Cykliczne objawy neutropenii, diagnostyka i leczenie

Neutropenia cykliczna jest chorobą dziedziczną, w której liczba neutrofilów (białych krwinek zwalczających infekcje bakteryjne) staje się znacznie niska (zwykle poniżej 500 komórek / ml) w cyklu mniej więcej co 21 dni. Zwykle prezentuje się w pierwszym roku życia. Cykle zmniejszają się z wiekiem i mogą zniknąć u niektórych dorosłych pacjentów.

Jakie są objawy?

Kiedy liczba neutrofilów jest prawidłowa, nie występują żadne objawy.

Objawy na ogół pozostają w tyle za neutropenią (mała liczba neutrofilów), co oznacza, że ​​liczba neutrofilów była już bardzo niska przez kilka dni przed pojawieniem się objawów. W przeciwieństwie do innych wrodzonych postaci neutropenii (ciężka wrodzona neutropenia, zespół Diamonda Shwachmana itp.), Nie są widoczne wady wrodzone. Objawy obejmują:

Kto jest zagrożony?

Neurropenia cykliczna jest wrodzona, co oznacza, że ​​osoba rodzi się z tą chorobą. Jest przekazywana rodzinom w sposób autosomalny dominujący, co oznacza, że ​​tylko jeden rodzic musi zostać dotknięty, aby przekazać go swoim dzieciom. Nie wszyscy członkowie rodziny mogą być dotknięci podobnie, a niektórzy mogą, ale niektórzy mogą nie mieć żadnych objawów.

Jak się go rozpoznaje?

Neutropenia cykliczna może być trudna do zdiagnozowania, ponieważ ciężka neutropenia trwa tylko 3 do 6 dni w każdym cyklu.

Pomiędzy tymi cyklami liczba neutrofilów jest prawidłowa. Nawracające infekcje jamy ustnej i gorączka co 21 do 28 dni powinny budzić podejrzenie wystąpienia cyklicznej neutropenii. W celu złagodzenia cyklu ciężkiej neutropenii, pełne morfologie krwi (CBC) wykonuje się 2 do 3 razy na tydzień przez 6 do 8 tygodni.

Oprócz ciężkiej neutropenii może wystąpić zmniejszenie niedojrzałych czerwonych krwinek (retikulocytopenia) i (lub) płytek krwi (trombocytopenia).

Liczba monocytów (inny typ białych krwinek) często wzrasta w czasie ciężkiej neutropenii.

Jeśli podejrzewa się neutropenię cykliczną na podstawie seryjnej liczby krwinek, należy wysłać testy genetyczne w poszukiwaniu mutacji w genie ELANE (na chromosomie 19). 90 - 100% pacjentów z neutropenią cykliczną ma mutację ELANE. Mutacje w genie ELANE wiązały się z neutropenią cykliczną i ciężką wrodzoną neutropenią. Biorąc pod uwagę kliniczną prezentację i potwierdzające testy genetyczne, biopsja szpiku kostnego nie jest wymagana, ale często wykonuje się ją podczas leczenia neutropenii.

Jakie są opcje leczenia?

Chociaż neutropenia cykliczna jest uznawana za łagodną, ​​wystąpiły zgony wtórne do poważnych zakażeń. Leczenie jest ukierunkowane na zapobieganie i / lub leczenie infekcji.