Niedokrwistość Fanconiego jest rzadkim dziedzicznym zespołem niewydolności szpiku kostnego, charakteryzującym się pancytopenią (niskie krwinki białe, krwinki czerwone i płytki krwi) oraz zaburzeniami fizycznymi. Częstość występowania jest wyższa u Żydów aszkenazyjskich, ludności romskiej w Hiszpanii i czarnych mieszkańców RPA. Nie należy go mylić z zespołem Fanconiego, chorobą nerek. Większość pacjentów rozpoznaje się przed 10 rokiem życia.
Objawy niedokrwistości Fanconiego
Ponad 50% pacjentów ma fizyczne nieprawidłowości. Mogą to być:
- Zmiany skórne - niedobarwione plamy (jaśniejsze niż otaczająca skóra) lub plamy kawiarnia-au-lait (obszary o kolorze kawy)
- Niski wzrost
- Nieprawidłowości w kciuku
- Nieprawidłowości mózgu - niewielki rozmiar głowy, zwiększona ilość płynu w mózgu
- Nieobecne lub zniekształcone nerki
- Nieprawidłowości narządów płciowych
- Opóźnienie rozwoju
Ponieważ liczba komórek krwi spada, mogą pojawić się objawy pancytopenii.
- Zwiększone siniaczenie lub krwawienie (mała liczba płytek krwi lub trombocytopenia )
- Zmęczenie, blada skóra ( niedokrwistość )
- Gorączka, infekcje (mała biała liczba lub neutropenia )
Rozpoznanie raka może być wstępną prezentacją. Osoby z niedokrwistością Fanconiego mają zwiększone ryzyko rozwoju:
- Ostra białaczka szpikowa
- Syndrom mielodysplastyczny
- Rak głowy i szyi
- Nowotwór mózgu
- Guz Wilmsa (rak nerki)
- Nowotwory przewodu pokarmowego (GI))
- Wulwary i rak odbytu
Diagnoza
Proces diagnozowania może być powolny, ponieważ prezentacja zwykle zmienia się z czasem.
Niska liczba płytek krwi jest zwykle pierwszą oznaką problemów. Z czasem zmniejsza się liczba białych krwinek, a następnie niedokrwistość. Niedokrwistość opisuje się jako makrocytę, co oznacza, że czerwone krwinki są większe niż normalnie. Te wyniki badań laboratoryjnych w połączeniu z omówionymi powyżej wadami fizycznymi sugerują anemię Fanconiego.
Pacjenci z niedokrwistością Fanconiego mają zwiększone ryzyko zachorowania na raka. Prezentacja raka w niezwykle młodym wieku może być początkową prezentacją u niektórych pacjentów. Może również zostać pobrane, gdy wielu członków tej samej rodziny zachoruje na raka.
Gdy podejrzewa się niedokrwistość Fanconiego, krew jest wysyłana na specjalny test laboratoryjny zwany złamaniem chromosomu. Wada genetyczna w niedokrwistości Fanconiego uniemożliwia prawidłową naprawę chromosomów, co prowadzi do niewydolności szpiku kostnego i raka w młodym wieku. Jeśli test na złamanie chromosomu jest zgodny z anemią Fanconiego, można również wysłać test genetyczny. Oprócz potwierdzenia diagnozy, ta informacja pozwala rodzinie uzyskać więcej informacji na temat ryzyka posiadania większej liczby dzieci z tym stanem.
Dziedzictwo
Fanconi Anemia jest zwykle przekazywana w sposób autosomalny recesywny. Oznacza to, że oboje rodzice muszą być nosicielami, aby ich dziecko miało chorobę. W tym scenariuszu oboje rodzice są nosicielami i mają 1 na 4 szansę na posiadanie dziecka z niedokrwistością Fanconiego. Rzadziej jest przekazywana w sposób związany z X, co oznacza, że zmiana genetyczna występuje na chromosomie X. W takim przypadku matka może przekazać chorobę swoim synom.
Zabiegi
Transfuzje: transfuzje krwinek czerwonych i płytek krwi stosuje się w celu uzupełnienia podaży, ponieważ szpik kostny nie jest w stanie wyprodukować prawidłowych ilości. Transfuzje stosuje się w celu zapobiegania objawom niedokrwistości (zmęczenie, zmęczenie) lub małopłytkowości (krwawienie).
Oxymetholone: Oxymetholone to doustny steryd anaboliczny, który może być stosowany do poprawy liczby krwinek. Jest to ogólnie stosowane u pacjentów, którzy nie mają rodzeństwa dostępnego dla dawców szpiku kostnego.
Przeszczep szpiku kostnego: Przeszczep szpiku kostnego może być leczony z powodu pancytopenii, ale nie zmniejsza ryzyka wystąpienia raka przez całe życie. Najlepsze wyniki można zaobserwować, gdy dopasowane rodzeństwo może być dawcą.
> Źródło:
> Bertuch A. Dziedziczna niedokrwistość aplastyczna u dzieci i młodzieży. W: UpToDate, Post, TW (Ed), UpToDate, Waltham, MA, 2016.