Zespoły padaczki są stanami charakteryzującymi się wzorami napadów drgawkowych i prawdopodobnie innymi towarzyszącymi objawami. Jeśli wystąpią nawracające napady padaczkowe, przydatne jest, aby zespół medyczny wiedział, czy masz jeden z zespołów padaczkowych, ponieważ istnieją konkretne podejścia terapeutyczne, które są przydatne dla każdego z nich.
Młodzieńcza padaczka miokloniczna jest jedną z rozpoznanych syndromów epilepsji i jest jedną z najczęstszych.
Jeśli ty lub twoje dziecko zostało zdiagnozowane, symptomy mogą być przerażające, frustrujące i mogą wydawać się niezwiązane ze sobą nawzajem - ale wiele z doświadczeń, które masz, jest częścią tego stanu i jest skuteczne leczenie medyczne.
Objawy
Młodzieńcza padaczka miokloniczna charakteryzuje się trzema rodzajami napadów, które rozpoczynają się w dzieciństwie, zwykle w wieku od 5 do 15 lat. Jedną z cech tego zespołu jest to, że typy napadów rozwijają się, gdy dzieci osiągają wiek dojrzewania i dorosłość.
Napady nieobecności
Dzieci z młodzieńczą padaczką miokloniczną mogą we wczesnym dzieciństwie rozpocząć napady nieświadomości, często określane jako napady padaczkowe. Napady te są postrzegane jako epizody "strefowego wyłączenia", podczas których dziecko nie jest świadome otoczenia i nie może odpowiedzieć przez kilka sekund.
Napady nieobecności są krótkie i nie towarzyszą im nieprawidłowe lub błędne ruchy fizyczne, więc mogą pozostać niezauważone.
Jeśli dziecko wielokrotnie ma napady nieświadomości, rodzice i nauczyciele mogą rozpoznać, że te epizody nie są zwykłymi marzeniami dnia i że są to mimowolne zmiany w świadomości.
Napady miokloniczne
Napady te zwykle zaczynają występować kilka lat po napadzie nieświadomości. Składają się z nagłych szarpnięć rąk, nóg lub ciała, a także obniżonego poziomu świadomości.
Czasami pojawiają się w okresach senności, zarówno podczas zasypiania, jak i po przebudzeniu ze snu.
Uogólnione napady toniczno-kloniczne
Od kilku miesięcy do kilku lat po napadzie mioklonicznym u młodych ludzi z młodzieńczą padaczką miokloniczną pojawiają się uogólnione toniczne napady kloniczne lub często określane jako napady grand mal . Napady te są bardziej intensywne, obejmują mimowolne ruchy i sztywność ciała, czemu towarzyszy zmniejszenie świadomości lub utrata przytomności.
Osoby z młodzieńczą padaczką miokloniczną mogą mieć epizody, w których więcej niż jeden rodzaj napadów występuje sekwencyjnie w ciągu kilku minut.
Diagnoza
Rozpoznanie młodzieńczej padaczki mioklonicznej opiera się na wielu czynnikach, które charakteryzują ten zespół. Czynniki, które twój lekarz weźmie pod uwagę przy ustalaniu, czy masz młodzieńczą padaczkę miokloniczną to:
- Rodzaje napadów i rodzaje napadów drgawek, których doświadczasz
- Wiek, w którym manifestują się napady
- Wzorce EEG podczas czuwania i snu
- Historia rodzinna napadów
Typ napadów mioklonicznych jest znakiem rozpoznawczym młodzieńczej padaczki mioklonicznej, ale drgawki miokloniczne mogą występować również w innych zespołach padaczkowych.
Ponadto ponad połowa osób z młodzieńczą padaczką miokloniczną ma nieprawidłowe wzorce aktywności fal mózgowych, które są widoczne na elektroencefalogramie (EEG).
Te wzorce EEG są normalną aktywnością tła z towarzyszącymi uogólnionymi wyładowaniami fali wypływu, wieloma zespołami fal szczytowych i / lub wyładowaniami ogniskowymi w stanie czuwania. Badania EEG w stanie uśpienia mogą wykazywać wzorzec wielu kompleksów fal skokowych lub od trzech do czterech kompleksów falowej wiązki falowej.
MRI mózgu osoby z młodzieńczą padaczką miokloniczną niekoniecznie wykazuje określone wzorce wskazujące na rozpoznanie. Nowsze tryby wyrafinowanych badań obrazowych mózgu mogą wykazywać pewne cechy w młodzieńczej padaczce mioklonicznej, ale badania nad tymi trendami są wciąż dość nowe i dlatego nie ma definitywnych kryteriów dla młodzieńczej padaczki mioklonicznej opartej na badaniach obrazowania mózgu.
Rola genetyki
Ogólnie rzecz biorąc, występuje dziedziczna tendencja do młodzieńczej padaczki mioklonicznej. Ludzie, którzy go mają, mają wyższą niż przeciętna szansę na posiadanie członków rodziny z jakąkolwiek padaczką.
Specyficzne geny lub wzory dziedziczenia nie zostały ostatecznie zidentyfikowane jako odpowiedzialne za młodzieńczą padaczkę miokloniczną, ale wystąpiły trzy nieprawidłowości genetyczne, które mogą być związane z młodzieńczą padaczką miokloniczną: rs2029461 SNP w GRM4 ; rs3743123 w CX36 i rs3918149 w BRD2 .
Leczenie
W grę wchodzi kilka metod leczenia.
