre.
Słowo od
Pamiętaj, że nerka podkowiasta to względnie rzadka nieprawidłowość pozycji i struktury nerek. Podczas gdy większość pacjentów nie miałaby objawów, a ich nerka podkowa zostanie odkryta przypadkowo podczas obrazowania, należy pamiętać, że objawy mogą być zgłaszane u mniejszej liczby pacjentów i zwykle są związane z utrudnieniami przepływu moczu, kamieni nerkowych lub infekcji dróg moczowych.
Jeśli objawy są obecne, leczenie, w tym leczenie chirurgiczne w celu złagodzenia niedrożności, może okazać się konieczne, ale większość pacjentów można bezpiecznie monitorować i nie jest konieczne dalsze ocenianie lub leczenie. Chociaż musisz pamiętać o zwiększonym ryzyku fizycznego uszkodzenia nerki podkowiastej (szczególnie z powodu tępego urazu brzucha), pamiętaj, że długoterminowe rokowanie jest korzystne!
> Źródła:
> Fekak H i in. Zarządzanie nerką podkowiastą w oparciu o serię 36 przypadków. Prog Urol. 2004 wrzesień; 14 (4): 485-8.
> O'Brien J w al. Obrazowanie nerek podkowiastych i ich powikłań. J Med Imaging Radiat Oncol. 2008 Jun; 52 (3): 216-26. doi: 10.1111 / j.1440-1673.2008.01950.x.
> Pascual Samaniego M, et al. Pourazowe pęknięcie nerki podkowiastej. Actas Urol Esp. 2006 Apr; 30 (4): 424-8.
> Neville H, et al. Występowanie guza Wilmsa w nerkach podkowiastych: raport z National Wilms Tumor Study Group (NWTSG) .J Pediatr Surg. 2002 sierpień; 37 (8): 1134-7.