Właściwa diagnoza Twojej rzadkiej choroby może być frustrująca
Dlaczego tak trudno jest postawić właściwą diagnozę, gdy radzisz sobie z rzadką lub rzadką chorobą?
Uzyskanie właściwej diagnozy w przypadku rzadkiej choroby
Uzyskanie właściwej diagnozy jest często główną przeszkodą do skoku, aby uzyskać prawidłowe leczenie choroby. Jest to szczególnie trudne dla osób z mniej powszechnie znaną lub rzadką chorobą. Wiele osób nie jest w stanie uzyskać diagnozy , jest źle zdiagnozowanych lub ma wiele sprzecznych diagnoz od różnych lekarzy.
Szukanie odpowiedzi na pytanie, dlaczego czujesz się źle, może być długim i frustrującym doświadczeniem. Wiele osób opisuje to przeżycie jako przejażdżkę kolejką górską lub "podróż" z powodu burzliwego charakteru badań medycznych i konieczności poruszania się w nieznanym kierunku.
Dlaczego uzyskanie diagnozy jest tak trudne
Istnieje wiele powodów, dla których lekarz może mieć problemy z diagnozowaniem stanu pacjenta. Oto niektóre z głównych przyczyn, które mogą powodować opóźnienie w diagnozie:
Diagnoza jest trudna, gdy twoja choroba jest rzadka
Możesz zobaczyć wielu lekarzy, zanim w końcu znajdziesz kogoś, kto wie coś o twoim szczególnym stanie. Niektóre choroby są tak rzadkie, że tylko genetyczne testy wykonane przez genetyka (specjalisty genetyki) mogą zidentyfikować główną przyczynę.
Rzadka choroba występuje u mniej niż 200 000 osób w Stanach Zjednoczonych lub mniej niż 5 na 10 000 osób w Unii Europejskiej. Dopóki nie ma zarejestrowanych przypadków tego, co doświadczasz, może być bardzo trudno porównać twoje symptomy z wszystkimi możliwymi chorobami tam.
Diagnoza jest trudna, gdy twoje objawy są niespecyficzne
Niektóre rzadkie choroby mają objawy, takie jak osłabienie , niedokrwistość , ból, problemy ze wzrokiem, zawroty głowy lub kaszel . Wiele różnych chorób może wywoływać te objawy, dlatego są one nazywane "niespecyficznymi", co oznacza, że nie są one objawami konkretnej choroby. Lekarze są przygotowywani do tego, aby najpierw przyjrzeć się częstszym przyczynom objawów, więc nie mogą myśleć o rzadkiej chorobie, kiedy po raz pierwszy Cię badają.
W medycynie jest powiedzenie, że na polu koni szukasz konia. W tej dziedzinie rzadką chorobą jest zebra. Często zdarza się, że lekarze zdają sobie sprawę, że nie mają do czynienia z koniem i nie zmieniają nastawienia, by szukać zebry.
Diagnoza jest trudna, jeśli Twoje objawy są niezwykłe
Wydaje się logiczne, że posiadanie niezwykłego objawu może pomóc w ustaleniu diagnozy, ale jest to prawdą tylko wtedy, gdy lekarz badający ciebie jest zaznajomiony z chorobą, która powoduje ten sam szczególny objaw. Jeśli twój lekarz nie zna żadnej choroby powodującej ten objaw, prawdopodobnie zostaniesz skierowany do specjalisty, który może wiedzieć coś o twoim stanie.
Może to być wyjątkowo frustrujące, jeśli masz nietypowy objaw. Możesz czuć, że nie tylko twój lekarz wie, gdzie szukać wyjaśnienia twojego objawu, ale możesz czuć, że ona nie wierzy w twój symptom. Teraz nie tylko pozostajesz w radzeniu sobie z nietypowym objawem, ale zastanawiasz się, czy twój lekarz wierzy i że ci zaufał. Jest to czas, kiedy naprawdę potrzebujesz być swoim adwokatem w swojej opiece medycznej i pamiętaj, że jeśli lekarz nie wierzy, że to nie twój problem.
Nie musisz się denerwować i próbować "udowodnić", że masz objaw. Jeśli czujesz się w ten sposób zakryty, być może nadszedł czas na drugą i bezstronną opinię.
