Napady często obserwowane u dzieci lub dorosłych po trzydziestce
Epilepsja, która ma wiele przyczyn, ma również bliskie powiązanie z zespołem Downa (DS) . Uważa się, że stan, w którym przypływ energii elektrycznej może powodować napady mózgu, dotyczy od 5 do 10 procent dzieci z DS.
Chociaż nie rozumiemy jeszcze w pełni linii, widzimy ją u dzieci w wieku poniżej dwóch lat lub u dorosłych w wieku około 30 lat.
Rodzaje napadów mogą różnić się od krótkich "skurczów infekcyjnych" trwających tylko kilka sekund do cięższych napadów "toniczno-klonicznych".
Zrozumienie zespołu Downa
Zespół Downa, znany również jako trisomia 21, jest nieprawidłowością genetyczną charakteryzującą się obecnością dodatkowego chromosomu 21. Zwykle dana osoba ma 46 chromosomów (lub 23 par). Osoby z DS mają 47.
Dzieci z DS mają do czynienia z nieprawidłowościami, w tym charakterystycznymi cechami twarzy, problemami z sercem i układem pokarmowym oraz zwiększonym ryzykiem białaczki . Większość osób w wieku powyżej 50 lat również odczuje spadek sprawności umysłowej zgodny z chorobą Alzheimera .
Ponadto osoby z DS mają wyższe ryzyko wystąpienia drgawek w porównaniu do populacji ogólnej. Może to być częściowo spowodowane nieprawidłowościami w funkcjonowaniu mózgu lub stanami takimi jak arytmia serca , które mogą wywołać napad drgawkowy.
Związek pomiędzy padaczką a zespołem Downa
Padaczka jest częstą cechą zespołu Downa, występującą zarówno w bardzo młodym wieku, jak i około trzeciej dekady życia. Rodzaje napadów również różnią się w zależności od wieku. Na przykład:
- Młodsze dzieci z DS są podatne na infantylne skurcze (które mogą być krótkotrwałe i łagodne ) lub napady toniczno-kloniczne (które powodują utratę przytomności i mimowolne szarpnięcia miokloniczne ).
- Natomiast dorośli z DS są bardziej podatni na napady toniczno-kloniczne, proste napady częściowe (dotykające jednej części ciała bez utraty przytomności) lub złożone napady częściowe (dotykające więcej niż jedną część ciała).
Podczas gdy około 45 procent starszych osób dorosłych z DS (50 lat i więcej) będzie miało jakąś postać padaczki, napady padaczkowe są zwykle mniej powszechne.
Możliwe wyjaśnienie padaczki w zespole Downa
Bardzo wiele przypadków padaczki u dzieci z zespołem Downa nie ma oczywistego wyjaśnienia. Możemy jednak rozsądnie wywnioskować, że ma to związek z nieprawidłową funkcją mózgu, przede wszystkim brakiem równowagi pomiędzy "pobudzeniem" a "hamującym" szlakiem mózgu (znanym jako równowaga E / I).
Ten brak równowagi może wynikać z jednego lub kilku czynników:
- Zmniejszone hamowanie ścieżek elektrycznych (skutecznie zwalniające "hamulce" na procesie mającym na celu zapobieganie nadmiernej stymulacji).
- Zwiększone pobudzenie komórek mózgowych.
- Strukturalne nieprawidłowości mózgu, które mogą prowadzić do nadmiernej stymulacji elektrycznej.
- Zmiana poziomu neurotransmiterów, takich jak dopamina i adrenalina, które mogą powodować nieprawidłowe działanie ognia lub nieużywania komórek mózgowych.
Leczenie padaczki u osób z zespołem Downa
Leczenie padaczki zazwyczaj wymaga użycia leków przeciwdrgawkowych zaprojektowanych do wspomagania szlaków hamowania mózgu i zapobiegania niewydolności komórek.
Większość przypadków jest w pełni kontrolowana za pomocą jednego lub kombinacji leków przeciwdrgawkowych.
Niektórzy lekarze popierają leczenie ketogenną dietą . Uważa się, że dieta wysokotłuszczowa o niskiej zawartości węglowodanów zmniejsza nasilenie lub częstotliwość napadów i zwykle rozpoczyna się w szpitalu z jednym do dwóch dni na czczo.
Posiadanie dziecka z zespołem Downa nie oznacza, że rozwinie padaczkę. Mając to na uwadze, należy rozpoznać objawy epilepsji i natychmiast skontaktować się z pediatrą, jeśli uważasz, że twoje dziecko doznało ataku.
> Źródła
- > Arya, R .; Kabra. M .; i Gulati. S. "Padaczka u dzieci z zespołem Downa". Zaburzenia epileptyczne. 2011; 13 (1): 1-7.
- > Menendez, M. "Zespół Downa, choroba Alzheimera i napady padaczkowe". Rozwój mózgu. 2005: 27: 246-252.