Diagnozowanie tocznia może być trudnym zadaniem. Objawy mogą podążać za skomplikowanymi schematami, być łagodne lub ciężkie i nakładać się z objawami innych problemów zdrowotnych. Wraz z twoją historią medyczną, lekarze używają rutynowych i wyspecjalizowanych testów laboratoryjnych, a być może także badań obrazowych, takich jak MRI lub ultradźwięki, aby dojść do wniosku.
Te mogą być użyte tak dużo by wykluczyć toczeń jako wskazujący chorobę.
Lekarze także szukają symptomów w więcej niż jednym z systemów twojego ciała, takich jak nerki i skóra, jak toczeń jest chorobą układową. Niestety, niektórzy ludzie mogą cierpieć przez miesiące lub lata, zanim ostatecznie zostanie postawiona diagnoza.
Istnieje wiele czynników, które mogą komplikować diagnozę tocznia. Najważniejszym z nich jest fakt, że toczeń nie jest jedną chorobą, ale szeregiem różnych podtypów, z których każdy ma swoje własne przyczyny i cechy. Wiele wyzwań stojących przed klinicystami to:
- Nie ma powszechnie akceptowanych kryteriów (reguł) diagnozy
- Toczeń to choroba nawracająco-nawracająca , co oznacza, że objawy mogą przychodzić i odchodzić. Dopóki nie zostanie rozpoznany schemat, choroba często może nie zostać rozpoznana.
- Nie ma ani jednego testu krwi, który można by samemu zastosować do postawienia diagnozy.
- Lupus jest stanem płatka śniegu, co oznacza, że nawet jeśli dwoje ludzi ma ten sam podtyp, ich objawy mogą być zupełnie inne.
- Toczeń jest stosunkowo rzadkim stanem iw rezultacie lekarze podstawowej opieki zdrowotnej mogą często przeoczyć lub pominąć objawy.
Laboratoria i testy
Oto niektóre z testów diagnostycznych, wiele testów przesiewowych, które lekarze używają w połączeniu z innymi testami, aby pomóc w układaniu puzzli.
Pełna liczba krwinek (CBC)
Test przesiewowy pełnej krwi (CBC) ma wiele zastosowań i może pomóc w identyfikacji wielu różnych chorób. Twój lekarz prawdopodobnie zacznie od tego testu.
W najprostszej definicji CBC stosuje się do pomiaru liczby czerwonych i białych krwinek, całkowitej ilości hemoglobiny we krwi, hematokrytu (ilość krwi złożonej z czerwonych krwinek) i średniej objętości krwinek czerwonych (wielkość czerwonej krwi komórki). CBC może również liczyć dodatkowe typy komórek krwi, takie jak neutrofile, eozynofile, bazofile, limfocyty, monocyty i płytki krwi.
CBC składa się z wielu różnych badań krwi i jest powszechnie stosowany jako narzędzie do szerokiego badania przesiewowego. Testy składające się na CBC obejmują:
- Liczba białych krwinek (WBC): Białe krwinki wspomagają twoje ciało w zwalczaniu zakażeń i mogą pokazać, że masz również infekcję. Ten test mierzy liczbę białych krwinek we krwi. Zbyt wiele lub zbyt mało białych krwinek może być wskaźnikiem choroby.
- Różnica białych krwinek: Zlicza różne typy białych krwinek.
- Liczba krwinek czerwonych (RBC) : Mierzy liczbę obecnych czerwonych krwinek. Czerwone krwinki zawierają hemoglobinę i działają jako nośniki tlenu. Podobnie jak w przypadku białych krwinek, zarówno wzrost, jak i zmniejszenie liczby mogą mieć znaczenie.
- Szerokość rozkładu czerwonych krwinek: Mierzy zmienność wielkości czerwonych krwinek.
- Hemoglobina: Hemoglobina jest białkiem w czerwonych krwinkach, które przenosi tlen. To mierzy, ile białka przenoszącego tlen znajduje się we krwi.
