Objawy, przyczyny i leczenie tego zespołu genetycznego
Zespół Schwartz-Jampel (SJS) jest rzadkim, dziedzicznym zaburzeniem, które powoduje nieprawidłowości w mięśniach szkieletowych.
Niektóre nieprawidłowości spowodowane przez zaburzenie obejmują:
- Miotonia miotoniczna (osłabienie i sztywność mięśni)
- Dysplazja kości (gdy kości nie rozwijają się normalnie)
- Wspólne przykurcze (stawy zostają ustalone, ograniczając ruch)
- Krasnolud (niski wzrost)
SJS jest najczęściej uważany za autosomalny stan recesywny, co oznacza, że dana osoba musi odziedziczyć dwa wadliwe geny, po jednym od każdego z rodziców, aby rozwinąć zespół.
Rodzaje zespołu Schwartz-Jampela
Istnieje kilka podtypów zespołu Schwartz-Jampela. Typ I, uważany za typ klasyczny, ma dwa podtypy, które zostały zidentyfikowane jako wadliwy gen na chromosomie 1:
- Typ IA ujawnia się później w dzieciństwie i jest mniej dotkliwy.
- Typ IB widoczny jest natychmiast po urodzeniu i ma bardziej nasilone objawy.
Zespół Schwartz-Jampel typu II ujawnia się natychmiast po urodzeniu. Ma nieco inne objawy niż IA lub IB i nie jest związany z żadną wadą genu na chromosomie.
Dlatego wielu ekspertów uważa, że typ II to w rzeczywistości ta sama choroba, co zespół Stuve-Wiedermanna - rzadkie i poważne schorzenie szkieletowe z wysoką częstością zgonów w pierwszych miesiącach życia, głównie z powodu problemów z oddychaniem.
Tak więc, Typ I będzie przedmiotem tego artykułu.
Objawy SJS
Głównym objawem zespołu Schwartz-Jampela jest sztywność mięśni. Ta sztywność jest podobna do sztywności zespołu Stiff-osoba lub zespołu Izaaka , ale sztywność zespołu Schwartz-Jampel nie ustępuje z powodu leczenia lub snu. Dodatkowe objawy SJS mogą obejmować:
- Niski wzrost
- Spłaszczone rysy twarzy, wąskie kąciki oczu i mała żuchwa
- Stawowe deformacje, takie jak krótka szyja, wygięcie na zewnątrz kręgosłupa (kifoza) lub wystająca pierś (pectus carinatum, zwana także "skrzynią gołębi")
- Nieprawidłowości w rozwoju kości i chrząstki (to się nazywa chondrodystrofia)
- Wiele osób z SJS ma również kilka zaburzeń oczu (oczu), co prowadzi do różnego stopnia upośledzenia wzroku
Ważne jest, aby zrozumieć, że każdy przypadek SJS jest unikalny i różni się zakresem i ciężkością powiązanych objawów, w zależności od rodzaju zaburzenia.
Jak diagnozuje się stan
SJS zazwyczaj wykrywa się w ciągu pierwszych kilku lat życia, najczęściej od urodzenia. Rodzice mogą zauważyć, na przykład, sztywne mięśnie niemowlęcia podczas zmian pieluchy. Ta sztywność oraz cechy twarzy wspólne dla zespołu często wskazują na diagnozę .
Przeprowadzone zostaną dalsze badania, takie jak zdjęcia rentgenowskie, biopsja mięśnia, testy enzymów mięśniowych oraz testy przewodzenia mięśni i nerwów u dziecka w celu potwierdzenia nieprawidłowości zgodnie z SJS. Testy genetyczne dla wadliwego genu na chromosomie 1 (gen HSPG2) również mogą potwierdzić diagnozę.
W rzadkich przypadkach prenatalne (przed porodem) rozpoznanie SJS może być możliwe dzięki zastosowaniu ultrasonografii, aby sprawdzić, czy płód ma cechy wskazujące na SJS lub inne nieprawidłowości rozwojowe.
Przyczyny zespołu Schwartz-Jampela
Ponieważ SJS jest przeważnie dziedziczony w sposób autosomalny recesywny, jeśli jednostka urodzi się z zespołem, oboje jego rodzice są nosicielami wadliwego genu. Każde przyszłe dziecko, które mają ci rodzice, będzie miało 1 na 4 szansę urodzenia z syndromem. Rzadko uważa się, że SJS dziedziczy się w autosomalnym modelu dominującym. W tych przypadkach tylko jeden wadliwy gen musi zostać odziedziczony, aby choroba mogła się ujawnić.
Ogólnie rzecz biorąc, SJS jest rzadką chorobą z zaledwie 129 zarejestrowanymi przypadkami, zgodnie z raportem w Advanced Biomedical Research . SJS nie skraca długość życia, a samce i samice są dotknięte chorobą w równym stopniu.
SJS typu II (zwany syndromem Stuve-Wiedermanna) wydaje się być najbardziej rozpowszechniony u osób pochodzących ze Zjednoczonych Emiratów Arabskich.
Leczenie zespołu Schwartz-Jampel
Nie ma lekarstwa na zespół Schwartz-Jampel, więc leczenie koncentruje się na zmniejszaniu objawów choroby. Leki, które są przydatne w innych zaburzeniach mięśniowych, takich jak leki przeciwpadaczkowe, mogą okazać się przydatne Tegretol (karbamazepina) i leki przeciwarytmiczne meksyletyna.
Jednak sztywność mięśni w zespole Schwartz-Jampela może się z czasem powoli pogarszać, więc stosowanie innych środków niż leki może być korzystne. Należą do nich masaż mięśni, rozgrzewanie, rozciąganie i rozgrzewanie przed ćwiczeniami.
Zabieg chirurgiczny, który pomaga leczyć lub korygować nieprawidłowości mięśniowo-szkieletowe, takie jak przykurcze stawów, kifoskolioza (gdzie nieprawidłowe krzywe kręgosłupa) i dysplazja stawu biodrowego może być opcją dla niektórych pacjentów z SJS. Dla niektórych zabiegi połączone z fizykoterapią mogą poprawić zdolność samodzielnego chodzenia i wykonywania innych ruchów.
W przypadku problemów wzrokowych i oczu operacja, okulary korekcyjne, soczewki kontaktowe, Botox (w przypadku skurczu powieki) lub inne metody wspomagające mogą pomóc poprawić widzenie.
Źródła:
Ault J. (2014). eMedicine: Schwartz-Jampel syndrome.
Basiri K, Fatehi F, Katirji B. Zespół Schwartza-Jampela: opis przypadku i przegląd piśmiennictwa. Adv Biomed Res. 2015; 4: 163.
Begam MA. Alsafi W, Bekdache GN, Chedid F, Al-Gazali L, Mirghani HM. Zespół Stuve-Wiedemanna: dysplazja szkieletowa charakteryzująca się ugiętymi długimi kośćmi. Ultrasound Obstet Gynecol. 2011 Lis; 38 (5): 553-8.
Krajowa organizacja ds. Rzadkich zaburzeń. (2016). Zespół Schwartz-Jampel.