Krótki przegląd symptomów, testów diagnostycznych i leczenia
Zespół Shwachmana Diamonda (SDS) jest jednym z dziedzicznych zespołów niewydolności szpiku kostnego związanych z neutropenią i dysfunkcją trzustki. Jest czasem określany jako Shwachman Bodian Diamond lub Shwachman Diamond Oski Syndrome. Jest dziedziczony w sposób autosomalny recesywny; chore dziecko musi odziedziczyć zmutowany gen od obojga rodziców.
Jakie są obecne objawy?
- Biegunka, szczególnie tłusta biegunka nazywana steatorrhea . Wynika to z tego, że trzustka nie jest w stanie wytwarzać enzymów trzustkowych wymaganych do rozbijania składników odżywczych w pożywieniu, aby mogły one zostać wchłonięte.
- Nawracające infekcje wtórne do neutropenii
- Niski wzrost
- Zwiększenie aktywności enzymów wątrobowych
- Nieprawidłowości szkieletowe
- Niedokrwistość
- Małopłytkowość
Jak się go rozpoznaje?
SDS może być trudne do zdiagnozowania, ponieważ wszystkie oznaki i objawy nie muszą występować w tym samym czasie. Steatorrhea może być pierwszym objawem neutropenii rozwijającej się miesiąc później. Pacjenci mogą zobaczyć kilku specjalistów (żołądkowo-jelitowych, hematologicznych, endokrynologicznych) w celu uzyskania właściwej diagnozy.
Nierzadko zdarza się, że pierwszym objawem tego schorzenia są bolesne miesiączkowanie i niezdolność do przybrania na wadze (zwana także brakiem rozwoju). Ta prezentacja jest bardzo podobna do mukowiscydozy , więc można przeprowadzić test potu.
W porównaniu z mukowiscydozą, w SDS wynik testu potu będzie ujemny. Dodatkowe badania mogą obejmować elastazę kałową (test laboratoryjny na stołku) i trypsynę (badanie krwi), które mierzą czynność trzustki. Ten typ dysfunkcji trzustki nazywany jest dysfunkcją trzustki zewnątrzwydzielniczej (w porównaniu z cukrzycą, która jest dysfunkcją endokrynną trzustki).
Neutropenia zostanie zidentyfikowana na podstawie pełnej morfologii krwi (CBC) . Ogólnie rzecz biorąc, przy prezentacji tylko liczba neutrofilów będzie niska. Jednak z czasem u niektórych pacjentów może rozwinąć się pancytopenia (niedokrwistość i małopłytkowość oprócz neutropenii). Aspirat szpiku kostnego i biopsja będą wymagane, aby wykluczyć inne przyczyny neutropenii. Pacjenci z SDS są zagrożeni rozwojem zespołu mielodysplastycznego lub ostrej białaczki szpikowej ( AML ), więc oceny szpiku będą regularnie wykonywane w celu monitorowania tych stanów.
SDS ma kliniczną diagnozę opartą na obecności cytopenii (neutropenia, anemia lub trombocytopenia) i dysfunkcji trzustki. Testy genetyczne można wysłać w celu potwierdzenia diagnozy, ale nie jest to wymagane.
Jakie są zabiegi?
Leczenie koncentruje się na dwóch głównych zaburzeniach organizmu: trzustce i szpiku kostnym.
Dysfunkcja trzustki jest traktowana podobnie do mukowiscydozy.
- Doustne enzymy trzustkowe są przyjmowane z posiłkami (a czasami przekąskami), aby poprawić wchłanianie składników odżywczych z diety. Wraz z wiekiem funkcja trzustki może ulec poprawie, a enzymy trzustkowe mogą już nie być konieczne.
- Ponadto poziomy rozpuszczalnych w tłuszczach witamin (A, D, E, K) mogą być niskie i wymagać wymiany.
Niewydolność szpiku kostnego:
- Antybiotyki: Podobnie jak w przypadku innych stanów chorobowych z neutropenią, gorączka jest nagłym przypadkiem. Gorączka wymaga oceny dokonanej przez lekarza, pracy z krwią (pełna morfologia krwi i posiew krwi przynajmniej) oraz przynajmniej jednej dawki antybiotyków dożylnych (IV). Jeśli neutropenia jest ciężka (bezwzględna liczba neutrofili <500), można wykluczyć przyjęcie antybiotyk IV do czasu wykluczenia zakażenia.
- Filgrastim (czynnik stymulujący wzrost kolonii granulocytów): Można go podawać codziennie podskórnie (pod skórą) w celu zwiększenia ANC i zapobiegania zakażeniom.
- Transfuzje krwi: transfuzje krwinek czerwonych lub płytek można podawać pacjentom z niedokrwistością i (lub) trombocytopenią.
- Przeszczep szpiku kostnego: Jeśli neutropenia postępuje do pancytopenii, przeszczep szpiku kostnego jest jedyną dostępną terapią leczniczą. Optymalnie, przeszczep szpiku kostnego powinien nastąpić przed rozwojem AML, ponieważ rokowanie znacznie spada, jeśli rozwinie się AML.
Źródło:
Rogers ZR. Syndrom Shwachmana-Diamenta. W: UpToDate, Post TW (Ed), UpToDate, Waltham, MA.