Choroba sierpowatokrwinkowa (SCD) jest dziedziczną formą niedokrwistości, w której czerwone krwinki zmieniają się z normalnego kształtu okrągłego (podobnego do pączka) do długiego spiczastego kształtu, takiego jak sierp lub banan. Te sierpowe krwinki czerwone mają trudności z przepłynięciem przez naczynia krwionośne i mogą utknąć. Organizm rozpoznaje te czerwone krwinki jako nieprawidłowe i niszczy je szybciej niż zwykle, powodując anemię.
Jak ktoś ma SCD?
Choroba z powodu choroby sierpowatej jest dziedziczna, dlatego rodzi się z nią człowiek. Aby osoba odziedziczyła SCD, oboje rodzice muszą mieć cechę sierpa. W rzadszych formach SCD jeden z rodziców ma cechę sierpowatą, a drugi rodzic cechuje cechę hemoglobiny C lub beta talasemii. Gdy oboje rodzice mają cechę sierpa (lub inną cechę), mają 1 na 4 szansę na posiadanie dziecka z SCD. Ryzyko to występuje w każdej ciąży.
Rodzaje chorób Sierpu
Najczęstszą postacią choroby sierpowatej jest hemoglobina SS. Inne główne typy to: hemoglobina SC, sierpowata beta-zero talasemia i sierp beta i talasemia. Hemoglobina SS i sierpowata beta-zero talasemia są najcięższymi postaciami choroby sierpowatokrwinkowej i są czasami określane jako anemia sierpowata. Hemoglobina SC jest uważana za umiarkowaną i ogólnie sierpowata beta plus talasemia jest najłagodniejszą postacią choroby sierpowatokomórkowej.
Jak rozpoznaje się chorobę sierpowatokrwinkową?
W Stanach Zjednoczonych wszystkie noworodki są testowane pod kątem SCD krótko po porodzie w ramach noworodkowego programu badań przesiewowych . Jeśli wyniki są pozytywne dla SCD, pediatra dziecka lub lokalny ośrodek z komórek sierpów jest informowany o wynikach, aby pacjent mógł być widoczny w klinice sierpowatej.
W krajach, które nie przeprowadzają badań przesiewowych u noworodków, ludzie są często diagnozowani z SCD jako dzieci, gdy zaczynają odczuwać objawy.
Objawy SCD
Ponieważ SCD jest zaburzeniem czerwonych ciałek krwi, może to wpłynąć na całe ciało.
Ból: gdy czerwone krwinki będą uwięzione w naczyniu krwionośnym, krew nie może przepłynąć do obszaru kości. Powoduje to brak tlenu w tym obszarze i ból.
Infekcje : Ponieważ śledziona (narząd w układzie odpornościowym) nie działa prawidłowo, ludzie z chorobą sierpowatokrwinkową są bardziej narażeni na ciężkie infekcje bakteryjne. To dlatego małe dzieci z chorobą sierpowatą przyjmują penicylinę dwa razy dziennie.
Udar : jeśli sierpowe krwinki czerwone zostaną uwięzione w naczyniu krwionośnym w mózgu, część mózgu nie dostaje tlenu, co powoduje udar. Może to objawiać się osłabieniem twarzy, osłabieniem rąk lub nóg lub trudnościami z mową. Udary mogą się zdarzyć u dzieci z chorobą sierpowatą i podobnie jak u dorosłych z udarem, jest to nagły wypadek medyczny.
Zmęczenie (lub zmęczenie): Ponieważ ludzie z niedokrwistością sierpowatokrwinkową są anemiczni, mogą odczuwać zmniejszoną energię lub zmęczenie.
Kamienie żółciowe : Kiedy rozpad krwinek czerwonych (zwany hemolizą) w chorobie sierpowatej, uwalniają bilirubinę. To gromadzenie się bilirubiny może następnie prowadzić do rozwoju kamieni żółciowych.
Priapizm : Jeśli komórki sierpowate zostaną uwięzione w penisie, powoduje to bolesną, niechcianą erekcję znaną jako priapizm.
Leczenie SCD
Penicylina : dwa razy dziennie penicylinę rozpoczyna się wkrótce po rozpoznaniu (zwykle przed 2 miesiącem życia). Przyjmowanie penicyliny dwa razy na dobę, aż do osiągnięcia wieku 5 lat, zmniejszyło ryzyko poważnych zakażeń bakteryjnych.
Immunizacje : Szczepienia mogą również zmniejszyć ryzyko poważnych infekcji bakteryjnych.
Transfuzje krwi : transfuzje krwi można stosować do leczenia określonych powikłań choroby sierpowatokomórkowej, takich jak ciężka niedokrwistość lub ostry zespół klatki piersiowej, powikłania płucne. Ponadto pacjenci z chorobą sierpowatokrwinkową, którzy przebyli udar lub są obarczeni dużym ryzykiem udaru, otrzymują transfuzję krwi w miesięcznym harmonogramie, aby zapobiec dalszym problemom.
Hydroksymocznik : Hydroksymocznik jest jedynym lekiem zatwierdzonym przez FDA do leczenia choroby sierpowatokrwinkowej. Dowiedziono, że hydroksymocznik zmniejsza anemię i powikłania choroby sierpowatokomórkowej, takie jak ból i ostry zespół klatki piersiowej.
Przeszczep szpiku kostnego : Przeszczep szpiku kostnego jest jedynym lekiem na chorobę sierpowatokrwinkową. Najlepszy sukces w tym leczeniu ma miejsce, gdy dopasowane rodzeństwo jest w stanie przekazać komórki macierzyste.