Diagnoza jest trudna, jeśli nie masz "podręcznikowych" symptomów
Możesz mieć rzadką chorobę, ale twoje objawy mogą nie pasować do "klasycznego" lub typowego obrazu choroby. Mogą występować objawy, które zwykle nie towarzyszą chorobie lub nie wszystkie objawy, których można się spodziewać w związku z chorobą. Lekarze mogą się wahać, aby zdiagnozować rzadką chorobę z tego powodu.
Należy pamiętać, że na liście symptomów dotyczących stanu większość osób ma tylko kilka objawów.
Ponadto ludzie mogą mieć kilka objawów, których nie ma na liście.
Diagnoza jest trudna, jeśli informacje są nowe lub zmieniają się
Czasami lekarze mogą zauważyć wynik na teście, ale z powodu braku aktualnych informacji, odrzucić wyniki. To może niestety być utrwalone, jeśli lekarz przekaże swój raport innym lekarzom oceniającym twoje objawy.
Przykładem są osoby z torbielami Tarłowa lub oponowymi cystami. Istnieją dowody, że te torbiele mogą powodować rozdzierający ból i neurologiczną niepełnosprawność, która zakłóca życie osób żyjących z tymi cystami. Gdybyś miał zbadać ostatnie badania, jasne jest, że te cysty powodują wielkie cierpienie i niepełnosprawność, ale nowsze procedury radiologiczne i chirurgiczne mogą przynieść znaczną ulgę większości ludzi.
W literaturze jednak te torbiele często są odrzucane (nadal) jako przypadkowe ustalenia o wątpliwym znaczeniu. Innymi słowy, nawet jeśli masz diagnozę, która "pasuje" do twoich symptomów, twoje symptomy mogą zostać odrzucone, i jako takie, diagnoza pominęła. I z błędną diagnozą następuje utrata skutecznego leczenia.
Czekałeś na zawsze, aby zobaczyć specjalistę
Spotkanie z lekarzem, który specjalizuje się w rzadkich chorobach, może być trudne, czasami zabierając od trzech do sześciu miesięcy lub dłużej, zanim kogoś zobaczysz. To może być rozczarowujące i frustrujące, czekać tak długo, aby usłyszeć, że nie są pewni, co masz lub czy chcą, abyś poszedł do innego specjalisty.
Wiele osób, które czekają w ten sposób, może odczuć ulgę, jeśli usłyszy, że widzą kogoś bez żadnego oczekiwania. Należy jednak pamiętać, że powodem, dla którego niektórzy lekarze tak trudno jest umówić się na wizytę, często jest to, że idą dodatkowe dziewięć jardów, aby spróbować znaleźć odpowiedź. Z pewnością nie zawsze tak jest, ale trzeba o tym pamiętać.
Opowiadanie swojej historii było łatwe w pierwszych 50 czasach
Znamy mamę dziecka z rzadką chorobą, która napisała cztery strony wyjaśniające, czym jest choroba jej córki, jej historię medyczną i chirurgiczną oraz aktualne leki. Ona wręcza kopie tych stron każdemu nowemu lekarzowi, który bada jej córkę, aby nie musiała powtarzać wszystkiego ponownie. Możesz czuć się tak samo sfrustrowana, jak ona, wielokrotnie musiała podawać te same informacje. Może się wydawać, że lekarze nie czytają twojego wykresu lub nie patrzą na twoje wyniki testu.
Dlaczego może zapłacić, aby powtórzyć swoją historię w 51. czasie
Prawda jest taka, że czasami nie chcesz, aby inny lekarz przeczytał notatki i wnioski innego lekarza. Nie jest niczym niezwykłym w medycynie, że dość lekka odpowiedź nie zostanie przeoczona, ponieważ kolejni lekarze polegają na notatkach i wnioskach lekarzy, którzy widzieli cię wcześniej. Na przykład nowy specjalista może pominąć ważną część twojego egzaminu, jeśli ten egzamin został zgłoszony jako normalny przez poprzedniego lekarza. (W naszym przykładzie powyżej, lekarz, który nie był aktualny, odrzucił wyniki torbielki Tarlova na MRI, uznając to za przypadkowe odkrycie, w tym przypadku diagnoza byłaby przeoczona nawet przed spotkaniem z lekarzem.)