- Średnia hemoglobina w krwinkach czerwonych : To mówi, ile hemoglobiny znajduje się w krwinkach czerwonych.
- Średnie stężenie hemoglobiny w krwinkach: Mierzy średnie stężenie hemoglobiny w krwinkach czerwonych.
- Hematocrit: To mierzy, jaka część objętości krwi składa się z czerwonych krwinek (w przeciwieństwie do osocza, płynnej części krwi).
- Liczba płytek krwi: Jest to liczba płytek we krwi. Płytki krwi są rodzajem krwinek, które zapobiegają krwawieniu przez tworzenie skrzepów.
- Średnia objętość płytek krwi: Mierzy wielkość płytek krwi i może dostarczyć informacji o wytwarzaniu płytek krwi w szpiku kostnym.
Wyniki z CBC mogą pomóc w wykryciu problemów, takich jak odwodnienie lub utrata krwi, nieprawidłowości w wytwarzaniu krwinek i życiu, jak również ostre lub przewlekłe zakażenia, alergie i problemy z krzepnięciem krwi. Inne wyniki mogą wskazywać na różne typy niedokrwistości.
Jeśli twój doktor podejrzewa, że masz tocznia, on albo ona skupi się na twoich RBC i liczba WBC. Niskie liczby RBC są często obserwowane w chorobach autoimmunologicznych, takich jak toczeń. Jednak niskie liczby krwinek czerwonych mogą również wskazywać utratę krwi, niewydolność szpiku kostnego, chorobę nerek, hemolizę (zniszczenie RBC), białaczkę, niedożywienie i wiele innych. Niska liczba WBC może wskazywać na toczeń, a także na niewydolność szpiku kostnego oraz na chorobę wątroby i śledziony.
Jeśli twoja CBC powróci z dużą liczbą RBC lub wysokim hematokrytem, może to oznaczać wiele innych problemów, w tym chorobę płuc, nowotwory krwi, odwodnienie, chorobę nerek, wrodzoną wadę serca i inne problemy z sercem. Wysokie WBC, zwane leukocytozą, mogą wskazywać na chorobę zakaźną, chorobę zapalną, białaczkę, stres i inne.
Chociaż te informacje mogą pomóc w odszyfrowaniu pracy laboratorium, zawsze należy skonsultować się z lekarzem, jeśli otrzymają Państwo nieprawidłowe wyniki badań krwi. Badanie krwi jest tylko jedną częścią robiąc diagnozę tocznia.
Szybkość sedymentacji erytrocytów
Test szybkości sedymentacji erytrocytów (ESR) jest badaniem krwi, które mierzy stan zapalny w twoim ciele i służy do diagnozowania stanów związanych z ostrym i przewlekłym stanem zapalnym, w tym toczniem. Jest zwykle używany w połączeniu z innymi testami, ponieważ sam test jest niespecyficzny. Innymi słowy, może wykryć wzrost stanu zapalnego, ale nie wskazuje dokładnie, gdzie znajduje się zapalenie lub wskazuje na konkretną chorobę. Inne warunki mogą również wpływać na wyniki testu. Test to taki, który zwykle przeprowadza się kilka razy w pewnym okresie, aby zmierzyć zmiany stanu zapalnego.
Zmiany w ESR w czasie mogą pomóc personelowi medycznemu w zmierzeniu w kierunku możliwej diagnozy. Umiarkowanie podwyższone ESR występuje ze stanem zapalnym, ale także z anemią, infekcją, ciążą i starością. Bardzo wysoki ESR zwykle ma oczywistą przyczynę, taką jak znaczny wzrost globulin, który może być spowodowany ciężką infekcją. Wzrost ESR może oznaczać wzrost stanu zapalnego lub słabą odpowiedź na leczenie. Zmniejszenie ESR może oznaczać dobrą odpowiedź, ale należy pamiętać, że niski ESR może wskazywać na choroby, takie jak czerwienica , skrajna leukocytoza i nieprawidłowości białkowe.
