Jeśli powiedziano ci, że masz wiele zespołów endokrynnych neoplazji (MEN), to wiesz, że istnieje dość szeroka ocena i leczenie tego rzadkiego schorzenia.
Definicja MEN
Wielokrotna neoplazja endokrynologiczna (MEN) jest chorobą medyczną, która charakteryzuje się obecnością więcej niż jednego guza narządów endokrynnych jednocześnie. Istnieje kilka różnych kombinacji guzów endokrynnych, o których wiadomo, że występują razem, a każdy z tych wzorów jest sklasyfikowany jako jeden z kilku różnych zespołów (MEN).
Guzy rozwijające się w ramach każdego zespołu MEN mogą być łagodne lub złośliwe. Guzy łagodne są samoograniczającymi się guzami, które mogą powodować objawy medyczne, ale rosną powoli, nie rozprzestrzeniają się na inne części ciała i nie są śmiertelne. Z drugiej strony, nowotwory złośliwe to guzy nowotworowe , które mogą szybko rosnąć, mogą rozprzestrzeniać się na inne części ciała, a nawet mogą być śmiertelne, jeśli nie są leczone.
Syndromy
Istnieją trzy zespoły uważane za najbardziej powszechne zespoły MEN. Każdy zespół jest spowodowany przez specyficzną nieprawidłowość genetyczną, co oznacza, że kombinacja nowotworów przebiega w rodzinach jako choroba dziedziczna. Zespoły MEN nazywane są MEN 1, MEN 2A i MEN 2B.
MEN 1: Osoby z rozpoznaniem MEN 1 mają guzy przysadki, gruczołu przytarczycznego i trzustki. Ogólnie rzecz biorąc, guzy te są łagodne, chociaż nie jest niemożliwe, aby stały się złośliwe.
MEN 1 Objawy: Objawy MEN 1 mogą się rozpocząć w dzieciństwie lub w okresie dorosłości.
Same objawy są zmienne, ponieważ nowotwory obejmują narządy endokrynne, które mogą wywoływać szeroki zakres działania na organizm. Każdy z nowotworów powoduje nienormalne zmiany związane z nadaktywnością hormonalną.
- Guzy przysadki wywołują bóle głowy , nieregularne miesiączki, niepłodność, produkcję mleka i przerost kości.
- Guzy trzustki powodują ból brzucha, wymioty, biegunkę i wrzody.
- Guzy przytarczyc powodują podwyższony poziom wapnia, który może wytworzyć kamienie nerkowe jako pierwszy zauważalny objaw.
MEN 2A: Osoby z MEN 2 mają guzy tarczycy, guzy nadnerczy i guzy przytarczyc.
Objawy MEN 2A: Objawy MEN 2A rozpoczynają się w wieku dorosłym; zazwyczaj, gdy dana osoba jest w wieku 30 lat. Podobnie jak w przypadku innych zespołów MEN objawy wynikają z nadmiernej aktywności nowotworów endokrynnych.
- Guzy tarczycy są zwykle pierwszymi zauważalnymi nowotworami w MEN 2A i mogą powodować obrzęk lub ucisk w okolicy szyi i mogą stać się złośliwe.
- Guzy gruczołów nadnerczy, zwane guzami chromochłonnymi , obejmują w szczególności odcinek nadnerczy zwany rdzeniem nadnerczy. Pheochromocytoma może powodować wysokie ciśnienie krwi, szybkie tętno i pocenie się.
- Guzy przytarczyc mogą powodować wysoki poziom wapnia, a objawy mogą obejmować nadmierne pragnienie i częste oddawanie moczu.
MEN 2B: Jest to najmniej powszechny z tych rzadkich wzorców nowotworowych i charakteryzuje się guzem tarczycy, guzem nadnerczy, nerwiakami (torbiele) w jamie ustnej i układzie trawiennym, nieprawidłowościami w budowie kości oraz niezwykle wysoką i chudą postacią opisaną jako marfanoid cechy.
Objawy MEN 2B: Objawy mogą wystąpić w dzieciństwie, często przed 10 rokiem życia. Najbardziej oczywistym objawem MEN 2B jest wysoki, chudy wygląd. Nowotwory pojawiają się jako wzrosty w jamie ustnej i wokół nich, a osoby z MEN 2B mogą mieć problemy z żołądkiem i trawieniem, a także objawy raka tarczycy i guza chromochłonnego.