Leki
Istnieją skuteczne leki przeciw napadom. Należą do nich kwas walproinowy, lewetyracetam, topiramat, zonisamid, lamotrygina i klonazepam.
Większość osób z młodzieńczą padaczką miokloniczną musi przyjmować tylko jeden lek przeciwzapalny, opisany jako monoterapia. Jeśli wystąpią działania niepożądane, lekarz przerzuci Cię na inny lek. Jeśli nie doświadczysz adekwatnej poprawy napadów, lekarz może albo zmienić receptę na inny lek, albo przepisać połączenie więcej niż jednego leku, aby uzyskać optymalną kontrolę napadów.
Zarządzanie stylem życia
Ogólnie rzecz biorąc, podobnie jak w przypadku wielu osób cierpiących na epilepsję, istnieją pewne czynniki związane ze stylem życia , które mogą zaostrzyć napady padaczkowe. Najczęstszymi wyzwalaczami napadów padaczkowych młodzieńczych padaczki mioklonicznej są: brak snu, spożywanie alkoholu, przyjmowanie leków znanych jako zwiększające ryzyko napadów padaczkowych oraz narażenie na migotanie światła i silny stres. Unikanie tych wyzwalaczy stylu życia jest ważnym elementem zapobiegania napadom.
Leki, których należy unikać
Co ciekawe, wiadomo, że kilka leków przeciw napadom pogarsza napady młodzieńczej padaczki mioklonicznej. Karbamazepina, okskarbazepina i fenytoina mogą pogarszać napady nieświadomości i mioklonie. Gabapentyna, pregabalina, tiagabina i wigabatryna mogą również pogarszać napady padaczkowe, w tym uogólnione napady padaczkowe i dlatego zazwyczaj nie są przepisywane w tym stanie.
Chirurgia
Ogólnie rzecz biorąc, chirurgia epilepsji nie jest standardową metodą leczenia młodzieńczej padaczki mioklonicznej. Jednak w niektórych przypadkach jest to opcja, jeśli drgawki nie ulegają poprawie w związku z przyjmowaniem leków.
Rokowanie
Napady młodzieńczej padaczki mioklonicznej są zwykle samoograniczające się, co oznacza, że kończą się same bez nadmiernego przedłużania się lub niebezpieczeństwa. Oczywiście, posiadanie ataku w ogóle, nawet przez krótki czas, jest czymś, co należy traktować poważnie. Dlatego też, jeśli masz młodzieńczą padaczkę miokloniczną, musisz zażywać leki, aby zmniejszyć nasilenie i częstotliwość napadów.
Z biegiem czasu wielu młodych dorosłych, u których zdiagnozowano młodzieńczą padaczkę miokloniczną, doświadcza pewnej poprawy napadów, a około 10 do 30 procent poprawia się na tyle, że leczenie może już nie być potrzebne przez całe dorosłe życie.
Cechy związane z młodzieńczą padaczką miokloniczną
Osobowość
Niektóre badania wykazały, że dzieci i młodzi dorośli z młodzieńczą padaczką miokloniczną mogą mieć pewien stopień zmniejszonej świadomości społecznej lub problemy z relacjami międzyludzkimi. Jednak te cechy nie są spójne dla wszystkich osób z syndromem i nie wydaje się, aby wiązały się z nim wrodzone deficyty behawioralne. Niektórzy badacze medyczni sugerują, że psychologiczny wpływ życia z napadami jako młody dorosły może być przyczyną niektórych obserwowanych problemów psychospołecznych.
Inteligencja
Zdolności poznawcze i wskaźniki inteligencji osób z młodzieńczą padaczką miokloniczną są przeciętnie takie same jak u rówieśników, którzy nie mają epilepsji.
Zaburzenia snu
Występują zaburzenia snu związane z młodzieńczą padaczką miokloniczną. Zaburzenia te mogą skutkować mniej wydajnym snem, który przejawia się jako zmęczenie. Leki stosowane do kontroli napadów wydają się mieć pozytywny wpływ na te problemy ze snem.
Słowo od
Padaczka powoduje stres, niepewność i niepokój u osób, które mają tę chorobę i u swoich rodziców. Fakt, że młodzieńcza padaczka miokloniczna jest uznanym zespołem padaczkowym ze znanym leczeniem i rokowaniem, może złagodzić niektóre z tej niepewności.
Życie z epilepsją wymaga pewnych dostosowań stylu życia, w tym unikania epilepsji, konsekwentnego przyjmowania leków zgodnie z zaleceniami, poszukiwania skutków ubocznych przy rozpoczynaniu nowych leków oraz świadomości środków ostrożności, które wpływają na ryzyko związane z prowadzeniem pojazdu i upadkiem. Zdecydowana większość osób z młodzieńczą padaczką miokloniczną ma dobrą kontrolę napadów z lekami i jest w stanie prowadzić zdrowe i produktywne życie bez znaczących ograniczeń.
> Źródła:
> Koepp MJ, Thomas RH, Wandschneider B, Berkovic SF, Schmidt D. Koncepcje i kontrowersje młodzieńczej padaczki mioklonicznej: wciąż > enigmatyczna > epilepsja. Expert Rev Neurother. 2014; 14 (7): 819-31.
> Santos BPD, Marinho CRM, Marques TEBS, et al. Wrażliwość genetyczna w młodzieńczej padaczce mioklonicznej: systematyczny przegląd badań asocjacyjnych genetycznych. PLoS ONE. 2017; 12 (6): e0179629.