Analiza moczu
Ten test przesiewowy służy do wykrywania substancji lub materiału komórkowego w moczu związanym z zaburzeniami metabolicznymi i nerek. Jest to rutynowy test, a lekarze wykorzystują go do wykrywania nieprawidłowości, które często pojawiają się, zanim pacjenci podejrzewają problem. W przypadku osób z ostrymi lub przewlekłymi chorobami regularna analiza moczu może pomóc w monitorowaniu czynności, stanu i reakcji narządów na leczenie. Wyższa liczba czerwonych krwinek lub wyższy poziom białka w moczu może wskazywać, że toczeń wpłynął na twoje nerki.
Poziomy dopełnienia
Układ dopełniacza to nazwa grupy białek krwi, które pomagają zwalczać infekcje. Poziomy dopełniaczy, jak sama nazwa wskazuje, mierzą ilość i / lub aktywność tych białek. Pracując w układzie odpornościowym białka odgrywają również rolę w rozwoju stanu zapalnego. W niektórych postaciach tocznia białka dopełniacza są konsumowane (zużyte) przez odpowiedź autoimmunologiczną. Obniżenie poziomów dopełniacza może wskazywać na zapalenie nerek tocznia , toczniowe zapalenie nerek , zapalenie nerek. Normalizacja poziomów dopełniacza może wskazywać na korzystną odpowiedź na leczenie.
Test przeciwciał przeciwjądrowych (ANA)
Test przeciwjądrowy (ANA) służy do wykrywania autoprzeciwciał, które reagują na składniki jądra komórek organizmu. Jest to obecnie jeden z najbardziej czułych testów diagnostycznych dostępnych do diagnostyki tocznia (SLE). To dlatego, że 97 procent lub więcej osób z toczniem (SLE) ma pozytywny wynik testu ANY. Negatywny wynik testu ANA oznacza, że toczeń (SLE) jest mało prawdopodobny.
Podczas gdy większość ludzi z toczniem test pozytywny dla ANY, medyczne stany takie jak infekcje i inne choroby autoimmunologiczne mogą dać wynik pozytywny. Z tego powodu twój lekarz może zlecić inne badania krwi, aby prawidłowo zdiagnozować toczeń.
Test przeciwjądrowy (ANA) nie tylko mierzy miano (stężenie) autoprzeciwciał, ale także sposób, w jaki wiążą się one z komórkami ludzkimi. Niektóre wartości miana i wzorce są bardziej sugestywne dla tocznia, podczas gdy inne są mniej.
Jak wspomniano powyżej, sam test pozytywny ANY może wskazywać na jedną z kilku innych chorób, w tym na toczeń polekowy. Niektóre z tych chorób obejmują:
- Inne choroby tkanki łącznej, takie jak twardzina i reumatoidalne zapalenie stawów
- Reakcja na niektóre leki
- Choroby wirusowe, takie jak mononukleoza zakaźna
- Przewlekłe choroby zakaźne, takie jak zapalenie wątroby i malaria
- Inne choroby autoimmunologiczne, w tym zapalenie tarczycy i stwardnienie rozsiane
Ogólnie rzecz biorąc, test ANA powinien być stosowany, jeśli twój lekarz podejrzewa tocznia. Jeśli wynik testu jest ujemny, wówczas toczeń jest mało prawdopodobny. Jeśli wynik testu jest pozytywny, zwykle wymagane są dodatkowe testy w celu wsparcia diagnozy.
Dodatkowe testy na przeciwciała
Dodatkowe testy przeciwciał mogą zostać użyte by pomóc wesprzeć diagnozę tocznia.
