Najważniejsze jest badanie przesiewowe i wczesna interwencja
Zarówno wysoka talasemia, jak i talasemia pośrednia mogą powodować więcej niż tylko anemię. Powikłania związane z talasemią są częściowo zdeterminowane ciężkością określonego typu talasemii i wymaganego leczenia. Ponieważ talasemia jest zaburzeniem krwi, każdy narząd może zostać dotknięty.
Uczucie, że jesteś zagrożony poważnymi powikłaniami medycznymi z powodu talasemii, jest niepokojące.
Wiedz, że utrzymanie regularnej opieki medycznej jest kluczem do badania tych powikłań i rozpoczęcia wczesnego leczenia.
Zmiany szkieletowe
Produkcja krwinek czerwonych (RBC) występuje głównie w szpiku kostnym. W przypadku talasemii produkcja RBC jest nieskuteczna. Jednym ze sposobów, w jaki organizm próbuje poprawić produkcję, jest zwiększenie dostępnej przestrzeni w szpiku kostnym. To najbardziej godne uwagi występuje w kościach czaszki i twarzy. Ludzie mogą rozwinąć to, co jest nazywane "facelią talasemiczną" - czupryną jak policzki i wydatne czoło. Wczesne rozpoczęcie leczenia przewlekłym transfuzją może temu zapobiec.
Osteopenia (słabe kości) i osteoporoza (cienkie i kruche kości) mogą wystąpić u młodzieży i młodych dorosłych. Nie jest zrozumiałe, dlaczego te zmiany występują w talasemii. Osteoporoza może być na tyle ciężka, że może spowodować złamania, szczególnie złamania kręgów. Terapia transfuzyjna nie wydaje się zapobiegać tej komplikacji.
Splenomegalia
Śledziona jest zdolna do wytwarzania czerwonych krwinek (RBC); na ogół traci tę funkcję około 5 miesiąca ciąży. W talasemii nieskuteczne wytwarzanie krwinek czerwonych w szpiku kostnym może spowodować, że śledziona wznowi produkcję. Próbując to zrobić, śledziona powiększa się (splenomegalia).
Ta produkcja RBC nie jest skuteczna i nie poprawia anemii. Wczesne rozpoczęcie leczenia transfuzją może temu zapobiec. Jeśli splenomegalia powoduje zwiększenie objętości i / lub częstotliwości transfuzji, może być wymagana splenektomia (chirurgiczne usunięcie śledziony).
Kamienie żółciowe
Talasemia jest niedokrwistością hemolityczną, co oznacza, że czerwone krwinki są niszczone szybciej niż mogą być wytwarzane. Zniszczenie czerwonych krwinek uwalnia bilirubinę, barwnik z czerwonych krwinek. Ta nadmierna bilirubina może spowodować rozwój wielu kamieni żółciowych. W rzeczywistości, więcej niż połowa osób z durem beta talasemii będzie miała kamienie żółciowe przed 15 rokiem życia. Jeśli kamienie żółciowe spowodują znaczny ból lub stan zapalny, może być konieczne usunięcie pęcherzyka żółciowego (cholecystektomia).
Przeciążenie żelazem
Osoby z talasemią są narażone na ryzyko nadmiernego obciążenia żelazem , zwane także hemochromatozą. Nadmiar żelaza pochodzi z dwóch źródeł: wielokrotnych transfuzji czerwonych krwinek i / lub zwiększonego wchłaniania żelaza z pożywienia. Przeciążenie żelazem może powodować poważne problemy medyczne w sercu, wątrobie i trzustce. Leki zwane chelatorami żelaza mogą być stosowane do usuwania żelaza z organizmu.
Aplastic Crisis
Osoby z talasemią (a także innymi niedokrwistościami hemolitycznymi) wymagają wysokiego wskaźnika produkcji czerwonych krwinek.
Parvovirus B19 to wirus powodujący klasyczną chorobę u dzieci zwaną piątą chorobą. Parwowirus infekuje komórki macierzyste w szpiku kostnym, zapobiegając wytwarzaniu krwinek czerwonych przez 7-10 dni. Ten spadek wytwarzania krwinek czerwonych u osoby z talasemią prowadzi do rozwoju ciężkiej niedokrwistości i zwykle potrzeby transfuzji RBC.
Problemy endokrynologiczne
Nadmierne przeciążenie żelazem w talasemii może powodować odkładanie żelaza w organach endokrynnych, takich jak trzustka, tarczycy i narządy płciowe. Żelazo w trzustce może prowadzić do rozwoju cukrzycy. Żelazo w tarczycy może powodować niedoczynność tarczycy (niski poziom hormonów tarczycy), co może skutkować zmęczeniem, przyrostem masy ciała, nietolerancją na zimno (uczucie zimna, gdy inni nie występują) i grubymi włosami.
Żelazo w narządach płciowych (hipogonadyzm) powoduje obniżenie libido i impotencję u mężczyzn oraz brak cykli menstruacyjnych u kobiet.
Problemy z sercem i płucami
Problemy z sercem nie są rzadkością u osób z poważną talasemią beta. Powiększenie serca następuje we wczesnym okresie życia z powodu anemii. Przy mniejszej ilości krwi serce musi pompować mocniej, powodując powiększenie. Terapia transfuzyjna może pomóc zapobiec temu zjawisku. Długotrwałe nadciśnienie żelaza w mięśniu sercowym jest poważną komplikacją. Żelazo w sercu może powodować nieregularne bicie serca (arytmie) i niewydolność serca. Rozpoczęcie terapii chelatowania żelaza na wczesnym etapie jest kluczowe dla zapobiegania tym powikłaniom zagrażającym życiu.
Chociaż nie jest to całkowicie zrozumiałe, osoby z talasemią wydają się być narażone na ryzyko powstania nadciśnienia płucnego lub wysokiego ciśnienia krwi w płucach. Kiedy ciśnienie krwi wzrasta w płucach, utrudnia pompowanie krwi do płuc, co może prowadzić do komplikacji serca. Objawy mogą być subtelne, dlatego testy przesiewowe są kluczowe, aby można było rozpocząć leczenie wcześnie.
> Źródła:
> Benz EJ. Objawy kliniczne i diagnostyka talasemii. W: UpToDate, Post TW (Ed), UpToDate, Waltham, MA.
> Wytyczne dotyczące standardów opieki dla talasemii-2012. http://thalassemia.com/SOC/index.aspx