Porażenie mózgowe definiuje się jako wrodzony niedobór zdolności motorycznych lub poznawczych spowodowany uszkodzeniem mózgu lub wrodzonymi problemami rozwojowymi mózgu, które wystąpiły podczas ciąży matki lub krótko po urodzeniu dziecka. . Porażenie mózgowe to termin, który oznacza słabość motoryczną mózgowej etiologii.
Wpływa na około 1 na 500 dzieci i dorosłych , jest kilka znanych przyczyn i czynników ryzyka dla tego schorzenia.
Najczęstsze przyczyny
Ważne jest, aby pamiętać, że większość rozpoznanych przyczyn porażenia mózgowego może wystąpić bez późniejszego rozwoju tego schorzenia. Nie jest do końca jasne, dlaczego niektóre dzieci, które doświadczają tych zdarzeń, rozwijają porażenie mózgowe, a inne nie.
Idiopatyczny
W wielu sytuacjach nie ma zidentyfikowanej przyczyny porażenia mózgowego. Chociaż istnieje wiele znanych przyczyn porażenia mózgowego, jeśli twoje dziecko zostało zdiagnozowane, twój zespół medyczny może nie być w stanie zidentyfikować przyczyny.
Większość dzieci, u których zdiagnozowano ten stan, nie była narażona na rozpoznane przyczyny lub czynniki ryzyka, miała normalne badania obrazowe mózgu i nie miała genetycznych nieprawidłowości związanych z porażeniem mózgowym.
Rozwojowe nieprawidłowości mózgowe
Czasami testy obrazowania dziecka lub osoby dorosłej z porażeniem mózgowym mogą wykazywać zniekształcenia w anatomicznej strukturze mózgu.
Niektóre obszary mózgu mogą być większe lub mniejsze niż przeciętne lub o nietypowym konturze. Większe niż zwykle przestrzenie wypełnione płynem mogą występować w niektórych przypadkach.
Czasami badania obrazowe mogą ujawnić strukturę mózgu, która niekoniecznie zmienia się pod względem wielkości lub kształtu, na przykład w ogniskowej dysplazji korowej, czyli stanie, w którym neurony w obszarze mózgu nie migrują do właściwego miejsca.
Przyczyna rozwojowych zaburzeń mózgu nie jest zwykle identyfikowana.
Niedotlenienie
Gdy rozwijające się nienarodzone dziecko lub noworodek cierpi na brak tlenu, nawet przez krótki okres czasu, może to spowodować trwałe uszkodzenie rozwijającego się mózgu dziecka. Niedotlenienie może wystąpić z powodu różnych sytuacji, takich jak uraz matki, ciężkie choroby macierzyńskie i kryzysy podczas porodu i porodu lub z nieznanych przyczyn.
Infekcje
Niektóre infekcje u matki mogą wpływać na rozwijający się mózg dziecka, wywołując zaburzenia mózgowe, które objawiają się porażeniem mózgowym, szczególnie jeśli postępują one w kierunku ciężkich infekcji ogólnoustrojowych, takich jak sepsa.
Uraz
Uraz matki może wpływać na mózg dziecka na wiele sposobów, potencjalnie prowadząc do porażenia mózgowego. Utrata krwi lub niedobór tlenu odczuwany w wyniku urazu mogą spowodować niedotlenienie u rozwijającego się dziecka. Fizyczne skutki urazowego uderzenia mogą również zaszkodzić dziecku w sposób, który prowadzi do porażenia mózgowego lub przyczynia się do niego.
Cerebrovascular Disease
Rozwijające się dziecko lub noworodek może mieć udar , powodując trwałe deficyty ruchowe lub poznawcze charakterystyczne dla porażenia mózgowego. Przyczyna udaru może być nieznana lub może być związana z chorobą matek lub stanami krzepnięcia krwi.
Niska waga po urodzeniu
Niska waga urodzeniowa jest związana z porażeniem mózgowym. W szczególności, dzieci, które ważą mniej niż 4 funty przy urodzeniu, są bardziej narażone na porażenie mózgowe niż dzieci ważące więcej.
Wcześniactwo
Dzieci urodzone w 28. tygodniu ciąży - czyli 12 tygodni krótko przed terminem (40 tygodni) są bardziej narażone na porażenie mózgowe niż niemowlęta, które nie są przedwcześnie.
Kryzys związany z pracą i dostawami
Sytuacje awaryjne podczas porodu i porodu mogą powodować u dziecka poważny stres fizyczny i mogą również powodować kilka przyczyn porażenia mózgowego, takich jak zdarzenia naczyniowo-mózgowe i niedotlenienie.