Poszczególne testy oceniają obecność tych przeciwciał:
- Anty-dwuniciowy DNA , rodzaj przeciwciała znalezionego w 70 procentach przypadków tocznia; wysoce sugestywny SLE
- Anty-Smithowe przeciwciała , znalezione u 30 procent ludzi ze SLE; wysoce sugestywny SLE
- Przeciwciała przeciw fosfolipidom , znaleziono w 30 procentach przypadków tocznia, a także obecnych w kiły (wyjaśniając, dlaczego tak wielu ludzi z toczniem ma fałszywie pozytywne wyniki kiły)
- Przeciwciała anty-Ro / SS-A i anty-La / SS-B , występujące w różnych chorobach autoimmunologicznych, w tym w zespole SLE i Sjogrena
- Przeciwciała antyhistonowe, widziane w SLE i formy tocznia wywołanego przez lek
- Przeciwciała przeciw-rybonukleinowe obserwowane u pacjentów ze SLE i pokrewnymi chorobami autoimmunologicznymi
Kombinacja pozytywnej ANA i albo anty-dwuniciowego DNA albo przeciwciał anty-Smith jest uważana za wysoce sugestywną SLE. Jednak nie wszyscy ludzie, u których ostatecznie zdiagnozowano SLE, mają te autoprzeciwciała.
Biopsja tkankowa
W niektórych przypadkach lekarz może wykonać biopsję tkanki każdego organu, który wydaje się być zaangażowany w objawy. Zwykle jest to twoja skóra lub nerki, ale może to być inny narząd. Tkankę można następnie przetestować, aby zobaczyć, ile jest zapalenia i ile szkód wyrządził twój narząd. Inne testy mogą pokazać, czy masz przeciwciała autoimmunologiczne i czy są one związane z toczniem lub czymś innym.
Obrazowanie
Twój lekarz może również chcieć wykonać badania obrazowe, szczególnie jeśli masz objawy wskazujące, że twoje serce, mózg lub płuca mogą być uszkodzone lub jeśli masz nieprawidłowe wyniki laboratoryjne.
RTG
Możesz mieć prześwietlenie klatki piersiowej, aby szukać oznak powiększenia serca lub zapalenia płuc i / lub płynów.
Echokardiogram
Echokardiogram może wskazywać na problemy z twoimi zaworami i / lub twoim sercem. Używa fal dźwiękowych do tworzenia obrazów serca podczas bicia.
Tomografia komputerowa (CT)
Ten test może być stosowany, jeśli masz ból brzucha, aby sprawdzić problemy takie jak zapalenie trzustki lub choroby płuc.
Obrazowanie metodą rezonansu magnetycznego (MRI)
Jeśli masz objawy, takie jak problemy z pamięcią lub problemy z jednej strony ciała, lekarz może wykonać MRI, aby sprawdzić swój mózg.
Ultradźwięk
Twój lekarz może chcieć wykonać USG twoich stawów jeśli masz dużo bólu. Jeśli masz objawy, które odnoszą się do twojej nerki, możesz mieć ultradźwięki obszaru brzucha, aby sprawdzić powiększenie i zablokowanie nerki.
Diagnozy różnicowe
Toczeń jest notorycznie trudną chorobą by zdiagnozować ponieważ jej symptomy i wyniki testu mogą wskazać tylu inne możliwe choroby. Jest dużo więcej chorób, które mają nakładające się symptomy z toczniem, niż można wymienić tutaj, ale niektóre z najbardziej powszechnych to:
- Reumatoidalne zapalenie stawów (RA): toczniowe zapalenie stawów i RZS mają wiele wspólnych objawów , ale choroba stawów w RZS często jest cięższa. Obecność przeciwciała zwanego anty-cyklicznym cytrulinowanym peptydem występuje również u osób z RZS, ale nie SLE.
- Twardzina układowa (SSc): Podobne symptomy między SSc i toczniem to refluks i choroba Raynauda (kiedy twoje palce stają się niebieskie lub białe z zimnem). Jedna różnica między SSc i toczniem jest, że przeciw dwuniciowe DNA (dsDNA) i przeciw Smith (Sm) przeciwciała, które są związane z toczniem, zwykle nie występują w SSc. Innym wyróżnikiem jest to, że osoby z SSc często mają przeciwciała przeciwko antygenowi zwanemu Scl-70 (topoizomeraza I) lub przeciwciałom wobec białek centromerowych.
