Panie, czy powinieneś dostać testy BRCA?

Mutacje BRCA1 i BRCA2 zwiększają ryzyko raka piersi i jajnika.

Wiele osób wie, że testy BRCA mają coś wspólnego z rakiem piersi i jajnika. Jednak większość badanych wie o mutacjach BRCA1 i BRCA2 , a gdyby nie to, że Angelina Jolie pozytywnie ocenia mutację BRCA1, a następnie otrzymuje profilaktyczną mastektomię (planowe usunięcie piersi), a następnie profilaktyczną salpingo-jajowodę (planowe usunięcie jajowody i jajniki), większość Amerykanów nawet by o tym nie wiedziała.

Cynik może twierdzić, że fakt, że większość ludzi wie niewiele o testach BRCA, jest dobrą rzeczą. W końcu wciąż wiele nie wiemy o mutacjach BRCA i wielu uważa, że ​​nie powinniśmy polegać na teście, który wykrywa mutację, o której obecnie niewiele ma się do podejmowania ważnych decyzji dotyczących opieki zdrowotnej, w tym profilaktycznej mastektomii i salpingo-jajowodów w aby zapobiec przyszłemu rakowi.

Niemniej jednak, pomimo tego, co mówią krytycy, wielu lekarzy nadal wierzy w siłę testów BRCA , aby wykryć predyspozycje do dziedzicznego raka piersi i jajnika - zwłaszcza, że ​​w przeciwieństwie do raka piersi, nie ma dobrego badania na raka jajnika. Ponieważ badania BRCA są popularne i mogą przynosić zapobiegawcze korzyści zdrowotne u mniejszości kobiet, dobrym pomysłem jest lepsze zrozumienie tej metody diagnostycznej.

Mutacje BRCA

BRCA1 i BRCA2 są genami supresorowymi dla guza. Kiedy kobieta dziedziczy mutacje w którymkolwiek z tych genów, które wpływają na oba allele, jej ryzyko dziedziczne rak piersi i jajnika.

Szczególnie w przypadku mutacji BRCA1 i BRCA2 ryzyko wystąpienia raka piersi w przyszłości wynosi ponad 80 procent; mając na uwadze, że ryzyko zachorowania na raka jajnika wynosi około 40% z mutacją BRCA1 i 20% z mutacją BRCA2 .

Rak piersi i jajnika związany z mutacjami BRCA są zazwyczaj agresywne i zazwyczaj uderzają w młodszym wieku (kobiety w wieku około 20 lat).

Aby zwalczyć to podstępne zagrożenie, bardzo inteligentni ludzie wymyślili genetyczną próbę krwi lub śliny, którą można przeprowadzić w warunkach ambulatoryjnych lub klinicznych.

Czy należy przetestować BRCA ?

Po pierwsze, tylko 5 procent raków piersi jest dziedzicznych i przekazywanych przez wasze matki lub pop. W związku z tym testy BRCA nie są przeznaczone dla wszystkich i nie są one w żadnym wypadku ogólnym badaniem przesiewowym.

Rozważając, czy jesteś dobrym kandydatem do testów BRCA , lekarz rozważy następujące czynniki ryzyka:

Jeśli masz rodzinną historię mutacji BRCA , testujesz tylko dla mutacji BRCA, która działa w Twojej rodzinie: BRCA1 lub BRCA2 .

Co zrobić, jeśli masz pozytywny wynik testu na mutację BRCA1 lub BRCA2?

Istnieje wiele dyskusji na temat postępowania z pozytywnym wynikiem testu BRCA1 lub BRCA2 . Oto kilka możliwych strategii zarządzania ryzykiem:

Należy pamiętać, że usunięcie piersi. jajniki i jajowody to tylko jedna z opcji zarządzania ryzykiem, a wybór tej opcji zależy od konkretnej sytuacji klinicznej. Co więcej, chociaż mastektomia usuwa większość tkanek piersi, nie usuwa ona wszystkich tkanek piersi, a wciąż istnieje niewielka szansa, że ​​nadal zachorujesz na raka. Wreszcie, taka operacja jest wykonywana dopiero po miesiącach doradztwa genetycznego i oceny chirurgicznej.

Jeśli uważasz, że możesz być zagrożony dziedzicznym rakiem piersi lub jajnika, dobrze jest omówić to podejrzenie z lekarzem pierwszego kontaktu lub ginekologiem położniczym.

Warto zauważyć, że CDC sugeruje, że zainteresowane kobiety używają narzędzia Know: BRCA do oceny osobistego ryzyka. Po uzyskaniu szczegółowego wywiadu osobistego i rodzinnego lekarz może zdecydować, że jesteś dobrym kandydatem do badania BRCA1 lub BRCA2 .

Wybrane źródła

Hunt KK, Robertson JR, Bland KI. Piersi. W: Brunicardi F, Andersen DK, Billiar TR, Dunn DL, Hunter JG, Matthews JB, Pollock RE. eds. Schwartz's Principles of Surgery, 10e . Nowy Jork, NY: McGraw-Hill; 2014. Dostęp do 25 czerwca 2015 r.

LeBlond RF, Brown DD, Suneja M, Szot JF. Żeńskie genitalia i układ rozrodczy. W: LeBlond RF, Brown DD, Suneja M, Szot JF. eds. DeGowin's Diagnostic Examination, 10e . Nowy Jork, NY: McGraw-Hill; 2015 .. Dostęp do 25 czerwca 2015 r.