Dziedziczna choroba nerek
Zespół Barttera jest dziedziczną chorobą nerek, która może być spowodowana wadą zdolności nerkowej do ponownego wchłonięcia potasu. To powoduje, że nerki usuwają zbyt dużo potasu z organizmu.
Zespół Barttera jest dziedziczony w sposób autosomalny recesywny , chociaż czasami może występować u kogoś, kto nie ma rodzinnej historii zaburzenia. Nie wiadomo dokładnie, jak często występuje zespół Barttera, ale jedno badanie szacuje, że ma ono wpływ na 1,2 osoby na milion osób.
Wydaje się, że częściej występuje u dzieci urodzonych przez rodziców, którzy są spokrewnieni lub blisko spokrewnieni. Zespół Barttera dotyczy zarówno mężczyzn, jak i kobiet ze wszystkich grup etnicznych.
Objawy
Objawy zespołu Barttera mogą obejmować:
- uogólnione osłabienie i zmęczenie
- zwiększone oddawanie moczu (wielomocz)
- zwiększone pragnienie (polidypsja)
- budzenie się w nocy w celu oddania moczu (nokturia)
- łagodne odwodnienie
- pragnienie soli
- skurcze mięśni
- zaparcie
Dzieci z zespołem Barttera mają trudności z normalnym rozwojem i rozwojem.
Diagnoza
Zespół Barttera jest zwykle diagnozowany w dzieciństwie na podstawie badania fizykalnego, występujących objawów oraz wyników laboratoryjnych badań krwi i moczu. Obejmują one:
- niski poziom potasu we krwi
- wysoki poziom potasu w moczu
- niski poziom chlorków we krwi
- wysoki poziom chlorków w moczu
- wysoki poziom hormonów reniny i aldosteronu we krwi
Zespół Gitelmana jest podobny do zespołu Barttera, więc do ustalenia, które zaburzenie występuje, mogą być potrzebne dodatkowe badania.
Leczenie
Leczenie zespołu Barttera koncentruje się na utrzymywaniu poziomu potasu we krwi na normalnym poziomie. Odbywa się to poprzez dietę bogatą w potas i przyjmowanie suplementów potasu w razie potrzeby. Istnieją również leki, które zmniejszają utratę potasu w moczu, takie jak spironolakton, triamteren lub amiloryd.
Inne leki stosowane w leczeniu zespołu Barttera mogą obejmować indometacynę, kaptopryl i dzieci, hormon wzrostu.
> Źródła:
> "Zespół Barttera". Encyklopedia medyczna. 15 października 2008 r. MedlinePlus.
> "Co to jest zespół Barttera?" Artykuły. 5 października 2008 r. Witryna Barttera.
> "Zespół Barttera". Tubularne i torbielowate zaburzenia nerek. Grudzień 2006. Internetowa biblioteka medyczna Merck Manuals.