- Zespół Sjögrena: te same narządy, które mogą być zaangażowane w toczeń, takie jak skóra, serce, płuca i nerki, mogą również objawiać się w zespole Sjogrena . Jednak istnieją pewne objawy, które są bardziej typowe dla jednego lub drugiego, a osoby z zespołem Sjogrena często mają przeciwciała przeciwko antygenom Ro i La.
- Zapalenie naczyń: Wspólne objawy tocznia i zapalenia naczyń obejmują zmiany skórne, problemy z nerkami i zapalenie naczyń krwionośnych. Jedną diagnostyczną różnicą między zapaleniem naczyń a toczniem jest to, że ludzie z zapaleniem naczyń mają tendencję do negatywnego ANA; często mają również przeciwciała przeciwko antygenom cytoplazmatycznym neutrofili (ANCA).
- Zespół Behçeta: nakładające się objawy obejmują owrzodzenie jamy ustnej, zapalenie stawów, zapalną chorobę oczu, choroby serca i choroby mózgu. Ludzie z syndromem Behçeta mają tendencję do bycia męskim i ANA-negatywnym, podczas gdy przeciwieństwo jest prawdziwe dla tych z toczniem.
- Zapalenie skórno-mięśniowe (DM) i zapalenie wielomięśniowe (PM): Podczas gdy prawie wszyscy ludzie z toczniem mają pozytywny test ANY, tylko około 30 procent ludzi z DM i PM robi. Wiele fizycznych symptomów również jest różnych. Na przykład, ludzie z DM i PM nie mają owrzodzeń w jamie ustnej, zapalenia nerek, zapalenia stawów i nieprawidłowości we krwi, które robią ludzie z toczniem.
- Choroba dorosłych (ASD): Lupus i ASD mogą mieć podobne objawy, jak gorączka, powiększone węzły chłonne, zapalenie stawów i gorączka. Jednak ludzie z ASD zwykle mają ujemny test ANY i wysoką liczbę białych krwinek, podczas gdy ci z toczniem zwykle mają pozytywny test ANY i niską liczbę białych krwinek.
- Choroba Kikuchiego: Ta choroba zwykle przechodzi w remisję w ciągu czterech miesięcy i zostaje zdiagnozowana biopsja węzła limfatycznego. Niektóre z symptomów, które ma on wspólny z toczniem, to obrzęk węzłów chłonnych, ból mięśni, wspólny ból, gorączka, i, rzadziej, powiększona śledziona i wątroba.
- Choroba posurowicza: Zachodzące na siebie objawy choroby serum, reakcja alergiczna na wstrzyknięty lek i toczeń mogą obejmować obrzęk węzłów chłonnych, zmiany skórne, gorączkę i ból stawów. Jednak ludzie z chorobą posurowiczą mają tendencję do ANA-negatywnego, a ich objawy ustępują po tym, jak kopali reakcję alergiczną, zazwyczaj w ciągu pięciu do dziesięciu dni.
- Fibromyalgia: To może być trochę trudniejsze do oddzielenia, ponieważ wiele osób z toczniem również ma fibromialgię , której objawami są zmęczenie i ból stawów i mięśni. Jednak światłoczułość, artretyzm i zajęcie narządów, które mogą wystąpić z toczniem, nie występują w fibromialgii.
- Infekcje: osoby z podobnymi objawami to Epstein-Barr, HIV, wirusowe zapalenie wątroby typu B , wirusowe zapalenie wątroby typu C , wirus cytomegalii , salmonella i gruźlica . Epstein-Barr może być szczególnie trudny do odróżnienia od tocznia, ponieważ to również skutkuje pozytywnym ANĄ testem. W tym miejscu pomocne mogą być specyficzne testy auto-przeciwciał.
