Co to jest cecha Sierp cieląt?

Jeśli to nie choroba, dlaczego miałbyś się tym przejmować?

Posiadanie cech sierpowatej oznacza, że ​​jesteś nosicielem genu komórki sierpowatej. Gen komórek sierpowatych to mały fragment DNA, który przekazywany jest rodzicom, podobnie jak płeć (mężczyzna / kobieta) lub kolor włosów, co powoduje, że ktoś wytwarza sierpowatą hemoglobinę.

Czy cecha sierpowatości jest chorobą?

Nie. Przy urodzeniu albo masz sierpowatą chorobę, albo nie. Jeśli masz cechę sierpowatości, nie może ona zmienić się w chorobę sierpowatokrwinkową.

Czy Sierp cielesnej cechy powoduje, że mam jakiekolwiek problemy medyczne?

To mało prawdopodobne. W rzadkich przypadkach cecha sierpowatej komórki może powodować obrzęk krwinek czerwonych, prowadząc do powikłań. Zasadniczo występuje to tylko w ekstremalnych okolicznościach, takich jak odwodnienie, duże wysokości lub niski poziom tlenu. Większość osób z cechą sierpowatości żyje przez całe życie bez żadnych problemów związanych z cechą sierpowatej komórki. Ważne jest, aby o tym pamiętać, jeśli czujesz się przytłoczony tym, że masz tę cechę.

W rzadkich przypadkach osoba z cechą sierpowatej komórki może rozwinąć rzadkiego raka nerki zwanego rakiem nerkowokomórkowym. Połączenie nie jest w pełni zrozumiałe, ale prawie każda osoba, która rozwinęła ten rak, ma również cechę sierpowatego komórek (i czasami sierpowatą chorobę komórkową). Z powodu tego związku, utrzymujący się ból boczny / plecowy i / lub krew w moczu ( krwiomocz ) u kogoś z cechą sierpowatej komórki powinny być traktowane poważnie.

Jeśli to nie powoduje żadnych problemów, dlaczego powinienem dbać o to, aby mieć cechę sierpowatości?

Wiedza o tym, czy masz cechę sierpowatości jest najważniejsza, gdy jesteś gotowy na posiadanie dzieci. Jeśli masz cechę sierpowatości, robisz hemoglobinę A (normalna hemoglobina dorosłego) i hemoglobinę S (sierpowatą hemoglobinę). Czasami jest to skrót oznaczający AS.

Na szczęście organizm wytwarza więcej hemoglobiny A niż hemoglobiny S, dlatego ludzie z cechami sierpowatości rzadko mają problemy.

Problem pojawia się, jeśli twój partner ma również cechę sierpowatości. Choroba sierpowata jest dziedziczona jako autosomalny stan recesywny . Jeśli oboje rodzice mają cechę sierpowatości (AS + AS), istnieją trzy możliwości dla ich dzieci: 25 procent szans na posiadanie dziecka z normalną hemoglobiną (AA), 50 procent szans na posiadanie dziecka z cechą sierpowatej komórki (AS) , a 25 procent szans na posiadanie dziecka z cechą sierpowatej komórki (SS). Ta szansa posiadania dziecka z cechą sierpowatego występuje z każdą ciążą, niezależnie od tego, co zdarzyło się w poprzednich ciążach.

Nie wystarczy wiedzieć, czy twój partner ma cechę sierpowatości czy nie, ponieważ cecha sierpowatej komórki może być połączona z innymi stanami hemoglobiny, takimi jak cecha hemoglobiny C i cecha beta talasemii. Jeśli jeden z rodziców ma cechę sierpowatości (AS) i drugą cechę hemoglobiny C (AC), istnieją cztery możliwości: AA (25 procent), AC (25 procent), AS (25 procent) i SC. Hemoglobina SC jest formą sierpowatokomórkowej choroby. Podobnie sierpowata beta talasemia jest formą choroby sierpowatokrwinkowej.

Jak mogę się dowiedzieć, czy mam cechę sierpowatości?

Obecnie wszystkie dzieci urodzone w Stanach Zjednoczonych są testowane pod kątem obecności anemii sierpowatej na ekranie noworodka .

Umożliwia to dzieciom z chorobą sierpowatą rozpoczęcie leczenia przed rozpoczęciem komplikacji. W teście tym zostaną również zidentyfikowane dzieci urodzone z cechami sierpowatości. Jeśli urodziłeś się zanim wszystkie dzieci zostały poddane testom lub po prostu nie wiesz, możesz poprosić swojego lekarza, aby przetestował cię pod kątem cechy sierpowatej komórki.

Istnieją dwa testy powszechnie stosowane do określenia statusu cechy komórek sierpowatych. Pierwszy to test rozpuszczalności sierpów, znany również jako sierpek. Problem z sierpowatą jest taki, że pozytywny wynik mówi ci tylko, czy sierp hemoglobiny jest obecny, czy nie. Dodatni wynik może wystąpić zarówno w przypadku cechy sierpowatości, jak i sierpowatości.

Bardziej specyficzny test nazywa się często elektroforezą lub profilem hemoglobiny. Ten test identyfikuje różne typy hemoglobiny, jaką ma dana osoba. Ogólnie rzecz biorąc, osoby z cechami sierpowatości wytwarzają około 60 procent hemoglobiny A i 40 procent hemoglobiny S.

Chociaż cecha sierpowatej komórki nie powinna powodować żadnych problemów, znajomość statusu sierpowatego (i twojego partnera) pomoże ci zrozumieć, jak ryzykujesz w przyszłości posiadanie dziecka z niedokrwistością sierpowatokrwinkową.