Diagnoza
Twój lekarz byłby zaniepokojony, że możesz mieć zespół MEN oparty na wzorze więcej niż jednego guza endokrynnego, wraz z twoją historią rodziny. Nie musisz mieć wszystkich guzów rozpoznawczych jednego z zespołów MEN, aby twój lekarz rozważył MEN. Jeśli masz więcej niż jeden nowotwór lub cechę, lub nawet jeśli masz jeden nowotwór endokrynny, który jest związany z MEN, wtedy twój doktor może ocenić ciebie dla innych guzów zanim oni staną się symptomatyczni.
Podobnie historia rodzinna nie jest konieczna do diagnozy MEN, ponieważ dana osoba może być pierwszą osobą w rodzinie, która choruje. Określone geny powodujące MEN zostały zidentyfikowane, a testy genetyczne mogą być opcją w potwierdzeniu diagnozy.
Istnieje również pewien stopień zmienności w przypadku każdego zespołu MEN - możesz mieć mężczyzn, nawet jeśli nie pasujesz idealnie do jednego z typowych wzorców nowotworowych.
Leczenie
Leczenie wszystkich zespołów MEN zależy od kilku różnych czynników. Nie każdy, u którego zdiagnozowano MEN 1, MEN 2A lub MEN 2B, doświadcza dokładnie tego samego przebiegu choroby. Ogólnie rzecz biorąc, leczenie koncentruje się na trzech głównych celach, które obejmują redukcję objawów, wczesne wykrywanie nowotworów i zapobieganie skutkom złośliwych nowotworów.
Jeśli masz objawy spowodowane nieprawidłowościami hormonalnymi, prawdopodobnie będziesz potrzebował leczenia tych objawów. Choroby endokrynologiczne często zmieniają się w czasie, ponieważ narządy endokrynologiczne działają w oparciu o złożony bilans pozytywnych i negatywnych informacji zwrotnych. Oznacza to, że hormony, które stają się nadmiernie aktywne, mogą skończyć się supresją lub stymulacją produkcji innych hormonów w organizmie. Dlatego nawet jeśli otrzymujesz leczenie hormonalne przez jakiś czas, możesz potrzebować innego leczenia lub dostosowania dawki w przyszłości.
Inne ważne aspekty leczenia MEN obejmują dokładny nadzór i monitorowanie w celu zidentyfikowania nowych guzów i wykrycia wszelkich nowotworów tak wcześnie, jak to możliwe. Nowotwory złośliwe mogą wymagać leczenia chirurgicznego lub chemioterapii przed wystąpieniem poważniejszych problemów zdrowotnych.
Słowo od
Każdy rodzaj guza może być przerażający. A posiadanie więcej niż jednego guza jest jeszcze bardziej przerażające. Jeśli powiedziano ci, że masz lub możesz mieć wiele endokrynnych nowotworów, to prawdopodobnie jesteś bardzo zaniepokojony tym, które objawy mogą pojawić się w następnej kolejności i czy ogólny stan zdrowia jest zagrożony.
Fakt, że zespoły MEN są rozpoznawane i klasyfikowane, sprawia, że Twoja sytuacja jest bardziej przewidywalna, niż mogłoby się wydawać. Pomimo tego, że są to rzadkie zespoły, zostały one zdefiniowane bardzo szczegółowo i istnieją dobrze znane metody radzenia sobie z tymi chorobami. Podczas gdy na pewno będziesz potrzebował konsekwentnej kontroli lekarskiej, istnieją skuteczne sposoby kontrolowania twojego stanu i możesz absolutnie mieć pewność, że dzięki ścisłej opiece medycznej możesz mieć zdrowy wynik.
> Źródło:
> Wasserman JD, Tomlinson GE, Druker H, et al. Liczne zespoły nowotworów endokrynnych i guzów nadczynności tarczycy: cechy kliniczne, genetyka i zalecenia dotyczące nadzoru w dzieciństwie. Clin Cancer Res . 2017 lipiec 1; 23 (13): e123-e132.