Rozpoznanie i leczenie atrezji dwunastnicy
Atrezja dwunastnicy to wada wrodzona przewodu pokarmowego lub przewodu pokarmowego (GI), która występuje częściej u niemowląt z zespołem Downa . Około 5 do 7 procent niemowląt z zespołem Downa urodzi się z atrezją dwunastnicy, w porównaniu z tylko 1 na 10 000 niemowląt, u których nie występuje zespół Downa.
Nikt nie wie dokładnie, dlaczego tak się dzieje, ale wiadomo, że pojawia się na wczesnym etapie rozwoju płodu przed 11 tygodniem ciąży.
Możesz mieć pewność, że jeśli Twoje dziecko cierpi na atrezję dwunastnicy, nic nie zrobisz, aby to zrobić lub możesz zrobić, aby temu zapobiec. Większość niemowląt z tym problemem ma się dobrze po operacji.
Co to jest Atrezja Duodenalna?
Atrezja dwunastnicy to stan, w którym część jelita cienkiego (dwunastnicy) nie tworzy się prawidłowo. Dwunastnica jest małą rurkową strukturą, która pozwala strawionemu materiałowi z żołądka przejść do jelita cienkiego. Czasami dwunastnica nie tworzy się prawidłowo i jest albo zamknięta (atrezja dwunastnicy), albo znacznie mniejsza niż normalnie (zwężenie dwunastnicy).
Diagnostyka prenatalna atrezji dwunastnicy
Atrezja dwunastnicy jest często diagnozowana podczas ciąży podczas USG. Jeśli tak, istnieje 30% szansa, że dziecko będzie miało zespół Downa. Nawiasem mówiąc, jedynym sposobem na zdiagnozowanie zespołu Downa w drugim lub trzecim trymestrze ciąży jest badanie amniopunkcji lub badanie PUBS (przezskórne pobieranie krwi pępowinowej).
Ultradźwięki pokażą, co jest nazywane znakiem "podwójnej bańki". Podwójny znak pęcherzyka jest spowodowany przez dodatkowy płyn w dwunastnicy i żołądku, co powoduje ich puchnięcie. Ponieważ są one umieszczone obok siebie i oddzielone małym okrągłym otworem, te dwie struktury przypominają "podwójną bańkę" lub dwa bąbelki obok siebie, gdy są oglądane za pomocą ultradźwięków.
Atrezja dwunastnicy może być wykryta za pomocą ultradźwięków już w 18-20 tygodniach ciąży, ale zwykle występuje po 24 tygodniach. Inną oznaką atrezji dwunastnicy w ciąży jest nadmierny płyn owodniowy. Pomiar obwodu brzucha matki może być również zwiększony z powodu nadmiaru płynu w żołądku. Zasadniczo nie występuje ono dopiero po 24 tygodniach.
Rozpoznanie dwunastnicy Atresia przy narodzinach
Większość przypadków atrezji dwunastnicy rozpoznaje się w czasie ciąży lub krótko po porodzie.
Jeśli Twoje dziecko zostanie zdiagnozowane w trakcie ciąży, zostaniesz skierowany do perinatologa (położnika zajmującego się ciążami wysokiego ryzyka), aby omówić postępowanie w pozostałej części ciąży. Możesz również zostać skierowany do doradcy genetycznego, aby omówić opcję badania prenatalnego i chirurga dziecięcego, aby omówić chirurgiczną korektę tego problemu po porodzie.
Noworodki z atrezją dwunastnicy mogą mieć jeden z następujących objawów, które mogą prowadzić do rozpoznania:
- Obrzęk górnego brzucha
- Nadmierne wymioty, nawet bez karmienia lub zielone wymioty (żółć)
- Brak oddawania moczu
- Brak ruchów jelit po kilku pierwszych stolcach z mekoni
Po podejrzeniu rozpoznania atrezji dwunastnicy lekarz zleci prześwietlenie jamy brzusznej.
Jeśli rozpoznaniem jest atrezja dwunastnicy, prześwietlenie będzie pokazywać powietrze w żołądku i pierwszej części dwunastnicy, ale brak powietrza po tym, wskazujący na blokadę.
Leczenie atrenii dwunastnicy
Jedynym sposobem leczenia atrenii dwunastniczej jest zabieg chirurgiczny, który zwykle wykonuje się krótko po porodzie. Przed zabiegiem w żołądku dziecka zostanie umieszczona zgłębnik nosowo-żołądkowy (NG), aby odprowadzić nadmiar płynu i powietrza, które się nagromadziły, a dziecko otrzyma kroplówkę, tak aby mógł przyjmować płyny, które zapobiegną odwodnieniu. Twój lekarz pediatra i chirurg przed rozpoczęciem operacji omówią z pacjentem rokowanie i plan opieki.
Niemowlęta z innymi wadami wrodzonymi lub innymi dolegliwościami podstawowymi mogą nie radzić sobie tak dobrze jak niemowlęta z atrezją dwunastnicy. Większość niemowląt radzi sobie bardzo dobrze po operacji i całkowicie wyzdrowieje po tej wadzie wrodzonej.
Źródła:
Cassidy, Suzanne B., Allanson, Judith E., (2001) Zarządzanie zespołami genetycznymi. 1st ed. Nowy Jork, NY; 2001.
Karrer, F., Duodenal Atresia , Emedicine , 2009
Newberger, D., Zespół Downa: Prenatalna ocena szans i diagnoza. Amerykański lekarz rodzinny. 2001.