Dziedziczna przyczyna ślepoty
Choroba Norrie jest wrodzonym zaburzeniem, które prowadzi do ślepoty w chwili urodzenia lub wkrótce po nim, utraty słuchu i opóźnienia rozwoju. Mutacje w genie NDP na chromosomie X powodują chorobę Norriego. Jest dziedziczony w schemacie recesywnym sprzężonym z X. Z tego powodu choroba Norrie dotyka głównie chłopców. Nie wiadomo, jak często występuje choroba Norrie.
Objawy
Objawy choroby Norrie mogą obejmować:
- ślepota w obu oczach przy urodzeniu lub wkrótce po nim
- źrenice wydają się białe, gdy świeci na nich światło (leukocoria)
- kolorowe części oczu (tęczówki) mogą się kurczyć po urodzeniu
- gałki oczne mogą się kurczyć po urodzeniu
- zmętnienie soczewek oczu (zaćma)
- Od niewielkiego do głębokiego ubytku słuchu może się z czasem rozwinąć
- opóźnienia rozwojowe w zdolnościach motorycznych, takie jak siadanie i chodzenie
- łagodne do umiarkowanego upośledzenie umysłowe
Choroba Norrie może również powodować problemy z krążeniem, oddychaniem, trawieniem i wydalaniem.
Diagnoza
Jeśli objawy u dziecka sugerują chorobę Norrie, lekarz okulista ( okulista ) zbada oczy dziecka. Jeśli choroba Norrie jest obecna, okulista zobaczy nienormalną siatkówkę w tylnej części oka. Diagnozę można również potwierdzić za pomocą testów genetycznych na mutację genu NDP na chromosomie X.
Leczenie
Nie ma specyficznego leczenia choroby Norriego i nie ma możliwości zatrzymania lub cofnięcia utraty wzroku i ewentualnie słuchu.
Może być potrzebne leczenie medyczne w przypadku innych problemów, które choroba może wywoływać, takich jak oddychanie lub trawienie. Dziecko z chorobą Norrie będzie potrzebowało specjalnego wykształcenia z powodu jego wad wzroku i słuchu.
Źródła:
> "Norrie Disease." Indeks rzadkich chorób. 7 kwietnia 2008 r. Krajowa organizacja ds. Rzadkich zaburzeń.
> Roche, O. "Norrie Disease." Rzadkie choroby. Lipiec 2005. OrphaNet.
> "Norrie Disease." Genetics Home Reference. Kwiecień 2007. Biblioteka Narodowa Medycyny.
> "Norrie Disease." Indeks warunków. Paź 2005 r. Skontaktuj się z rodziną.