Techniką lekarzy czasami uczy się w szkole medycznej lub na rezydencji jest zobaczenie pacjenta tak, jakby ten pacjent nie miał wcześniejszych wizyt ani badań. Przesłanie tej lekcji jest takie, że często można przeoczyć prawidłową diagnozę, ponieważ lekarze polegają na egzaminie i wyniku badań lekarzy, którzy widzieli pacjenta wcześniej. Jeśli błąd został popełniony wcześniej, błąd ten czasami zachowuje się, chyba że lekarz cofnie się i spojrzy na problem jako nowy i świeży. Jest takie powiedzenie, że "dwa umysły są lepsze od jednego", ale kiedy doktor już przeczytał o swojej pracy do tej pory, jej opinia nie jest całkowicie nowa. Wszyscy jesteśmy zachwiani i uprzedzeni informacjami, które już słyszeliśmy.
Niektórzy lekarze nie czytają z wyprzedzeniem (powód, dla którego ponownie zadają ci te same pytania), ponieważ nie chcą przeoczyć czasami ważnych wskazówek, które możesz podać. Lekarz, który prosi o rozpoczęcie od początku i boleśnie przegląda całą historię, może być po prostu tym, który znajdzie łatwą odpowiedź, która została przeoczona, ponieważ już została rozważona.
Kiedy nie ma dostępnej diagnozy
Czasami, pomimo tego, że widzisz najlepszych specjalistów, nie jesteś w stanie uzyskać prawidłowej diagnozy. Lekarze mogą używać słów takich jak "o nieznanej etiologii" lub "idiopatycznej" (co oznacza "nie wiemy, co to powoduje" lub, jak mówią studenci medycyny, "nie mamy pojęcia") lub "nietypowe" ( oznacza "nietypowy").
Możesz otrzymać diagnozę, która najlepiej pasuje do twoich symptomów, lub dana dwie lub więcej diagnoz razem. Uznając, że osoby z rzadkimi chorobami mogą mieć trudności z uzyskaniem diagnozy, US National Institutes of Health (NIH) uruchomił program Undiagnosed Diseases we wrześniu 2008 roku.
Program badawczy NIH ocenia około 50 do 100 przypadków niezdiagnozowanych chorób w celu udzielenia odpowiedzi osobom w tajemniczych warunkach oraz w celu poszerzenia wiedzy medycznej na temat tych chorób. Jeśli masz chorobę, ale nie diagnozę, porozmawiaj ze swoim lekarzem o uczestnictwie w tym programie.
Ważne jest, aby nadal odwiedzać swojego lekarza w celu regularnych wizyt kontrolnych, nawet jeśli nie masz obecnie diagnozy dla swojego stanu. Twój lekarz może śledzić wszelkie zmiany stanu zdrowia, w miarę upływu czasu napotyka nowe informacje i zbierać wskazówki, które mogą doprowadzić do ostatecznej diagnozy.
Jeśli nie masz okazji, aby lekarz ocenił twoje objawy jako świeże i bezstronne, jest to ważny następny krok.
Radzenie sobie z rzadką chorobą
Jednym z trudnych problemów w radzeniu sobie z rzadką chorobą jest brak sieci wsparcia, jak na przykład rak piersi. Na szczęście, wiele osób z rzadkimi chorobami znajduje obecnie wsparcie dzięki grupom wsparcia rzadkich chorób i społecznościom społecznościowym rzadkich chorób, w których ludzie mają wiele różnych rodzajów rzadkich chorób, ale rozumieją wyjątkowe frustracje i wyzwania, przed którymi stoją osoby z trudnymi do zdiagnozowania lub niezdiagnozowanymi chorobami. .
Jeśli wciąż czekasz na diagnozę, sprawdź te myśli na temat emocji związanych z czekaniem na rzadką diagnozę .
Źródła:
Kasper, Dennis L. .., Anthony S. Fauci i Stephen L. .. Hauser. Harrison's Principles of Internal Medicine. Nowy Jork: wykształcenie Mc Graw Hill, 2015. Print.
Klekamp, J. Nowa klasyfikacja patologii opon rdzeniowych, część 1: Torbiele, dyssekcje i ektazje. Neurochirurgia . 2017 Mar 17 (Epub przed wydrukiem).
Murphy, K., Oaklander, A., Elias, G., Kathuria, S. i D. Long. Leczenie 213 pacjentów z objawowymi torbielami Tarlova za pomocą CT, przezskórnego wstrzykiwania fibrynowego szczeliwa. AJNR American Journal of Neuroradiology . 2016. 37 (2): 373-9.
Weigel, R., Polemikos, M., Uksul, N. i J. Krauss. Cysty Tarłowa: długoterminowa obserwacja po mikrochirurgicznym odwróceniu plamicy i soplastyką. European Spine Journal . 2016. 25 (11): 3403-3410.