Objawy i leczenie SBMA
Choroba Kennedy'ego, znana również jako zanik mięśni kręgosłupa lub SBMA, jest dziedzicznym zaburzeniem neurologicznym. Choroba Kennedy'ego wpływa na wyspecjalizowane komórki nerwowe, które kontrolują ruchy mięśni (szczególnie niższe neurony ruchowe), które są odpowiedzialne za ruch wielu mięśni ramion i nóg. Wpływa także na nerwy, które kontrolują mięśnie opuszkowe, które kontrolują oddychanie, połykanie i mówienie.
Choroba Kennedy'ego może również prowadzić do osłabienia androgenów (męskich hormonów), co powoduje powiększenie piersi u mężczyzn, zmniejszenie płodności i atrofię jąder.
Choroba Kennedy'ego jest spowodowana defektem genetycznym chromosomu X (żeńskiego). Ponieważ mężczyźni mają tylko jeden chromosom X, są najbardziej dotknięci zaburzeniem. Kobiety, które mają dwa chromosomy X, mogą nosić wadliwy gen na jednym chromosomie X, ale drugi prawidłowy chromosom X zmniejsza lub ukrywa objawy zaburzenia. Szacuje się, że choroba Kennedy'ego występuje u 1 na 40 000 osób na całym świecie.
Objawy choroby Kennedy'ego
Średnio objawy pojawiają się u osób w wieku 40-60 lat. Objawy pojawiają się powoli i mogą obejmować:
- Osłabienie i skurcze mięśni ramion i nóg
- Słabość mięśni twarzy, ust i języka. Podbródek może drgać lub drżeć, a głos może stać się bardziej nosowy.
- Skurcze małych mięśni, które można zobaczyć pod skórą.
- Drżenie lub drżenie w określonych pozycjach. Ręce mogą drżeć, próbując coś podnieść lub przytrzymać.
- Drętwienie lub utrata czucia w określonych obszarach ciała.
Choroba Kennedy'ego może mieć inny wpływ na organizm, w tym:
- Ginekomastia , czyli powiększenie tkanki piersi u mężczyzn
- Atrofia jąder, w której męskie organy rozrodcze zmniejszają swoją wielkość i tracą funkcję.
Diagnoza stanu
Istnieje szereg zaburzeń nerwowo-mięśniowych z objawami podobnymi do objawów choroby Kennedy'ego, dlatego też często występuje błędna diagnoza lub niedostateczna diagnoza.
Często zdarza się, że osoby chore na chorobę Kennedy'ego mają błędne pojęcie stwardnienia zanikowego bocznego (ALS lub choroba Lou Gehriga). Jednak ALS, podobnie jak inne podobne zaburzenia, nie obejmuje zaburzeń endokrynologicznych ani utraty czucia.
Test genetyczny może potwierdzić, czy defekt Kennedy'ego jest obecny na chromosomie X. Jeśli testy genetyczne są pozytywne, nie trzeba wykonywać innych testów, ponieważ diagnozę można przeprowadzić wyłącznie na podstawie testu genetycznego .
Leczenie SBMA
Choroba Kennedy'ego lub SBMA nie wpływa na oczekiwaną długość życia, dlatego leczenie koncentruje się na utrzymaniu optymalnej funkcji mięśniowej przez całe życie poprzez następujące rodzaje terapii:
- Fizykoterapia
- Terapia zajęciowa
- Terapia mowy
Tego typu terapia jest ważna dla utrzymania zdolności jednostki i przystosowania się do postępu choroby. Wyposażenie adaptacyjne, takie jak wykorzystanie lasek lub zmotoryzowanych wózków inwalidzkich, może pomóc w utrzymaniu mobilności i niezależności.
Doradztwo genetyczne
Choroba Kennedy'ego jest powiązana z chromosomem X (żeńskim), więc jeśli kobieta jest nosicielem wadliwego genu, jej synowie mają 50% szans na to, że ta choroba i jej córki mają 50% szans na bycie nosicielem.
Ojcowie nie mogą przekazać choroby Kennedy ich synom. Ich córki będą jednak nosicielami wadliwego genu.
Źródła:
Barkhaus, PE (2003). Choroba Kennedy'ego.
Kennedy's Disease Association. "Co to jest choroba Kennedy'ego?"