Choroba Krabbe'a jest stanem zwyrodnieniowym, który wpływa na układ nerwowy
Choroba Krabbe, znana również jako leukodystrofia komórek globoidalnych, jest zwyrodnieniową chorobą genetyczną, która atakuje układ nerwowy. Ludzie z chorobą Krabbe mają mutacje w swoim genie GALC. Z powodu tych mutacji nie produkują wystarczającej ilości enzymu galaktozyloceramidazy. Ten niedobór prowadzi do postępującej utraty warstwy ochronnej pokrywającej komórki nerwowe, zwanej mieliną .
Bez tej warstwy ochronnej nasze nerwy nie mogą prawidłowo funkcjonować, uszkadzając nasz mózg i nasz układ nerwowy.
Choroba Krabbe'a dotyka około 1 na 100 000 osób na całym świecie, z częstszymi przypadkami zgłaszanymi w niektórych rejonach Izraela.
Objawy choroby Krabbe
Istnieją cztery podtypy choroby Krabbe, z których każda ma własny początek i objawy.
| Typ 1 | Infantylny | Rozpoczyna się od 3 do 6 miesięcy |
| Wpisz 2 | Late Infantile | Rozpoczyna się od 6 miesięcy do 3 lat |
| Wpisz 3 | Nieletni | Rozpoczyna od 3 do 8 lat |
| Wpisz 4 | Początek dla dorosłych | Zaczyna się w dowolnym momencie po ukończeniu 8 lat |
Ponieważ choroba Krabbe wpływa na komórki nerwowe, wiele z jej objawów ma charakter neurologiczny. Typ 1, infantylna forma, stanowi od 85 do 90 procent przypadków. Typ 1 przechodzi przez trzy etapy:
- Etap 1: Zaczyna się około trzech do sześciu miesięcy po urodzeniu. Dotknięte niemowlęta przestają się rozwijać i stają się drażliwe. Mają wysokie napięcie mięśni (mięśnie są sztywne lub napięte) i problemy z karmieniem.
- Etap 2: Następuje szybsze uszkodzenie komórek nerwowych, co prowadzi do utraty użytkowania mięśni, zwiększenia napięcia mięśni, wygięcia grzbietu i uszkodzenia wzroku. Ataki mogą się rozpocząć.
- Etap 3: Niemowlę staje się ślepy, głuchy, nieświadomy ich otoczenia i utwierdzony w sztywnej postawie. Czas życia dzieci z typem 1 wynosi około 13 miesięcy.
Inne rodzaje choroby Krabbe zaczynają się po okresie normalnego rozwoju. Te typy również postępują wolniej niż typ 1. Zazwyczaj dzieci nie przeżywają więcej niż dwa lata po rozpoczęciu Type 2. Średnia długość życia dla typów 3 i 4 jest zmienna, a objawy mogą nie być tak poważne.
Jak diagnozuje się chorobę Krabbe
Jeśli objawy Twojego dziecka sugerują chorobę Krabbe'a, możesz wykonać badanie krwi, aby sprawdzić, czy ma niedobór galaktozyloceramidazy, co potwierdza diagnozę choroby Krabbe. Można wykonać nakłucie lędźwiowe w celu pobrania płynu mózgowo-rdzeniowego. Nienormalnie wysoki poziom białka może wskazywać na chorobę. Aby dziecko urodziło się z tą chorobą, oboje rodzice muszą nosić zmutowany gen - zlokalizowany na chromosomie 14. Jeśli rodzice posiadają gen, ich nienarodzone dziecko może zostać przebadane pod kątem niedoboru galaktozyloceramidazy. Niektóre stany oferują nowonarodzone testy na chorobę Krabbe.
Leczenie
Nie ma lekarstwa na chorobę Krabbe. Ostatnie badania wskazują na hematopoetyczny przeszczep komórek macierzystych ( HSCT ), komórki macierzyste, które rozwijają się w komórki krwi, jako potencjalne leczenie dla stanu. HSCT działa najlepiej, gdy jest podawany pacjentom, którzy nie wykazują jeszcze objawów lub są nieznacznie objawowi. Leczenie działa najlepiej, gdy lek podaje się w pierwszym miesiącu życia.
HCST może przynieść korzyści osobom z późnym początkiem lub wolno postępującą chorobą oraz dzieciom z chorobą infekcyjną, jeśli zostaną podane wystarczająco wcześnie. Chociaż HCST nie wyleczy choroby, może zapewnić lepszą jakość życia - opóźniając postęp choroby i zwiększając oczekiwaną długość życia. Jednak HCST wiąże się z własnym ryzykiem i ma wskaźnik śmiertelności wynoszący 15 procent.
Obecnie prowadzone są badania nad terapiami ukierunkowanymi na markery stanu zapalnego, enzymatyczną terapię zastępczą, terapię genową i przeszczep komórek nerwowych. Te terapie są na początkowym etapie i nie rekrutują się jeszcze do badań klinicznych.
Informacje na temat tego artykułu pochodzą z:
Tegay, DH (2014). Choroba Krabbe. eMedicine.