W latach dziewięćdziesiątych naukowcy zaczęli zauważać, że dzieci z autyzmem mają większe mózgi niż te bez tej choroby. W szczególności badania retrospektywne po 2-letnich dzieciach w wieku 4 lat wykazały zwiększony obwód głowy i objętość mózgu.
Na podstawie tych obserwacji postawiono hipotezę, że mózg może być w jakiś sposób wykorzystany jako biomarker wczesnej identyfikacji autyzmu u niemowląt.
(Biomarker jest połączeniem słów "biologiczny" i "marker" i odnosi się do obiektywnych wskazań lub znaków, które można zmierzyć w dokładny i powtarzalny sposób.) Jednak czas powiększenia mózgu i związek między tym zjawiskiem i zmianami zachowania typowe zaburzenie ze spektrum autyzmu (ASD) pozostaje nieznane.
Nowe badania opublikowane w czasopiśmie Nature pokazują, że zmiany w mózgu prowadzące do przerostu mózgu zaczynają się już w wieku 6 miesięcy u dzieci, u których później zdiagnozowano autyzm. Badania te sugerują, że wczesne obrazowanie diagnostyczne (tj. Obrazowanie metodą rezonansu magnetycznego lub MRI ) u dzieci z wysokim ryzykiem rozwoju autyzmu może pomóc w przewidywaniu przyszłej diagnozy tego stanu.
Analizowane zaburzenie spektrum autyzmu
Zaburzenie ze spektrum autyzmu odnosi się do szerokiego zakresu objawów klinicznych, umiejętności i stopnia niepełnosprawności. Oto kilka typowych cech świadczących o autyzmie :
- Trudności w komunikowaniu się z innymi
- Trudności w interakcji z innymi
- Ograniczone interesy lub działania
- Powtarzające się zachowania
- Stereotypowe zainteresowania
- Zaabsorbowanie przedmiotami lub częściami przedmiotów
- Brak spontaniczności
- Upośledzenia w spojrzeniu "oko w oko", wyrazie twarzy i postawie ciała
- Niezwykła wrażliwość na środowisko nieożywione
- Trudności z funkcjonowaniem, pracą i życiem osobistym
Objawy te zwykle zaczynają objawiać się około 2 roku życia - przed tym czasem autyzm nie jest ostatecznie zdiagnozowany. Innymi słowy, dzieci, u których zdiagnozowano ASD pomiędzy 2 a 3 rokiem życia, zwykle nie wydają się mieć ASD przed pierwszym rokiem życia.
Niektóre osoby z autyzmem doświadczają tylko łagodnych upośledzeń, takich jak zespół Aspergera, które często określa się jako "dobrze funkcjonujące". Inne osoby z autyzmem doświadczają poważnej niepełnosprawności. Dwadzieścia procent lub więcej dzieci z autyzmem żyje samodzielnie i jest niezależne. Pozytywne objawy prognostyczne obejmują umiejętność porozumiewania się za pomocą mowy w wieku pięciu lub sześciu lat oraz normalne umiejętności niewerbalne.
Chociaż nie istnieje ani lekarstwo, ani lekarstwo specyficzne dla autyzmu, niektóre terapie mogą pomóc poprawić funkcjonowanie i złagodzić objawy. Leczenie wymaga wkładu od kilku rodzajów pracowników służby zdrowia i koncentruje się na umiejętnościach społecznych, językowych i adaptacyjnych (samopomocy).
Amerykańskie Centra Kontroli i Zapobiegania Chorób (CDC) szacują, że jedno na 68 dzieci zostało zidentyfikowane z ASD, a te warunki dotykają ludzi ze wszystkich ras, grup etnicznych i środowisk społeczno-ekonomicznych. ASD jest około 4,5 razy bardziej prawdopodobne u chłopców niż u dziewcząt.
U niemowląt z grupy wysokiego ryzyka lub osób starszych z ASD szanse na rozwój choroby skaczą do jednego na pięć.
