Co to jest Gastroschisis i jak się go leczy?

Wada Britha w ścianie brzusznej

Gastroschisis to wada wrodzona, w której dziecko rodzi się z niektórymi lub wszystkimi jego jelitami na zewnętrznej stronie jamy brzusznej z powodu nieprawidłowego otwarcia mięśnia brzucha. Otwór może się wahać od małego do dużego, aw niektórych przypadkach inne organy mogą również wystawać przez otwór.

Młode matki, które używają narkotyków rekreacyjnych we wczesnej fazie ciąży lub palą, mają większe ryzyko urodzenia niemowlęcia z gastroschisis, ale w wielu przypadkach nie wiadomo, co powoduje zaburzenie.

Istnieją pewne dowody na to, że gastroschisis może być dziedziczony w sposób autosomalny recesywny .

Około 1 na 5 000 niemowląt w Stanach rodzi się z gastroschisis, chociaż badania sugerują, że liczba przypadków gastroschisis wzrasta zarówno w USA, jak i na całym świecie. Zaburzenie dotyka dzieci wszystkich grup etnicznych.

Gastroschisis Objawy i diagnoza

Badanie krwi ciężarnej matki pod kątem alfa-fetoproteiny (AFP) będzie wskazywało na podwyższony poziom AFP, jeśli występuje gastroschizma. Zaburzenie można również wykryć za pomocą ultrasonografii płodu. Niemowlęta z gastroschisis zazwyczaj mają pionowy otwór o długości 5 cm w ścianie brzusznej od boku pępowiny. Często duża część jelita cienkiego wystaje z tego otworu i leży na zewnątrz jamy brzusznej. U niektórych niemowląt jelita grubego i inne narządy mogą również przejść przez otwór.

Niemowlęta z gastroschisis często mają niską masę urodzeniową lub rodzą się przedwcześnie.

Mogą także mieć inne wady wrodzone, takie jak niedorozwojone wnętrzności lub gastroschisis mogą być częścią genetycznego zaburzenia lub zespołu.

Leczenie Gastroschisis

Wiele przypadków gastroschisis można korygować chirurgicznie. Ściana brzuszna jest rozciągnięta, a treść jelitowa delikatnie umieszczona z powrotem w środku.

Czasami chirurgii nie można zrobić od razu, ponieważ jelita są obrzęknięte. W tym przypadku jelita są przykryte specjalnym woreczkiem, aż obrzęk zejdzie na tyle, że można go umieścić z powrotem w ciele.

Gdy jelita znajdą się z powrotem w ciele, można leczyć wszelkie inne nieprawidłowości. Kilka tygodni trwa, aż jelito zacznie normalnie funkcjonować. W tym czasie niemowlę jest karmione żyłą (zwane żywieniem pozajelitowym). Niektóre niemowlęta urodzone z gastroschisis całkowicie wyzdrowieją po operacji, ale u niektórych mogą wystąpić komplikacje lub wymagają specjalnych formuł karmienia. To, jak dobrze niemowlę robi, zależy od problemów związanych z jelitami.

Wsparcie dla Gastroschisis

Liczne grupy wsparcia i inne zasoby są dostępne, aby pomóc w emocjonalnym i finansowym wysiłku noszenia dziecka z gastroschisis. Obejmują one:

Źródło:

"Gastroschisis." Centrum diagnostyki i leczenia płodu. Szpital dziecięcy w Filadelfii. 26 sierpnia 2008 r

Yang, Ping, Terri H. Beaty, Muin J. Khoury, Elsbeth Chee, Walter Stewart i Leon Gordis. "Badanie genetyczno-epidemiologiczne przepukliny pachwinowej i gastroschisis: dowód na heterogeniczność." American Journal of Medical Genetics 44 (2005): 668 - 675.