Objawy, diagnoza i leczenie
Jedna z najczęstszych trwale upośledzających wad wrodzonych w Stanach Zjednoczonych, spina bifida dosłownie oznacza "podzielony kręgosłup". Każdego dnia około ośmiu dzieci rodzi się z rozszczepem kręgosłupa w Ameryce.
Stan jest wadą, gdy kręgosłup kręgosłupa nie tworzy się prawidłowo wokół rdzenia kręgowego dziecka. W swoim uderzeniu może wahać się od łagodnego do ciężkiego.
W łagodnych przypadkach leczenie nie jest konieczne; w ciężkich przypadkach występuje znaczne uszkodzenie nerwów.
Istnieją trzy rodzaje rozszczepu kręgosłupa:
- Spina bifida occulta : mała wada, która zwykle powoduje łagodne lub brak objawów
- Spina bifida cystica meningocele : trudniejszy przypadek, który powoduje, że część błony otaczającej rdzeń kręgowy wystaje przez otwór
- Spina bifida cystica myelomeningocele : Najpoważniejsza postać, w której niektóre rdzenie kręgowe same wystają przez otwór w kręgosłupie.
Dzieci urodzone z rozszczepem kręgosłupa mogą mieć inne zaburzenia układu nerwowego, takie jak wodogłowie lub malformacja Chiari.
Przyczyny
Do chwili obecnej naukowcy nie są pewni, co dokładnie powoduje pojawienie się rozszczepu kręgosłupa. Uważa się, że jest to spowodowane mieszanką czynników genetycznych i środowiskowych.
Czynniki ryzyka
W Stanach Zjednoczonych rozszczep kręgosłupa występuje częściej wśród Latynosów i rasy białej, a rzadziej u Azjatów i Afroamerykanów.
Dziewięćdziesiąt pięć procent dzieci urodzonych z rozszczepem kręgosłupa nie ma historii rodzinnej . Jednakże, jeśli matka ma dziecko z rozszczepem kręgosłupa, zwiększa się ryzyko, że zdarzy się to ponownie w kolejnej ciąży.
Diagnoza
Badanie przesiewowe krwi nazywane testem alfafetoproteinowym (AFP) wykonuje się przy użyciu krwi ciężarnej matki, gdy ma ona około 15 do 17 tygodni ciąży.
Jeśli wyniki są nieprawidłowe, wykonuje się szczegółowe badanie USG (Poziom II), które może wykazać obecność rozszczepu kręgosłupa. Amniopunkcja (pobieranie próbek płynu owodniowego w macicy) może być wykonana, aby ponownie sprawdzić poziom AFP.
Leczenie
Nie ma pełnego lekarstwa na rozszczep kręgosłupa. Otwór w kręgosłupie można zamknąć chirurgicznie przed lub po urodzeniu, co może zmniejszyć jego wpływ na organizm.
Ponieważ rozszczep kręgosłupa powoduje uszkodzenie rdzenia kręgowego, leczenie ciągłe jest często konieczne w celu opanowania objawów, takich jak trudność w stojącym, chodzeniu lub oddawaniu moczu. Niektórzy ludzie będą mogli chodzić z kulami lub aparatami na nogi; inni mogą potrzebować wózka inwalidzkiego, aby poruszać się przez całe życie. Dzieci i dorośli z przepukliną oponowo-rdzeniową mają najwięcej komplikacji medycznych i potrzebują najbardziej intensywnej opieki medycznej.
Perspektywy dla dzieci z rozszczepem kręgosłupa zmieniły się dramatycznie na przestrzeni lat. Ostatnie wydarzenia pokazały, że osoby z rozszczepem kręgosłupa mogą żyć normalnie. 90% dzieci urodzonych z tą chorobą przeżywa dorosłość, a 75% jest w stanie uprawiać sport i uczestniczyć w innych zajęciach.
Podczas gdy ustalenie, że Twoje dziecko ma rozszczep kręgosłupa może być przytłaczające, ostatnie zmiany sprawiły, że udało się go opanować.
Źródła:
Bowman RM, McLone DG, Grant JA, Tomita T, Ito JA. Wynik Spina Bifida: 25-letnia perspektywa. Pediatr Neurosurg, 2001, 114-120.
Mathews TJ, Honein MA, Erickson JD. "Spina Bifida and Anencephaly Prevalence - Stany Zjednoczone." MMWR Recomm Rep, 2002, 9-11.
Fundacja Spina Bifida. "Co to jest Spina Bifida?" 2015.