Chociaż pewne rzadkie mutacje zostały powiązane z rozwojem autyzmu, większość przypadków nie można wyśledzić, aby zidentyfikować genetyczne czynniki ryzyka lub określone mutacje. W związku z tym, ostatnio pojawiło się duże zainteresowanie opracowaniem niegenetycznych narzędzi diagnostycznych, aby rzucić światło na ASD.
Potencjalna rola skanów wczesnego mózgu w ASD
W powyższym badaniu natury naukowcy wykorzystali MRI do skanowania mózgu 106 niemowląt wysokiego ryzyka w celu zmiany mózgu. Te niemowlęta wysokiego ryzyka miały również starsze rodzeństwo z ASD.
Niemowlęta były skanowane po sześciu, 12 i 24 miesiącach. Dodatkowo badacze skanowali mózgi 42 niemowląt z niskim ryzykiem wystąpienia ASD.
Piętnastu dzieci z grupy wysokiego ryzyka zostało później zdiagnozowanych z ASD w wieku 2 lat. U tych niemowląt zmiany w mózgu zaczęły się pojawiać między 6 a 12 miesiącem życia. Ponadto po tych zmianach nastąpił przerost mózgu w okresie od 12 do 24 miesięcy. Dokładniej mówiąc, naukowcy wykazali, że pomiędzy 6 a 12 miesiącem życia występowała hiperrozpuszczalność obszarów korowych powierzchni potylicznej i, w mniejszym stopniu, płatów skroniowych i czołowych mózgu. Wzrost kory powierzchni jest miarą wielkości fałdów na zewnątrz mózgu. A płat potyliczny zajmuje się przetwarzaniem informacji zmysłowych.
Te zmiany w powierzchni kory były związane z późniejszym przerostem mózgu i ostatecznie deficytami społecznymi u dzieci, u których zdiagnozowano ASD w wieku dwóch lat. Co więcej, ten wzorzec hiperrozprzestrzeni przypomina normalny, aczkolwiek bardziej powściągliwy, wzrost pola powierzchni kory mózgowej u niemowląt bez autyzmu.
Według naukowców:
"Modele predykcyjne opracowane na podstawie behawioralnych algorytmów w okresie niemowlęcym nie zapewniły wystarczającej mocy predykcyjnej, aby były użyteczne klinicznie. Odkryliśmy, że algorytm głębokiego uczenia się, wykorzystujący przede wszystkim informacje o powierzchni z MRI mózgu w wieku 6 i 12 miesięcy, przewidywał 24-miesięczną diagnozę autyzmu u dzieci z wysokim ryzykiem rodzinnym z autyzmem. "
Korzystając z algorytmu głębokiego uczenia się, naukowcy sugerują, że mogą przewidzieć autyzm u ośmiu na 10 niemowląt z grupy wysokiego ryzyka w tym stanie.
Implikacje
Bez wątpienia wyniki tego badania mózgu są ekscytujące i potencjalnie zmieniają grę. Ponownie, według naukowców:
"To odkrycie może mieć wpływ na wczesne wykrycie i interwencję, biorąc pod uwagę, że ten okres jest przed konsolidacją cech określających ASD i typowy wiek dla diagnozy. Ta ostatnia część pierwszego i drugiego roku życia charakteryzuje się większą plastycznością nerwową w stosunku do późnych lat i jest czasem, gdy deficyty społeczne związane z autyzmem nie są jeszcze dobrze ugruntowane. Interwencja w tym wieku może okazać się skuteczniejsza niż późniejszy rozwój. "
Innymi słowy, naukowcy sugerują, że ich algorytm może utorować drogę do wcześniejszego wykrywania i wcześniejszej interwencji u niemowląt o wysokim ryzyku - interwencji, które mogą okazać się bardziej skuteczne, ponieważ mózg niemowlęcia jest znacznie bardziej zmienny i łatwiejszy w adaptacji. Wcześniejsza interwencja mogłaby również pomóc naukowcom lepiej przetestować interwencje i sprawdzić, czy leczenie działa znacznie wcześniej niż było to możliwe wcześniej.
