Co to jest choroba Tanger?

Choroba Tangeru, znana również jako niedobór rodzinnej alfa lipoproteiny, jest niezwykle rzadkim, odziedziczonym stanem, który został po raz pierwszy opisany u dziecka na wyspie Tanger, wyspie położonej u wybrzeży Wirginii. Ludzie, którzy mają tę chorobę, mają bardzo niski poziom cholesterolu HDL z powodu mutacji w genie zwanym ABCA1. Ten gen pomaga stworzyć białko, które pomaga pozbyć się nadmiaru cholesterolu z wnętrza komórki.

Kiedy to białko działa prawidłowo, cholesterol jest transportowany poza komórkę i wiąże się z apolipoproteiną A. Tworzy to HDL, czyli "dobry" cholesterol, który przeniknie do wątroby, aby cholesterol mógł zostać poddany recyklingowi. Bez tego białka cholesterol pozostanie wewnątrz komórek i zacznie gromadzić się w nich.

Objawy

Choroba Tangiera występuje zwykle w dzieciństwie. Objawy choroby Tangiera mogą mieć od bardzo ostrego do bardzo łagodnego charakteru i zależą od tego, czy masz jedną, czy dwie kopie zmutowanego genu.

Ludzie, którzy są homozygotyczni pod względem tego stanu, mają mutacje w obu kopiach genu ABCA1, który koduje białko i praktycznie nie zawierają cholesterolu HDL krążącego we krwi. Ci ludzie będą również mieć inne objawy w wyniku akumulacji cholesterolu w różnych komórkach organizmu, w tym:

Z kolei osoby zaklasyfikowane jako mające heterozygotyczną chorobę Tangeru mają tylko jedną kopię zmutowanego genu.

Mają również mniej więcej połowę normalnej ilości HDL krążącego we krwi. Chociaż osoby heterozygotyczne pod względem tego stanu zwykle doświadczają bardzo łagodnych objawów lub nie występują, są również zagrożone przedwczesną chorobą sercowo-naczyniową ze względu na zwiększone ryzyko rozwoju miażdżycy . Dodatkowo, każdy, kto jest zdiagnozowany z tą chorobą, może przejść ten stan medyczny wraz z dziećmi.

Diagnoza

Panel opieki lipidowej zostanie wykonany przez twojego dostawcę opieki zdrowotnej w celu zbadania poziomu cholesterolu krążącego we krwi. Jeśli masz chorobę Tangiera, test ten ujawni następujące wyniki:

Aby zdiagnozować chorobę Tangiera, Twój pracownik służby zdrowia zbada wyniki panelu lipidowego, a także rozważy występujące oznaki i objawy. Jeśli masz rodzinną historię choroby Tangier, twój dostawca opieki zdrowotnej również weźmie to pod uwagę.

Leczenie

Ze względu na rzadkie występowanie tej choroby, obecnie nie ma dostępnych sposobów leczenia tego schorzenia. Leki, które zwiększają poziom cholesterolu HDL - zarówno zatwierdzone, jak i eksperymentalne - nie wydają się zwiększać poziomu HDL u osób z chorobą Tangier. Zaleca się stosowanie zdrowej diety o niskiej zawartości tłuszczów nasyconych. Operacje mogą być konieczne w oparciu o objawy odczuwane przez daną osobę.

Źródła:

> Malloy MJ, Kane JP. Rozdział 19. Zaburzenia metabolizmu lipoprotein. W: Gardner DG, Shoback D. eds. Greenspan's Basic & Clinical Endocrinology, 9e . Nowy Jork, NY: McGraw-Hill; 2011.

Pisciotta L, Bocchi L, Candini C, i in. Ciężki niedobór HDL spowodowany nowymi wadami transportera ABCA1. J Intern Med 2009 Mar; 265 (3): 359-72

Puntoni M, Francesco S, Bigazzi F, Sampietro T. Tanger choroby: epidemiologia, patofizjologia i zarządzanie. Am J Cardiovasc Drugs 2012: 12: 303-311

Schaefer EJ, Santos RD. Rozdział 135. Ksanty i zaburzenia lipoproteinowe. W: Goldsmith LA, Katz SI, Gilchrest BA, Paller AS, Leffell DJ, Wolff K. eds. Fitzpatrick's Dermatology in General Medicine, 8e . Nowy Jork, NY: McGraw-Hill; 2012