Talassemia beta jest niedokrwistością dziedziczną, w której organizm nie jest w stanie normalnie wytwarzać hemoglobiny. Hemoglobina A (główna hemoglobina u dorosłych) zawiera dwa łańcuchy alfa-globiny i dwa łańcuchy beta-globiny. W beta-talasemii szpik kostny nie jest w stanie wyprodukować normalnej ilości beta globiny, co powoduje niewielką lub zerową hemoglobinę A. Ponadto istnieje nadmiar alfa-globiny niezwiązany z beta-globiną, która powoduje rozpad krwinek czerwonych zwany hemolizą.
Kto jest zagrożony?
Talassemia beta jest chorobą dziedziczną. Wymaga obojga rodziców, aby byli nosicielami zaburzenia zwanego cechą beta talasemii lub moll. Kiedy oboje rodzice mają cechę beta talasemii, mają 1 na 4 szansę na posiadanie dziecka z chorobą beta-talasemii. Niestety, ponieważ cecha beta talasemii nie powoduje żadnych objawów, rodzice mogą być nieświadomi tego ryzyka przed zajściem w ciążę.
Jakie są rodzaje talasemii beta?
Talassemię beta można podzielić na dwa sposoby: przez genetyczną mutację lub przez transfuzję.
Mutacje genetyczne
Beta-zero-talasemia : zero w mutacji beta-zero wskazuje, że nie można wytworzyć żadnej beta-globiny przez ten chromosom.
Beta plus talasemia : globina beta wytwarzana jest w mniejszych ilościach. Ilość wytwarzanej beta globiny różni się znacznie w zależności od odziedziczonej mutacji. Niektóre mutacje prawie nie wytwarzają beta globiny, co czyni je klinicznie podobnymi do beta-zero.
Potrzeba transfuzji
Beta-talasemia major: główna talasemia beta jest określona przez zapotrzebowanie na transfuzje przez całe życie, zwykle co miesiąc (określane jako terapia hipertransfuzyjna).
Beta talasemia intermedia : Zazwyczaj umiarkowana niedokrwistość, która może wymagać sporadycznych transfuzji (podczas chorób, dojrzewania itp.), Ale nie na bieżąco.
Cecha talasemii beta / niewielka : Powoduje to łagodną bezobjawową anemię, zwykle występującą w rutynowo pełnej morfologii krwi.
Jak diagnozuje się talasemię beta?
Ogólnie rzecz biorąc, beta-talasemia jest identyfikowana na ekranie noworodka . U tych niemowląt test będzie jedynie identyfikował hemoglobinę F (lub płód), bez hemoglobiny A. Te dzieci są kierowane do hematologa, który należy ściśle monitorować. W ten sposób zostaną również zidentyfikowani niektórzy poważniej dotknięci pacjenci z interfazą beta talasemii.
Niektórzy bardziej łagodnie dotknięci pacjenci zostaną zidentyfikowani na podstawie rutynowej pełnej morfologii krwi (CBC). CBC ujawni łagodną do umiarkowanej anemię z bardzo małymi czerwonymi krwinkami. Można to pomylić z niedokrwistością z niedoboru żelaza. Rozpoznanie potwierdza profil hemoglobiny (zwany również elektroforezą). W interfuzji i cechach beta talasemii badanie to ujawnia podwyższenie poziomu hemoglobiny A2 (druga forma hemoglobiny dorosłej), a czasem F (płodu).
Jakie są metody leczenia talasemii beta?
Cecha talasemii beta nie wymaga leczenia. Osoby z cechą beta-talasemii przez całe życie będą miały łagodną anemię.
Transfuzja: Pacjenci z durem beta talasemii wymagają transfuzji przez całe życie. Terapia transfuzyjna jest stosowana do tłumienia wytwarzania czerwonych krwinek w szpiku kostnym.
Pacjenci z beta talasemią intermedialną mogą wymagać leczenia transfuzją podczas chorób i okresów dojrzewania (podczas zrywu wzrostu).
Terapia chelatująca żelazo: Pacjenci z głównym talasem beta-talasem otrzymują nadmiar żelaza poprzez transfuzje czerwonych krwinek. Nadmiar żelaza może spowodować uszkodzenie narządów, szczególnie serca. Chelatacja żelaza pomaga ciału w usuwaniu żelaza. Można je podawać jako lek doustny lub infuzję podskórną. Pacjenci z inter alia talasemią beta mogą rozwinąć nadmierne obciążenie żelazem nawet w przypadku braku transfuzji krwi w następstwie zwiększonej absorpcji żelaza w jelicie cienkim.
Splenektomia : śledziona może ulec znacznemu powiększeniu z powodu rozpadu krwinek czerwonych (hemolizy), a także produkcji krwinek czerwonych w śledzionie. Jeśli zapotrzebowanie na transfuzję wzrośnie lub liczba innych komórek krwi spadnie z powodu złapania w śledzionie, może zajść potrzeba usunięcia śledziony chirurgicznie.
Hydroksymocznik: Hydroksymocznik został zastosowany w celu zwiększenia produkcji hemoglobiny płodowej. Sukces był zmienny.