Stwardnienie guzowate (TSC) jest rzadkim zaburzeniem medycznym. Jest rzadko wspominany w odniesieniu do autyzmu, ale w rzeczywistości u większości osób z TSC można rzeczywiście zdiagnozować zaburzenie ze spektrum autyzmu. Według NIH:
Stwardnienie guzowate (TSC) jest rzadką chorobą genetyczną, która powoduje wzrost guzów łagodnych w mózgu i innych ważnych narządach, takich jak nerki, serce, oczy, płuca i skórę. Zwykle wpływa na centralny układ nerwowy. Oprócz łagodnych guzów, które często występują w TSC, inne częste objawy obejmują napady padaczkowe, upośledzenie umysłowe, problemy z zachowaniem i nieprawidłowości skóry.
Połączenie między TSC i autyzmem
Około 50% wszystkich osób, u których zdiagnozowano TSC, można rozpoznać z autyzmem. Aż 14% osób z zaburzeniami ze spektrum autyzmu ORAZ z napadami padaczkowymi mogą być również rozpoznawalne za pomocą TSC. Naukowcy nie są do końca pewni, dlaczego autyzm i TSC wydają się być połączeni, ale według TC Alliance ostatnie odkrycie sugeruje, że w TC:
... istnieją nieprawidłowości w sposobie łączenia się różnych części mózgu, nie tylko w płatach skroniowych, ale także w wielu innych częściach mózgu. Te nienormalne połączenia, które występują niezależnie od bulw, są związane z ASD u dzieci i dorosłych z TSC. Ponadto wiele badań wykazało, że napady padaczkowe, a szczególnie wczesne napady padaczkowe, wiążą się z opóźnionym rozwojem i ASD. Dlatego jest to prawdopodobnie kombinacja czynników, które prowadzą do znacznie większej szansy na ASD.
Jednak nawet przy tych nowych informacjach nie jest jasne, czy napady drgawkowe powodują autyzm - czy też napady są w rzeczywistości oznakami nieprawidłowości, które również powodują autyzm.
Rozpoznawanie i diagnozowanie TSC
Możliwe jest dziedziczenie TSC od rodzica. W większości przypadków są to jednak spontaniczne mutacje genetyczne. Oznacza to, że geny dziecka mutują, nawet jeśli żaden z rodziców nie ma ani TSC, ani wadliwego genu. Kiedy TSC jest dziedziczone, zwykle pochodzi od jednego rodzica. Jeśli rodzic ma TSC, każde dziecko ma 50 procent szans na rozwinięcie tego zaburzenia.
Dzieci, które odziedziczyły TSC mogą nie mieć takich samych objawów jak ich rodzice i mogą mieć łagodniejszą lub cięższą postać zaburzenia.
W większości przypadków pierwszą wskazówką dotyczącą rozpoznania TSC jest obecność napadów padaczkowych lub opóźnionego rozwoju. W innych przypadkach pierwszym znakiem mogą być białe plamy na skórze. Aby zdiagnozować TSC, lekarze używają skanów CT lub MRI mózgu, a także ultradźwięków serca, wątroby i nerek.
Gdy u dziecka zdiagnozowano TSC, ważne jest, aby zdawać sobie sprawę z dużej możliwości, że on również będzie rozwijał autyzm. Podczas gdy objawy obu zaburzeń pokrywają się, nie są one identyczne - a wczesne leczenie autyzmu może prowadzić do najbardziej pozytywnych rezultatów.
Źródła:
> Arkusz informacyjny dotyczący stwardnienia rozsianego, NINDS. Publikacja NIH nr 07-1846
> Hunt A, Shepherd C. Badanie prewalencji autyzmu w stwardnieniu guzowatym. J Autism Dev Disord. 1993 Jun; 23 (2): 323-39.
> Smalley SL. Autyzm i stwardnienie guzowate. J Autism Dev Disord. 1998 Październik; 28 (5): 407-14.