Tkankowe zaburzenie tkankowe
Zespół Ehlersa-Danlosa jest zespołem dziedzicznych zaburzeń tkanki łącznej, wywołanych przez wadliwy kolagen (białko w tkance łącznej). Tkanka łączna wspomaga skórę, mięśnie, więzadła i narządy ciała. Ludzie, którzy mają wadę w tkance łącznej związanej z zespołem Ehlersa-Danlosa, mogą mieć objawy, które obejmują stawów nadmierną ruchliwość , skórę, która jest łatwo rozciągnięta i posiniaczona oraz delikatne tkanki.
Istnieje sześć głównych klasyfikacji zespołu Ehlersa Danlosa.
Sześć rodzajów zespołu Ehlersa-Danlosa
Zespół Ehlersa-Danlosa podzielono na sześć rodzajów:
- Hipermobilność
- Klasyczny
- Naczyniowy
- Kifoskolioza
- Arthrochalasia
- Dermatosparaxis
Hypermobility Typ Ehlers-Danlos
Pierwszorzędowym objawem związanym z zespołem nadmiernej ruchliwości zespołu Ehlersa-Danlosa jest uogólniona stawowa hipermobilność, która ma wpływ na duże i małe stawy. Wspólne podwichnięcia i dyslokacje są często powracającym problemem. Według Fundacji Ehlersa-Danlosa obecność skóry (rozciągliwość, łamliwość i siniak) jest obecna, ale w różnym stopniu nasilenia. Ból mięśniowo-szkieletowy jest obecny i może powodować osłabienie.
Klasyczny typ Ehlers-Danlos
Głównym objawem związanym z klasycznym typem zespołu Ehlersa-Danlosa jest charakterystyczna nadmierna rozciągliwość skóry (rozciągliwość) oraz blizny, zwapniałe krwiaki i torbiele zawierające tłuszcz, często występujące w punktach nacisku.
Stawowa hipermobilność jest również manifestacją kliniczną typu klasycznego.
Naczyniowy typ Ehlers-Danlos
Zespół naczyniowy zespołu Ehlersa-Danlosa jest uważany za najbardziej poważną lub ciężką postać zespołu Ehlersa-Danlosa. Może wystąpić pęknięcie tętnicy lub narządu, co może doprowadzić do nagłej śmierci. Skóra jest niezwykle cienka (żyły można łatwo zobaczyć przez skórę) i mają charakterystyczne cechy twarzy (duże oczy, cienki nos, bezgłowe uszy, niski wzrost i cienkie włosy na skórze głowy).
Stopa szponiasta może być obecna przy porodzie. Stawowa hipermobilność zwykle obejmuje tylko cyfry.
Kyphoscoliosis Typ Ehlers-Danlos
Uogólnione rozluźnienie stawów (obluzowanie) i poważne osłabienie mięśni są widoczne przy narodzinach z typem Ehlers-Danlos typu Kyphoscoliosis. Skoliozy obserwuje się przy urodzeniu. Kruchość tkanki, atroficzne blizny (powodujące depresję lub dziurę w skórze), łatwe powstawanie siniaków, kruchość twardówki (oka) i pęknięcie oka są możliwymi objawami klinicznymi, jak również spontanicznym pęknięciem tętnicy.
Arthrochalasia Typ Ehlers-Danlos
Wyróżniającą cechą Arthrochalasia Typ Ehlers-Danlos jest wrodzone zwichnięcie stawu biodrowego. Ciężka hipermobilność stawów z nawracającymi podwichnieniami jest powszechna. Nadwrażliwość skóry, łatwe powstawanie siniaków, kruchość tkanek, atroficzne blizny, utrata napięcia mięśniowego, kifoskolioza i osteopenia (kości, które są mniej gęste niż normalnie) są również możliwymi objawami klinicznymi.
Dermatosparaxis Typ Ehlers-Danlos
Ciężka kruchość i siniaczenie skóry są cechami Dermatosparaxis typu Ehlers-Danlos. Tekstura skóry jest miękka i obwisła. Przepukliny nie są rzadkie.
Zwiększenie świadomości zespołu Ehlersa-Danlosa
Rodzaje syndromów Ehlersa-Danlosa są leczone w oparciu o manifestację kliniczną, która jest problematyczna.
Ochrona skóry, leczenie ran, ochrona stawów i ćwiczenia wzmacniające są ważnymi aspektami planu leczenia. Wyniszczające i czasami śmiertelne schorzenie dotyka około 1 na 5000 osób. Co najmniej 50 000 Amerykanów ma syndrom Ehlersa-Danlosa. Szacuje się, że 90% osób, u których występuje zespół Ehlersa-Danlosa, pozostaje niezdiagnozowanych do momentu wystąpienia nagłej potrzeby wymagającej natychmiastowej pomocy lekarskiej. Jeśli wystąpi którykolwiek z objawów związanych z EDS, należy skonsultować się z lekarzem.
> Źródła:
> Czym jest EDS? Fundacja Narodowa Ehlers-Danlos.
> Ehlers-Danlos, EWorldwire, 5/2/06