Choroba Hirschsprunga jest wrodzoną przyczyną niedrożności lub niedrożności jelit.
Choroba Hirschsprunga
Choroba Hirschsprunga występuje niezbyt często, występując u około 1 na 5000 urodzeń.
Jest to spowodowane brakiem komórek zwojowych (komórek nerwowych) na końcu okrężnicy i odbytnicy. Prawidłowa perystaltyka wymaga tych komórek zwojowych, więc bez nich nie dostajesz falopodobnych skurczów jelit, które poruszają rzeczy, powodując ich skurczenie i blokowanie wydalania stolca z okrężnicy.
Prowadzi to do zaparcia, które jest klasycznym objawem tego zaburzenia.
Objawy choroby Hirschsprunga
Noworodki zazwyczaj przechodzą pierwszy ruch jelitowy (smolistą smółkę) w ciągu pierwszych dwudziestu czterech godzin życia.
Większość dzieci z chorobą Hirschsprunga ma opóźnienie w podawaniu smółki. Niektórzy inni rozwiną przewlekłe zaparcia później w pierwszym miesiącu życia. Tak czy inaczej, może to prowadzić do niedrożności jelit, z wieloma towarzyszącymi objawami i objawami, w tym:
- wzdęcia brzucha
- wymioty, które mogą być napadowe
- słabe karmienie
- słaby przyrost masy ciała
Testowanie choroby Hirschsprunga
Testy, które można wykonać w celu diagnozy choroby Hirschsprunga i obejmują:
- promieniowanie rentgenowskie, które może wykazywać gazowe rozszerzenie jelita oraz brak gazu i stolca w odbytnicy
- wlewu baru, który może wykazywać strefę przejściową lub obszar pomiędzy normalną okrężnicą a zwężonym obszarem, na który wpływa brak komórek zwojowych
- manometria analna, test mierzący ciśnienie wewnętrznego zwieracza odbytu w odbytnicy
Aby potwierdzić diagnozę, wykonuje się biopsję odbytnicy, która powinna wykazać brak komórek zwojowych na końcu okrężnicy i odbytnicy.
Testowanie pod kątem podejrzeń Hirschsprunga powinno zwykle zaczynać się od wlewu baru.
Jeśli lewatywa barowa jest w normie, istnieje bardzo małe prawdopodobieństwo, że dziecko będzie miało Hirschsprunga. Dzieci z nieprawidłową lewą plamicą baru lub, które nie udają się regularnie w celu leczenia zaparć, powinny następnie wykonać biopsję doodbytniczą.
Zabiegi na chorobę Hirschsprunga
Leczenie choroby Hirschsprunga polega na naprawie chirurgicznej, polegającej na utworzeniu najpierw kolostomii, a następnie usunięciu części okrężnicy bez komórek zwojowych i połączeniu ze sobą zdrowych części (operacja przeciągania).
Czasami możliwe jest wykonanie jednoetapowej procedury przeciągania, a nawet wykonanie operacji laparoskopowej.
Rodzaj naprawy chirurgicznej będzie prawdopodobnie zależeć od konkretnego przypadku Twojego dziecka. Na przykład niektóre niemowlęta są zbyt chore, gdy po raz pierwszy zdiagnozowano, że mają jednoetapową operację.
Co musisz wiedzieć o chorobie Hirschsprunga
Inne informacje na temat choroby Hirschsprunga to:
- jest również nazywany wrodzonym aganglionowym megakolonem
- To jest bardziej powszechne u chłopców
- może być związany z zespołem Downa , zespołem Waardenburga, neurofibromatozą i innymi zespołami i jest uważany za spowodowany przez mutacje w wielu różnych genach
- chociaż typowo jest to choroba noworodków, czasami podejrzewa się Hirschsprung u starszych dzieci z przewlekłymi zaparciami, szczególnie jeśli nigdy nie miały one prawidłowych ruchów jelitowych bez pomocy lewatywy lub czopków lub nie rozwinęły przewlekłego zaparcia aż do momentu odsadzenia od karmienia piersią
- został nazwany Harald Hirschsprung, patolog, który opisał dwoje dzieci z zaburzeniem w Kopenhadze w 1887 roku
Pediatryczny gastroenterolog i pediatra mogą być pomocne w diagnozowaniu i leczeniu dziecka z chorobą Hirschsprunga.
> Źródła:
Choroba Hirschsprunga. Dzieci i młodzież z chorobami przewodu pokarmowego (wydanie czwarte), 2011, strony 576-582.e2
Choroba Hirschsprunga. Chirurgia dziecięca (edycja siódma), 2012, strony 1265-1278