Rzadkie zaburzenie, które wpływa na wiele systemów
Zespół Costello jest bardzo rzadkim zaburzeniem, które wpływa na wiele układów ciała, powodując niski wzrost, charakterystyczne rysy twarzy, narośle wokół nosa i ust oraz problemy z sercem. Przyczyna zespołu Costello nie jest znana, chociaż podejrzewa się mutację genetyczną. W 2005 r. Naukowcy z DuPont Hospital for Children w Delaware (US) stwierdzili, że mutacje genów w sekwencji HRAS występowały u 82,5% z 40 osób z zespołem Costello, którego badali.
Tylko około 150 doniesień o zespole Costello zostało opublikowanych w światowej literaturze medycznej, więc nie jest jasne, jak często zespół ten występuje lub kto jest bardziej narażony na jego wpływ.
Objawy
Typowe objawy zespołu Costello to:
- trudności w przybieraniu na wadze i wzrastaniu po urodzeniu, co prowadzi do niskiego wzrostu
- nadmierna luźna skóra na szyi, dłonie, palce i podeszwy stóp (cutis laxa)
- nienowotworowe narośle (brodawki) wokół jamy ustnej i nozdrzy
- charakterystyczny wygląd twarzy, np. duża głowa, nisko osadzone uszy z dużymi, grubymi płatami, grube wargi i / lub szerokie nozdrza
- upośledzenie umysłowe
- pogrubiona, sucha skóra dłoni i stóp lub rąk i nóg (hiperkeratoza)
- nienormalnie elastyczne stawy palców.
Niektóre osoby mogą mieć ograniczenia ruchowe na łokciach lub zaostrzenie ścięgna w tylnej części kostki. Osoby z zespołem Costello mogą mieć wady serca lub choroby serca (kardiomiopatia).
Występuje również wysoka częstość występowania nowotworu, zarówno nowotworowego, jak i nienowotworowego, związanego z tym zespołem.
Diagnoza
Rozpoznanie zespołu Costello opiera się na fizycznym wyglądzie dziecka urodzonego z zaburzeniem, a także na innych objawach, które mogą występować. Większość dzieci z zespołem Costello ma trudności z karmieniem, a także przybiera na wadze i rośnie, co może sugerować diagnozę.
W przyszłości do potwierdzenia diagnozy można zastosować testy genetyczne dla znanych mutacji genowych związanych z zespołem Costello.
Leczenie
Nie ma specyficznego leczenia zespołu Costello, więc opieka medyczna skupia się na występujących objawach i zaburzeniach. Zaleca się, aby wszystkie osoby z zespołem Costello otrzymały ocenę kardiologiczną w poszukiwaniu wad serca i / lub chorób serca. Terapia fizyczna i zajęciowa może pomóc jednostce osiągnąć swój potencjał rozwojowy. Ważne jest długotrwałe monitorowanie rozwoju nowotworu, kręgosłupa lub problemów ortopedycznych oraz zmian ciśnienia krwi lub serca. Na długość życia osoby z zespołem Costello będzie wpływać obecność problemów z sercem lub guzów nowotworowych , więc jeśli są zdrowi, osoby z zespołem mogą mieć normalną długość życia.
> Źródła:
> Costello Kids. O zespole Costello.
> Gripp, KW, et al. (2005). Analiza mutacji HRAS w zespole Costello: korelacja genotypu i fenotypu. American Journal of Medical Genetics.
> Lin, AE, et al. (2002). Dalsze opisy nieprawidłowości kardiologicznych w zespole Costello. American Journal of Medical Genetics, 111 (2), str. 115-129.
> Moroni, I., et al. (2000). Zespół Costello: zespół predysponujący do raka? Clin Dysmorphol, 9 (4), str. 265-268.
> Narodowa Organizacja ds. Rzadkich Zaburzeń. Zespół Costello.
> Pascual-Castroviego, I., et al. (2005). Zespół Costello: Prezentacja przypadku z 35-letnią obserwacją. Neurologia, 20 (3), str. 144-148.