Każdy zespół ma fizyczne i medyczne cechy, które go definiują. Niektóre z tych cech są po prostu cechami, które obserwuje się częściej u osób z tym specyficznym zespołem, a niektóre z nich są poważniejszymi problemami medycznymi. Celem wyliczenia cech zespołu Downa nie jest zastraszenie lub przytłoczenie cię, ale przedstawienie idei szerokiego zakresu funkcji, które można zobaczyć u osób z zespołem Downa.
Ta lista problemów może pomóc ci zrozumieć, z czym dziecko może się zmierzyć, abyś mógł być proaktywny w swojej opiece.
Funkcje zespołu Downa
Osoby z zespołem Downa mają pewne charakterystyczne cechy twarzy i ciała, problemy medyczne i zaburzenia poznawcze. Należy pamiętać, że żadna osoba z zespołem Downa nie ma wszystkich opisanych tu cech, ani też liczba problemów fizycznych osoby z zespołem Downa koreluje z ich zdolnościami intelektualnymi. Każde dziecko z zespołem Downa ma swoją unikalną osobowość i silne strony.
Cechy fizyczne
Niektóre cechy fizyczne osób z zespołem Downa obejmują:
- Wyraźne rysy twarzy: niemowlęta z zespołem Downa mają pewne specyficzne rysy twarzy, które mogą sprawiać, że w niewielkim stopniu przypominają siebie. Te cechy mogą obejmować małe zadarte oczy, mały, nieco płaski nos, małe usta z nieco większym językiem, krótką szyję, białe plamki w kolorowej części oczu i małe uszy. Mają również bardziej okrągłe powierzchnie o bardziej płaskich profilach. Oczywiście żadna z tych cech nie ma znaczenia medycznego, ale właśnie dzięki temu rozpoznaje się ludzi z zespołem Downa.
- Różnice w dłoniach i stopach: zamiast dwóch zmarszczek na dłoniach, ludzie z zespołem Downa często mają pojedyncze zmarszczki, krótkie, grube palce i piąty palec, który zakrzywia się do wewnątrz (klinodactyly). Mogą mieć małe stopy o większej niż normalnie przestrzeni między dużym i drugim palcem. Ponownie, żadna z tych funkcji nie jest medycznie ważna, ale te cechy to niektóre z wskazówek, które mogą pomóc lekarzowi w postawieniu diagnozy zespołu Downa.
Problemy zdrowotne
Oprócz cech twarzy i fizyczności u dzieci z zespołem Downa występuje zwiększone ryzyko wystąpienia wielu problemów zdrowotnych. Wiele osób nie ma żadnych problemów medycznych, ale ważne jest, aby zdawać sobie sprawę z potencjalnych problemów, z którymi może się zetknąć twoje dziecko, jeśli ma zespół Downa. Te potencjalne problemy medyczne obejmują:
- Hipotonia lub niski odcień mięśni: Prawie wszystkie niemowlęta z zespołem Downa mają niskie napięcie mięśniowe lub słabe mięśnie. Ten stan nazywa się hipotonia . Niskie napięcie mięśniowe sprawia, że trudniej jest nauczyć się przewracać, siadać, stać, a nawet rozmawiać. Hipotonii nie można wyleczyć, ale na ogół poprawia się z czasem i jest leczona za pomocą fizykoterapii.
- Problemy ze wzrokiem : u około 60 procent dzieci z zespołem Downa występuje pewien rodzaj problemów ze wzrokiem. Problemy z widzeniem mogą obejmować krótkowzroczność , dalekowzroczność , przekrwione oczy , zaćmę i zablokowane kanały łzowe . Pięćdziesiąt procent ma problemy z widzeniem, które wymagają okularów.
- Problemy ze słuchem: do 75 procent dzieci z zespołem Downa będzie miało jakąś formę utraty słuchu. Większość niemowląt w USA jest badana pod kątem utraty słuchu wkrótce po urodzeniu. Chociaż rzadko jest niemowlę z zespołem Downa całkowicie głuchym, nadal ważne jest wykrycie jakiegokolwiek ubytku słuchu, ponieważ słuch odgrywa dużą rolę w rozwoju języka.
- Infekcje ucha: od 50 do 75 procent dzieci z zespołem Downa ma infekcje ucha.
- Wady serca: Około połowa wszystkich dzieci z zespołem Downa rodzi się z wadami serca. Te wady mogą być w zakresie od łagodnego do ciężkiego, a nawet zagrażającego życiu. Niektóre łagodne wady serca mogą się z czasem poprawiać, podczas gdy cięższe wady serca wymagają leczenia lub zabiegów chirurgicznych. Jeśli Twoje dziecko nie ma wad serca (problemu ze strukturą serca) po urodzeniu, nie rozwinie wady serca w późniejszym życiu.
- Inne problemy medyczne: u niektórych dzieci z zespołem Downa występują wady żołądkowo-jelitowe. Większość tych wad można naprawić chirurgicznie, ale inne potencjalne komplikacje, które mogą się rozwinąć to zgaga, blokada przewodu pokarmowego i celiakia. Ponadto częściej występują problemy z tarczycą i anemia. Pięćdziesiąt procent do 75 procent ma bezdech senny, a otyłość jest bardziej prawdopodobna. Młodsze dzieci z zespołem Downa mają o 1 procent większe ryzyko rozwoju białaczki , rodzaju nowotworu, który atakuje białe krwinki w organizmie.
Upośledzenie intelektualne
Wszystkie osoby z zespołem Downa mają pewien stopień niepełnosprawności intelektualnej, zwanej wcześniej niedorozwojem umysłowym lub opóźnieniem rozwojowym. Nie są zdolni do uczenia się, po prostu uczą się wolniej i mają więcej problemów ze złożonym rozumowaniem i oceną. Niemożliwe jest przewidzieć stopień niepełnosprawności intelektualnej u niemowlęcia z zespołem Downa przy urodzeniu. Potencjał uczenia się jednostki z zespołem Downa można zmaksymalizować poprzez wczesną interwencję , dobre wykształcenie, wyższe oczekiwania i zachętę.
Osoby, nie Diagnozy
Chociaż łatwo jest wymienić cechy i objawy osób z zespołem Downa, nie można uchwycić wszystkich cech, które czynią je wyjątkowymi. Ważne jest, aby pamiętać, że osoby z zespołem Downa to osoby indywidualne, a ich rozpoznanie jest drugorzędne.
> Źródła:
> Centers for Disease Control and Prevention (CDC). Zespół Downa: dane i statystyki. Zaktualizowano 27 czerwca 2017 r.
> Euniki Kennedy Shriver Narodowy Instytut Zdrowia Dziecka i Rozwoju Człowieka. Jakie są wspólne objawy zespołu Downa? Urząd Komunikacji. Amerykański Departament Zdrowia i Opieki Społecznej. Narodowy Instytut Zdrowia. Zaktualizowano 31 stycznia 2017 r.
> Personel kliniki Mayo. Zespół Downa . Klinika majonezu. Zaktualizowano 27 czerwca 2017 r.