10 rzeczy, które powinieneś wiedzieć o chorobie Sierpów

Choroba sierpowata jest dziedziczną formą niedokrwistości, w której czerwone krwinki stają się nienormalnie długie i spiczaste, podobnie do kształtu banana. Dotyczy około 100 000 osób w Stanach Zjednoczonych i milionów na całym świecie. W USA występuje w około jednym na każde 365 urodzeń w Afganistanie, a rzadziej w latynoamerykańskich porodach. Chociaż choroba sierpowatokrwinkowa nie jest niezwykle rzadkim stanem, istnieją pewne mniej znane fakty i nieporozumienia, które każdy powinien znać.

1 -

Może wystąpić w każdym wyścigu lub grupie etnicznej

Chociaż choroba sierpowatych komórek jest od dawna kojarzona z ludźmi pochodzenia afrykańskiego, można ją znaleźć w wielu rasach i grupach etnicznych, w tym w Hiszpanii, Brazylii, Indiach, a nawet w Kaukazie. Z tego powodu wszystkie dzieci urodzone w Stanach Zjednoczonych są testowane pod kątem tego stanu.

2 -

Choroba dziedziczna

Choroba sierpowata nie jest zaraźliwa jak przeziębienie. Ludzie rodzą się z tym albo nie są. Jeśli urodziłeś się z niedokrwistością sierpowatokrwinkową, oboje twoich rodziców ma cechę sierpowatej komórki (lub jednego rodzica z cechą sierpowatej komórki i drugą z inną cechą hemoglobiny). Osoby z cechą sierpowatej komórki nie mogą rozwinąć się w anemię sierpowatą.

3 -

Zdiagnozowany przy narodzinach

W Stanach Zjednoczonych każde dziecko jest badane na obecność niedokrwistości sierpowatej. Jest to część ekranu noworodka wykonanego krótko po porodzie. Niektóre osoby mogą określać to jako test PKU. Rozpoznanie dzieci z niedokrwistością sierpowatokrwinkową w okresie niemowlęcym może zapobiec poważnym powikłaniom.

4 -

Związek między cechą sierpowatokomórkową a malarią

Osoby z cechami sierpowatości można znaleźć najmocniej w obszarach świata dotkniętych malarią. Dzieje się tak dlatego, że cecha sierpowatej komórki może chronić osobę przed zarażeniem się malarią. Nie oznacza to, że osoba z cechą sierpowatej komórki nie może być zarażona malarią, ale jest ona mniej powszechna niż osoba bez cech sierpowatej komórki.

5 -

Nie wszystkie typy są tworzone równomiernie

Istnieją różne typy chorób sierpowatych, które różnią się ciężkością. Najcięższe są hemoglobina SS (również najczęstszy typ) i sierpowe beta zero, a następnie poziom hemoglobiny SC i sierp beta + talasemia.

6 -

Więcej niż tylko ból

Choroba sierpowatych jest o wiele większa niż tylko bolesne kryzysy. Choroba sierpowata jest zaburzeniem czerwonych krwinek, które dostarczają tlen do wszystkich narządów. Ponieważ choroba sierpowata występuje we krwi, każdy narząd może być dotknięty. Pacjenci z SCD są narażeni na udar, choroby oczu, kamicę żółciową, poważne infekcje bakteryjne i niedokrwistość, aby wymienić tylko kilka.

7 -

Dzieci zagrożone udarem

Chociaż wszystkie osoby z niedokrwistością sierpowatokrwinkową są narażone na udar, dzieci z niedokrwistością sierpowatokrwinkową mają znacznie większe ryzyko niż dzieci bez niedokrwistości sierpowatokrwinkowej. Z powodu tego ryzyka lekarze leczący dzieci z niedokrwistością sierpowatą stosują ultradźwięki mózgu w celu zbadania, kto jest najbardziej zagrożony udarem i rozpoczęcia leczenia, aby zapobiec tej komplikacji.

8 -

Prosty antybiotyk zmienia długość życia

Penicylina antybiotykowa ratuje życie. Osoby z niedokrwistością sierpowatokrwinkową mają zwiększone ryzyko poważnych zakażeń bakteryjnych. Rozpoczęcie stosowania penicyliny dwa razy dziennie przez pierwsze pięć lat życia zmieniło przebieg tego stanu z czegoś, co tylko u dzieci pojawia się w stanie, w którym ludzie żyją do dorosłości.

9 -

Dostępne są zabiegi

Jest więcej niż leki przeciwbólowe w leczeniu choroby sierpowatej. Dzisiaj transfuzja krwi i lek zwany hydroksymocznikiem zmieniają życie ludzi ze zwłokami. Te terapie pozwalają ludziom z niedokrwistością sierpową żyć dłuższe życie z mniejszymi komplikacjami. Trwają liczne badania naukowe w celu znalezienia dodatkowych opcji leczenia.

10 -

Tam jest lekarstwo

Przeszczep szpiku kostnego (zwany również komórką macierzystą) jest jedynym lekiem. Najlepszy sukces pochodzi od dawców, którzy są rodzeństwem, którego genetyka pasuje do osoby z niedokrwistością sierpowatokrwinkową. Czasami stosuje się rodzaje dawców, takie jak niespokrewnione osoby lub rodzice, ale głównie w badaniach klinicznych. W nadchodzących latach terapia genowa wygląda obiecująco.

Jeśli Ty lub Twój członek rodziny cierpisz na chorobę sierpowatokrwinkową, ważne jest regularne obserwacje u lekarza, aby zapewnić aktualną opiekę.

> Źródło:
Narodowy Instytut Serca, Płuc i Krwi. Oparte na dowodach zarządzanie chorobą sierpowatą: Raport panelu ekspertów, 2014.