Odżywcze
Niektóre niedobory pokarmowe mogą powodować porażenie mózgowe. Ekstremalne niedobory witamin i składników mineralnych, takie jak niedobór kwasu foliowego, mogą powodować poważne uszkodzenie rozwijającego się mózgu dziecka. Ekstremalne niedobory kaloryczne spowodowane przez chorobę matki, niedobór żywności lub jakąkolwiek inną przyczynę głodu mogą również przyczyniać się do rozwoju porażenia mózgowego.
Ciężka choroba matczyna
Zdecydowana większość kobiet w ciąży, które doświadczają choroby podczas ciąży, ma zdrowe dzieci. Jednak choroby takie jak ciężkie zmiany ciśnienia krwi, udar, choroba wątroby, choroba nerek lub choroby serca mogą powodować zaburzenia w dostarczaniu krwi, składników odżywczych i tlenu do rozwijającego się dziecka.
Niektóre choroby mogą powodować gromadzenie się lub gromadzenie się w rosnącym ciele dziecka, np. Bilirubiny, amoniaku lub innych toksyn, powodując uszkodzenie rozwijającego się mózgu dziecka.
Genetyka
Rola genetyki w porażeniu mózgowym nie jest całkowicie jasna. Ogólnie uważano, że dziedziczność może być odpowiedzialna tylko za niewielki procent przypadków. Jednak ostatnie badania sugerują, że nieprawidłowości genetyczne mogą być źródłem większej liczby przypadków porażenia mózgowego, niż wcześniej sądzono.
Uważa się, że dziedziczny układ porażenia mózgowego jest autosomalny recesywny, co oznacza, że aby warunek mógł się ujawnić, dziecko, które dziedziczy dziedziczne formy porażenia mózgowego, musiało odziedziczyć wadliwe geny od obojga rodziców, którzy niekoniecznie mają objawy. samego warunku.
Niektóre nieprawidłowości genetyczne są dziedziczne, a niektóre są de novo - co oznacza, że są to nowe nieprawidłowości genetyczne powstające u dziecka, u którego występuje porażenie mózgowe lub u jednego z rodziców dziecka bez wcześniejszej obecności w rodzinie.
Niektóre wzorce genetyczne związane z porażeniem mózgowym, szczególnie ze zmianami genetycznymi de novo, obejmują genomiczne zmiany liczby kopii. Są to sekcje genów, które są nieregularnie i omyłkowo powtórzone na chromosomie, powodując rozwój choroby. Jak dotąd, żaden pojedynczy gen nie został zidentyfikowany jako gen odpowiedzialny za porażenie mózgowe, a naukowcy odkryli kilka nieprawidłowości genetycznych, które mogą niezależnie powodować warunek.
Czynniki ryzyka związane ze stylem życia
Istnieje kilka czynników ryzyka związanych ze stylem życia związanych z porażeniem mózgowym i są to zazwyczaj czynniki ryzyka związane z ciążą matki lub czasem porodu i porodu.
Maternity Drug Use
Zażywanie narkotyków podczas dowolnego etapu ciąży może przyczyniać się do porażenia mózgowego. Niektóre leki, takie jak kokaina i metamfetamina, mogą wpływać na przepływ krwi i czynność serca zarówno matki, jak i jej rozwijającego się dziecka w sposób, który zwiększa ryzyko chorób naczyniowo-mózgowych u nienarodzonego dziecka lub podczas porodu i porodu. Używanie narkotyków zwiększa również prawdopodobieństwo kryzysu medycznego podczas porodu i porodu.
Zatrute toksyny
Niektóre silne leki nie są zatwierdzone do stosowania w czasie ciąży, ponieważ mogą zwiększać ryzyko różnych negatywnych konsekwencji dla dziecka, w tym porażenia mózgowego.
Toksyny środowiskowe
Substancje znajdujące się w środowisku, takie jak żwirek, rtęć, ołów, inne zanieczyszczenia i przemysłowe chemikalia, mogą zostać połknięte lub wdychane przez ciężarną kobietę i mogą dotrzeć do jej rozwijającego się ciała dziecka, powodując wrodzone problemy, takie jak porażenie mózgowe.
> Źródła:
> Maclennan AH, Thompson SC, Gecz J. Porażenie mózgowe: przyczyny, szlaki i rola wariantów genetycznych. Am J Obstet Gynecol. 2015; 213 (6): 779-88.
> Zarrei M, Fehlings DL, Mawjee K, i in. De novo i rzadkie odziedziczone warianty liczby kopii w hemiplegicznej postaci porażenia mózgowego. Genet Med. 201,8; 20 (2): 172-180.