Obecnie nie wiadomo, czy wczesna interwencja może poprawić długoterminowe wyniki kliniczne u pacjentów z autyzmem. Jednak wielu ekspertów popiera pogląd, że takie wczesne interwencje oferują leczenie pomimo braku badań w tej dziedzinie.
Co ważne, wyniki testu komunikacji rodzica autyzmu (PACT) - największego i najdłuższego badania dotychczasowych interwencji w zakresie autyzmu, polegającego na tym, że uczenie rodziców dzieci z autyzmem, jak lepiej wchodzić w interakcję ze swoimi dziećmi, zapewnia korzyści, które mogą rozciągnąć się na lata.
Jednak te interwencje szkoleniowe koncentrowały się na rodzicach dzieci z pierwotnym autyzmem w wieku od 2 do 4 lat, a nie na samych dzieciach . Ponadto skutki tych interwencji zmniejszały się w czasie i były zasadniczo wątpliwe. Zamiast łagodzić niepokój, interwencja PACT zmniejszyła powtarzające się zachowania i poprawiła umiejętności komunikacyjne.
Należy zauważyć, że badanie mózgu skanuje dzieci o wysokim ryzyku rozwoju ASD, a nie większej populacji dzieci z ASD, które nie mają starszego rodzeństwa z tą chorobą. Niemniej jednak, praca ta stanowi dowód koncepcji, który można później zastosować do innych osób zagrożonych ASD. Aby jednak zastosować ją do ogólnej populacji, należałoby opracować "mapę wzrostu dla mózgu", która ma szerokie zastosowanie - coś, co jest pozornie odległe.
Ponadto, zanim te odkrycia będą miały zastosowanie kliniczne, należy przeprowadzić duże badania uzupełniające w celu wsparcia tych wyników badań. Przyszłe badania powinny również zbadać, czy potencjał obecnego algorytmu badania można połączyć z innymi typami czynników predykcyjnych, w tym zachowaniem, elektrofizjologią, genetyką molekularną i innymi metodami obrazowania, takimi jak MRI funkcjonujący w całym mózgu. Uwaga, jak wspomniano wcześniej, nie wyjaśniliśmy jeszcze mutacji genetycznych odpowiedzialnych za zdecydowaną większość przypadków autyzmu. Jednak analiza takich czynników genetycznych pozostaje aktywnym obszarem badań i interesuje wielu.
Wreszcie, różnice w skanerach MRI i metodach ekstrakcji danych mogą utrudnić powielanie tych wyników. Innymi słowy, skanery MRI są różne i różnice te mogą utrudnić replikowanie subtelnych, ale znaczących zmian obserwowanych w bieżącym badaniu.
> Źródła
> Callaway, E. Brain skanuje wczesne objawy autyzmu u dzieci wysokiego ryzyka. Natura: Wiadomości i komentarze. 15.02.2017.
> Hazlett, HC i in. Wczesny rozwój mózgu u niemowląt z wysokim ryzykiem zaburzeń ze spektrum autyzmu. Natura. 2017; 542: 348-351.
> Leidford, H. Badanie autyzmu stwierdza, że wczesna interwencja ma trwałe skutki. Natura: Wiadomości i komentarze. 25.02.2016.
> Pickles, A et al. Rodzicielska terapia komunikacji społecznej dla małych dzieci z autyzmem (PACT): długotrwała obserwacja randomizowanego kontrolowanego badania. 2016; 388 (10059): 2501-2509.
> Volkmar FR. Rozdział 34. Autyzm i wszechobecne zaburzenia rozwojowe. W: Ebert MH, Loosen PT, Nurcombe B, Leckman JF. eds. BIEŻĄCA diagnoza i leczenie: Psychiatria, 2e Nowy Jork, NY: McGraw-Hill; 2008.