Zidentyfikowany w 2004 roku
W 1989 roku dziecko przyszło do gabinetu dr Katherine W. Timothy z University of Utah. Dr Timothy zauważył, że dziecko miało zaburzenia rytmu serca i błoniaste palce u rąk i nóg. To dziecko miało coś, co zaczęło być znane jako zespół Timothy'ego, nazwane na cześć wybitnej kariery doktora Timothy'ego jako naukowca badającego przyczyny nieregularnych rytmów serca.
W 2004 r. Międzynarodowy zespół badaczy wskazał mutację genetyczną odpowiedzialną za zespół Timothy'ego w genie o nazwie CACNA1C i oficjalnie zidentyfikował zespół w literaturze medycznej. Mutacja, która powoduje zespół, pojawia się spontanicznie i nie jest dziedziczona.
Nie wiadomo, jak wiele dzieci dotkniętych jest zespołem Timothy'ego. Naukowcy zidentyfikowali 17 dzieci i wierzą, że inne dzieci z tym zespołem zostaną zdiagnozowane, ponieważ społeczność medyczna dowie się o tym zaburzeniu.
Objawy
Dzieci z zespołem Timothy'ego mają problem z przepływem wapnia w komórkach ciała. Wapń jest jedną z najważniejszych cząsteczek w organizmie, a zakłócanie jego przepływu może powodować szeroki zakres objawów. Mogą to być:
- Potencjalnie śmiertelne zaburzenia rytmu serca
- Wady serca
- Palce i palce u rąk (syndactyly)
- Osłabiony układ odpornościowy
- Trudności poznawcze
- Autyzm
- Niski poziom cukru we krwi (hipoglikemia)
Diagnoza
Każde dziecko urodzone z palcami u rąk i nóg jest sprawdzane, aby sprawdzić, czy ma on zaburzenie genetyczne . Elektrokardiogram (EKG) wykrywa wszelkie nieprawidłowe rytmy serca. Echokardiogram (USG serca) wykrywa wszelkie wady serca. Autyzm jest złożonym zaburzeniem i może być trudny do wykrycia.
Połączenie palców u rąk i nóg oraz nieprawidłowy rytm serca sugeruje rozpoznanie zespołu Timothy'ego.
Leczenie
Dobrą wiadomością jest to, że nieprawidłowy przepływ wapnia w organizmie można leczyć za pomocą leków blokujących kanały wapniowe, takich jak Calan (werapamil) lub Procardia (nifedypina). Naukowcy traktują dzieci z zespołem Timothy'ego tym lekiem, mając nadzieję, że leki zmniejszą nieregularne rytmy serca i poprawią funkcje poznawcze.
Badania trwają
Zespół badaczy kontynuuje swoją pracę, oceniając, w jaki sposób leki blokujące kanały wapniowe wpływają na osoby z zespołem Timothy'ego. Będą nadal poszukiwać genów, które powodują nieregularne rytmy serca, oraz tego, jak nieprawidłowy przepływ wapnia w ciele może być związany z autyzmem.
Źródła:
> Zidentyfikowano "zespół rzadkiej choroby wieku dziecięcego". Informacje prasowe. 30 września 2004. Szpital Dziecięcy w Bostonie.
> "Timothy Syndrome". Indeks rzadkich chorób. 04 kwietnia 2007. Krajowa organizacja ds. Rzadkich zaburzeń.