Neurofibromatoza jest chorobą genetyczną, wielosystemową, która obejmuje nie tylko oczy, ale także mózg, nerwy, kości i skórę. Istnieją dwa rodzaje neurofibromatozy: NF1 (typ 1) i NF2 (typ 2) . NF1 jest zdecydowanie najczęstszym typem choroby, reprezentującym 90 procent przypadków.
Ludzie z NF1 mają zwykle kilka charakterystycznych objawów, które mogą występować w chwili urodzenia, ale większość objawów pojawia się we wczesnym dzieciństwie.
Osoby z NF2 zwykle rozwijają objawy w późniejszym życiu, w wieku od 20 do 30 lat. NF1 jest czasem określane jako Von Recklinghausen lub neurofibromatoza obwodowa. NF2 jest czasem określany jako centralny neurofibromatoza.
Symptomy i objawy
Osoby z neurofibromatozą typu 1 mogą mieć następujące cechy:
- Plamy Cafe-au-lait: Plamy Cafe-au-lait są pigmentowanymi zmianami skórnymi, które występują u 95% osób z neurofibromatozą. Te ciemne plamy zazwyczaj zwiększają swój rozmiar i liczbę w ciągu pierwszych 10 lat życia.
- Skinfold piegowatość: piegowate skinfold jest często określane jako znak Crowe. Ludzie z neurofibromatozą często mają kolekcje piegów w pachach i pachwinach. W niektórych piegi znajdują się nad powiekami, pod biustem i na szyi.
- Zmiana kości: ludzie z neurofibromatozą mają skłonność do nieprawidłowego wzrostu kości, a czasem do dysplazji szkieletowej. Dysplazja szkieletowa powoduje, że niski wzrost i ręce i nogi są nieproporcjonalne w stosunku do reszty ciała.
Neurofibromatosis and the Eyes
Ludzie z neurofibromatozą często rozwijają się nieprawidłowości, które bezpośrednio wpływają na oczy.
- Neurofibromia skóry: nerwiak skórny jest charakterystycznym znakiem skóry w NF1. Neurofibromaty to podwyższone, okrągłe nowotwory skóry. Nerwiakowłókna pojawiają się w późnym dzieciństwie, a ich wielkość i liczba wzrastają przez całe życie. Neurofibromy mogą stać się dość duże, czasem sięgające pięciu centymetrów. Zazwyczaj nie są bolesne, ale mogą swędzić i być delikatne w dotyku. Kiedy pojawiają się wokół powiek, mogą powodować stan zapalny i infekcje, takie jak zapalenie powiek . Mogą również powodować zniekształcenia powiek, takie jak opadanie powieki, gdzie powieki zwisają niżej niż powinny, i ektopcja, w której dolna powieka odpada od oka i może stać się nienormalnie narażona na działanie atmosfery.
- Lisie guzki: Lisch guzek są podniesione, zmiany pigmentowe, które pojawiają się w tęczówce . Lekarze oczni widzą guzki Lisch w oczach osób z neurofibromatozą w wieku sześciu lat. Wyglądają jak małe, okrągłe, kopulaste zmiany, które wystają z tęczówki. Mogą one być ważne dla celów diagnostycznych. Czasami guzki Lisch są odkrywane podczas badania wzroku, zanim osoba zostanie zdiagnozowana z neurofibromatozą.
- Hamartomasle astrocytowe siatkówki: hamartomy astrocytowe siatkówki są łagodnymi guzami siatkówki, które mogą rozwijać się w obu oczach. Mogą one obejmować nerw wzrokowy, ale mogą również rozprzestrzeniać się, aby wpłynąć na plamkę, centrum siatkówki. Jeśli te części są zaangażowane, widzenie może być zmniejszone i może występować zezowanie (skręt oka). Ten typ guza znajduje się na tylnym biegunie, lub
- Glejaki szlaku wzrokowego: aż 15 procent dzieci z NF1 ma guzy mózgu, które wpływają na szlak wzrokowy, który obejmuje nerw wzrokowy, gdy wychodzi z tylnej części oka i wraca do mózgu. Czasami te nowotwory mogą powodować protekozę. Proptoza to stan, w którym masa powoduje, że oko wybrzusza się do przodu. Strabismus (zwrot oka) może również wystąpić w wyniku glejaków wzrokowych.
