Czy autyzm naprawdę jest zaburzeniem genetycznym stworzonym po części przez starszych rodziców? Przeprowadzone na szeroką skalę badanie przeprowadzone przez zespół z Cold Spring Harbor Laboratory (CSHL) z Long Island w Nowym Jorku mówi, tak, być może.
Podstawowa przyczyna autyzmu
Według badań zespołu, połączenie dziedziczności i spontanicznej mutacji genetycznej leży u podstaw większości przypadków autyzmu.
Co najciekawsze (i, być może, niepokojąco), mutacje genetyczne mogą być wynikiem społecznego trendu posiadania dzieci w późniejszym życiu. Ponadto niektóre matki, jak twierdzą naukowcy, mogą nosić gen autyzmu, który nie wykazuje swoich skutków, dopóki nie zostanie przekazany - zazwyczaj męskiemu dziecku.
Jest to złożony zestaw ustaleń i trudny do strawienia bez dodatkowych wyjaśnień. Kenny Ye, jeden z głównych badaczy projektu, zgodził się przedstawić laikowi opis znaleziska zespołu:
Aby wyjaśnić ..., szacujemy, że większość przypadków autyzmu (około 2/3, lub zachowawczo 50%) jest spowodowana nową mutacją (która nie występuje w genomie rodziców, ale zdarza się w plemnikach i jajach). Może istnieć wiele czynników ryzyka takich mutacji, w tym wiek rodziców, narażenie środowiska, styl życia itp. Uważam, że rosnący wiek rodziców jest przyczyną wzrostu autyzmu. Ważnym przyszłym badaniem jest identyfikacja innych czynników ryzyka.
Mniejszość przypadków autyzmu (około 1/3) jest spowodowana mutacjami odziedziczonymi od jednego z rodziców (postawiliśmy hipotezę głównie od matki). Potomstwo ma 50% szansy na dziedziczenie ... Rodzic (prawdopodobnie matka) [nabył] takie mutacje, ale [nie] wykazywałby poważnych objawów.
Z dalszych badań, wierzy Ye, możliwe będzie stworzenie testu genetycznego na autyzm w ciągu około pięciu lat.
"Z powodu niepewności wyniku", mówi, "nie sądzę, że powinien on być stosowany do badań prenatalnych, jak w przypadku zespołu Downa, ale raczej jako narzędzie do rozpoczęcia wczesnej interwencji."
Źródła:
https://web.archive.org/web/20070928060938/http://www.cshl.edu/public/releases/07_new_autism_model.html