Lekarze mają za zadanie interpretację wyników badań, a następnie skorelowanie ich z objawami i innymi wynikami testu. Jest to trudne, gdy pacjenci wykazują niejasne objawy i zderzają wyniki testów, ale zręczni lekarze mogą rozważyć wszystkie te dowody i ostatecznie ustalić, czy masz toczeń, czy coś zupełnie innego. Może to trochę potrwać wraz z próbą i błędem.
Kryteria diagnostyczne
Niestety, nie ma powszechnie akceptowanych kryteriów diagnostycznych dla SLE. Jednak wielu lekarzy stosuje 11 wspólnych kryteriów American College of Rheumatology (ACR). Kryteria te zostały opracowane w celu identyfikacji przedmiotów do badań naukowych, dlatego są bardzo surowe. Jeśli obecnie masz cztery lub więcej z tych kryteriów lub jeśli masz je w przeszłości, szanse są bardzo wysokie, że masz SLE. Jednak posiadanie mniej niż cztery nie wyklucza SLE. Ponownie, dodatkowe testy mogą być konieczne, aby poinformować o formalnej diagnozie. Te kryteria obejmują:
- Wysypka policzkowa : Wystąpił wysypka, która jest podniesiona lub pokryta przez nos i policzki, nazywana wysypką na motyle.
- Światłoczułość : albo masz wysypkę ze słońca albo innego światła UV, albo robi wysypkę, którą już masz gorszy.
- Wysypka oskrzelowa: Wystąpił wysypka, która jest niejednolita i uniesiona, i może powodować łuszczące się zmiany chorobowe.
- Ustne wrzody: W jamie ustnej występowały odleżyny, które zwykle są bezbolesne.
- Zapalenie stawów: Wystąpił ból i obrzęk w dwóch lub więcej stawach, które nie niszczy otaczających kości.
- Serositis: Wystąpił ból w klatce piersiowej, który jest gorszy, gdy weźmiesz głęboki oddech i jest spowodowany stanem zapalnym w okolicach płuc lub podszewką wokół serca.
- Zaburzenia czynności nerek: Masz ciągłe odlewy białkowe lub komórkowe (kawałki komórek, które powinny przejść) w moczu.
- Zaburzenia neurologiczne: doświadczyłeś psychozy lub drgawek.
- Zaburzenie krwi: zdiagnozowano u ciebie anemię, leukopenię, małopłytkowość lub limfopenię.
- Zaburzenia immunologiczne: Masz przeciwciała anty-dwuniciowe-DNA, anty-Smith lub pozytywne antyfosfolipidowe.
- Nieprawidłowa ANA: Twój test przeciwjądrowy (ANA) był nieprawidłowy.
Ważne jest, aby pamiętać, że nie wszyscy ludzie, u których zdiagnozowano toczeń, spełniają cztery lub więcej z tych kryteriów. Niektóre spełniają tylko dwa lub trzy, ale mają inne funkcje, które są związane z toczniem. Jest to kolejne przypomnienie, jak złożona może być ta choroba z szerokim zakresem symptomów, które mogą ukazywać się w różny sposób u każdej osoby.
> Źródła:
> Lam NC, Ghetu MV, Bieniek ML. Toczeń rumieniowaty układowy: podejście do diagnostyki i leczenia pierwotnej opieki. Amerykański lekarz rodzinny. 2016; 94 (4): 284-94.
> Lupus Foundation of America. Testy laboratoryjne dla tocznia. Zaktualizowano 8 lipca 2013 r.
> Lupus Foundation of America. Co lekarze szukają, aby potwierdzić diagnozę. Zaktualizowano 25 lipca 2013 r.
> Personel kliniki Mayo. Toczeń. Klinika majonezu. Zaktualizowano 25 października 2017 r.
> Wallace DJ. Diagnoza i diagnostyka różnicowa tocznia rumieniowatego układowego u dorosłych. Aktualny. Zaktualizowano 20 września 2017 r.