Leczenie
Neurofibromy mogą być bardzo liczne lub występować w małych pękach. Jeśli te podniesione guzki występują w niewygodnych miejscach, które powodują problemy, na przykład wzdłuż skroni, można je usunąć chirurgicznie. Neurofibroma wzdłuż świątyni może spowodować wielkie problemy, po prostu próbując nosić okulary korekcyjne lub okulary przeciwsłoneczne. Usunięcie chirurgiczne działa dobrze w przypadku wyizolowanych zmian, ale w większości przypadków niemożliwe jest usunięcie dużej ich liczby.
Osoby z wieloma neurofibromami wokół oczu i powiek muszą zachować szczególną ostrożność w korzystaniu z dobrej higieny w tych obszarach. Czyszczenie okolic nerwowo-włókniste wokół powieki może zapobiegać zapaleniu powiek i innym infekcjom skóry.
Dzieci, które rozwijają glejaki wzrokowe zwykle nie wymagają leczenia, chyba że guzy wykazują szybki wzrost lub progresję. Jeśli tak się stanie, chemioterapią jest leczenie z wyboru. Czasami te uszkodzenia mózgu mogą powodować zaburzenia rozwojowe lub poznawcze. Dzieci te wymagają szczególnej uwagi, ponieważ zmiany te mogą powodować defekty przestrzenne, niedorozwo- je mięśniowo-ruchowe i problemy językowe oraz problemy koordynacji ruchowej.
Komplikacje
U osób z NF2 może pojawić się kilka powikłań.
- Nerwiaki akustyczne: Neurofibromatoza typu 2, NF2, jest spowodowana mutacją w genie, która hamuje wzrost guzów. Powoduje to nadprodukcję tkanki nerwowej i wzrost guza. Jednym z najczęstszych objawów NF2 są nerwiaki akustyczne lub guz, który wpływa na nerw, który pozwala nam słyszeć. Osoby cierpiące na to mogą skarżyć się na problemy z równowagą, utratę słuchu i szum w uszach.
- Cataracts : Osiemdziesiąt procent ludzi z NF2 rozwinie dwa typy zaćmy, tylną podtorebkową i korową zaćmę. Są to zwykle stosunkowo łagodne zaćmy, ale z powodu nich około 20 procent doświadcza pogorszenia widzenia.
- Oponiaki nerwu wzrokowego: Około 27 procent osób z NF2 będzie miało guzy, które wpływają na pokrycie nerwu wzrokowego. Same guzy są zwykle łagodne, ale mogą naciskać i ściskać wiązki nerwów i naczynia krwionośne w nerwie wzrokowym, powodując utratę wzroku. Te oponiaki mogą również powodować wybrzuszanie oka do przodu i powodować ograniczenia mięśni oka.
- Błony epiretinalne: Ludzie cierpiący na NF2 wydają się również łatwo rozwijać błonę nabłonkową. Błony epiretinalne to błony rozwijające się na powierzchni siatkówki. Membrana zwykle koncentruje się na plamce. Jeśli membrany te ulegają zwężeniu, mogą powodować zmniejszenie lub zniekształcenie widzenia.
Co powinieneś wiedzieć
Neurofibromatoza jest poważną chorobą powodującą wzrost nowotworu w wielu układach w organizmie. Zarówno NF1, jak i NF2 mogą wytwarzać oznaki wzroku, które mogą zostać wykryte przez lekarzy oczu, co doprowadzi do wcześniejszej diagnozy. Każdy podejrzany o neurofibromatozę powinien mieć roczne kompleksowe badanie wzroku, w tym poszerzenie oka.
Nasilenie zależnych od oka powikłań neurofibromatoza może się znacznie różnić, nawet u członków tej samej rodziny. Jednakże, ponieważ wpływa ona na wiele układów organizmu, osoby te odwiedzają zwykle wielu różnych specjalistów, w tym neurochirurgów, otolaryngologów, audiologów, optometrystów / okulistów i neuroradiologów.
> Źródła:
> Sowka, Joseph, Gurwood, Andrew, Kabat, Alan, Neurofibromatosis, p13-15, czerwiec 2016, Przegląd Optometrii, Podręcznik zarządzania chorobami oczu, 18 edycja.