Talassemia alfa jest niedokrwistością dziedziczną, w której organizm nie jest w stanie wyprodukować normalnej ilości hemoglobiny. Hemoglobina A (główna hemoglobina u dorosłych) zawiera dwa łańcuchy alfa-globiny i dwa łańcuchy beta-globiny. W alfa-talasemii występuje mniejsza ilość kulek alfa.
Jakie są rodzaje alfa talasemii?
- Minima thalassemii alfa (cichy nośnik) występują, gdy utracony zostaje jeden gen alfa-globiny.
- Thalassemia alfa (lub cecha) występuje wtedy, gdy giną dwa geny alfa globiny. Istnieją dwie formy. Kiedy utracone dwa geny alfa-globiny znajdują się na tym samym chromosomie 16, nazywane jest cis , ale gdy brakuje jednego genu alfa-globiny w każdej kopii chromosomu 16, to się nazywa trans .
- Hemoglobina H (lub alfa talasemia intermedialna) występuje, gdy trzy geny alfa globiny nie działają. W tym przypadku występuje nadmierna ilość beta globiny. Kiedy te łączą się, nazywa się Hemoglobina H.
- Hydrops fetalis występuje, gdy giną wszystkie cztery geny alfa globiny. Historycznie było to niezgodne z życiem. Jeśli ryzyko jest znane z wyprzedzeniem, transfuzje domaciczne (transfuzje do płodu, gdy są jeszcze w macicy) mogą pozwolić na pomyślne wykonanie. Dzieci te wymagają przewlekłej terapii transfuzją po urodzeniu, a często także transplantacji szpiku kostnego.
- Stała sprężyna hemoglobiny H to wariant alfa talasemii, w której geny alfa globiny są tracone i jeden gen alfa globiny jest zmutowany.
Kto jest zagrożony alfa talasemią?
Talassemia alfa jest powszechnie kojarzona z Azją, Afryką i regionem śródziemnomorskim. W USA około 30 procent Afroamerykanów ma minimalne alfa talasemii lub mniejsze.
Talassemia alfa jest chorobą dziedziczną i wymaga oboje rodziców, aby byli nosicielami.
Osoba bez talasemii alfa powinna mieć cztery geny alfa globiny. Ryzyko posiadania dziecka z alfa-talasemią zależy od statusu rodziców. Trans forma alfa talasemii jest bardziej powszechna u ludzi pochodzenia afrykańskiego. Forma cis jest bardziej powszechna u ludzi z Azji lub regionu Morza Śródziemnego.
Jeśli oboje rodzice mają transalfatyczną talasemię (a- / a-), wszystkie ich dzieci będą miały mniejszą talasję alfa alfa. Jeśli jeden rodzic ma talassemię cis alfa (aa / -), a drugi rodzic ma transalfaliczną talasemię alfa (a- / a-), ma 1 na 2 szansę na posiadanie dziecka z chorobą hemoglobiny H. Podobnie, jeśli jeden rodzic ma talassemię cis alfa (aa / -), a drugi rodzic ma minima talasemii (aa / a-), ma on 1 na 4 szansę na posiadanie dziecka z chorobą hemoglobiny H. Obrzęki wodniaka występują, gdy oboje rodzice mają cis alfa talasemię.
Jak diagnozowana jest alfa talasemia?
Minima thalassemii alfa nie powodują żadnych zmian laboratoryjnych na CBC. To dlatego nazywa się cichym przewoźnikiem. Jest to zwykle podejrzewane po urodzeniu dziecka z chorobą hemoglobiny H. Można to ustalić jedynie za pomocą testów genetycznych.
Czasami alfa talasemia jest identyfikowana na ekranie noworodka , ale nie we wszystkich przypadkach.
Test jest pozytywny dla Hemoglobin Bart's lub szybkich pasm. Wielu ludzi z alfa talasemią nie mam pojęcia. Zwykle wychodzi to na światło podczas rutynowej pełnej morfologii krwi (CBC). CBC ujawni łagodną do umiarkowanej anemię z bardzo małymi czerwonymi krwinkami. Można to pomylić z niedokrwistością z niedoboru żelaza . Ogólnie, jeśli niedokrwistość z niedoboru żelaza zostanie wykluczona, a cecha talasemii beta zostanie wykluczona, pacjent ma cechę alfa-talasemii. Jeśli to konieczne, można to potwierdzić za pomocą testów genetycznych.
Hemoglobinę H można również zidentyfikować na ekranie noworodka. Dzieci te są kierowane do hematologa, który należy ściśle monitorować.
Niektórzy pacjenci identyfikują się w późniejszym okresie życia podczas leczenia niedokrwistości.
Obrzęk uogólniony nie jest swoistą diagnozą, ale raczej charakterystycznymi cechami ultrasonografii noworodków. Utratę czterech genów alfa-globiny stwierdza się podczas prac nad przyczyną obrażeń.
Jakie są metody leczenia alfa talasemii?
Nie jest wymagane leczenie w przypadku minimów alfa talasemii. Osoby z niedoborem alfa talasemii będą miały przez całe życie łagodną anemię.
Transfuzje: Pacjenci z hemoglobiną H zwykle mają umiarkowaną niedokrwistość, która jest dobrze tolerowana. Transfuzje są potrzebne od czasu do czasu w chorobach z gorączką, ponieważ ilość rozpadu krwinek czerwonych jest przyspieszona. Transfuzje mogą być potrzebne bardziej regularnie w wieku dorosłym. Pacjenci z Hemoglobiną H Stała Wiosna mogą mieć znaczną anemię i wymagają częstych transfuzji podczas ich życia.
Terapia chelatująca żelazo: Pacjenci z hemoglobiną H mogą rozwinąć nadmierne obciążenie żelazem nawet w przypadku braku transfuzji krwi wtórnej do zwiększonej absorpcji żelaza w jelicie cienkim. Można je leczyć za pomocą leków zwanych chelatorami, aby pozbyć się nadmiaru żelaza.