Recenzja kinazy pirogronianowej: rzadka przyczyna niedokrwistości
Uczenie się ciebie lub twojego ukochanego ma niedobór PK może być przerażający. Możesz się zastanawiać, skąd to wziąłem? A jakie są opcje leczenia? Mamy nadzieję, że ta podstawowa recenzja warunku odpowie na niektóre z tych pytań.
Niedobór kinazy pirogronianowej (PK) jest rzadką dziedziczną postacią niedokrwistości. Pirogronowa kinaza jest enzymem lub substancją chemiczną znajdowaną w twoich czerwonych komórkach krwi potrzebnych do wytworzenia energii.
Bez tego kluczowego enzymu czerwone krwinki rozpadają się szybciej. Ten rozpad czerwonych krwinek nazywany jest hemolizą, a niedobór PK klasyfikowany jest jako niedokrwistość hemolityczna.
Ludzie z niedoborem PK rodzą się z tym stanem. Jest dziedziczony autosomalnie recesywnie, co oznacza, że oboje rodzice muszą być nosicielami zaburzeń. Jeśli każdy rodzic jest nosicielem niedoboru PK, ma 1 na 4 szansę na posiadanie dziecka z niedoborem PK.
Objawy
Objawy niedoboru PK można rozpocząć na wczesnym etapie życia. Często zdarza się, że noworodki z niedoborem PK rozwijają żółtaczkę (zażółcenie skóry) w pierwszym dniu życia. Żółtaczka ta jest zwykle cięższa niż żółtaczka fizjologiczna, którą noworodki rozwijają się zazwyczaj między 2 a 5 dniem życia. Medycznym terminem żółtaczki jest hiperbilirubinemia. Bilirubina jest pigmentem znajdującym się w czerwonych ciałkach krwi. Szybkie niszczenie czerwonych krwinek w niedoborze PK zwiększa ilość bilirubiny w krążeniu.
Na szczęście tę żółtaczkę można leczyć za pomocą fototerapii (niebieskie światło używane do rozbijania pigmentu) i / lub transfuzji krwi.
W przeciwnym razie u osób z niedoborem PK występują objawy niedokrwistości : bladość skóry, zmęczenie lub zmęczenie, szybkie bicie serca lub duszność. U niektórych osób z niedoborem PK rozwija się powiększona śledziona, zwana splenomegalią.
Niektóre osoby z łagodnymi postaciami niedoboru PK mogą być diagnozowane w późniejszym okresie życia, ponieważ mogą mieć niewiele objawów.
Diagnoza
Podobnie jak w przypadku innych postaci niedokrwistości, pierwszą wskazówką jest pełna liczba krwinek (CBC). Niedokrwistość związana z niedoborem PK może być ciężka, co prowadzi do bardzo niskiej hemoglobiny i / lub hematokrytu. Podobnie jak inne niedokrwistości hemolityczne, liczba retikulocytów (ostatnio wytwarzanych czerwonych ciałek krwi) będzie podwyższona, co wskazuje na zwiększoną produkcję czerwonych krwinek.
Niedobór PK można potwierdzić, wysyłając pracę krwi do specjalistycznych laboratoriów w celu wykrycia niskiego poziomu PK w krwinkach czerwonych. Alternatywnie, testy genetyczne, które szukają mutacji stają się częstszym testem diagnostycznym dla tego stanu.
Komplikacje
Jak opisano wcześniej, podział czerwonych krwinek powoduje zwiększenie stężenia bilirubiny. Niemowlęta z niedoborem PK mogą wymagać leczenia fototerapią. W późniejszym okresie życia zwiększona bilirubina może gromadzić się w pęcherzyku żółciowym i ostatecznie prowadzić do rozwoju kamieni żółciowych .
Osoby z niedoborem PK mogą również rozwinąć nadmierne obciążenie żelazem . Powikłanie to występuje najczęściej u osób wymagających częstych transfuzji krwi w celu leczenia ciężkiej niedokrwistości. Może się to jednak zdarzyć u osób, które nie mają również istotnego wymogu transfuzji.
Istnieją leki, które mogą pomóc ciału pozbyć się dodatkowego żelaza zwanego chelatorami.
Podobnie jak u wszystkich osób z niedokrwistością hemolityczną, osoby z niedoborem PK są narażone na przejściowy kryzys aplastyczny . Jest to spowodowane infekcją parwowirusem B19 (która wywołuje piątą chorobę u dzieci). Parwowirus zapobiega wytwarzaniu nowych krwinek czerwonych przez 7 do 10 dni. Bez możliwości zastąpienia szybko niszczących czerwonych krwinek może rozwinąć się ciężka niedokrwistość i może być konieczne przeprowadzenie transfuzji do czasu powrotu do normy.
Ciężka niedokrwistość związana z niedoborem PK może wystąpić u dzieci nawet przed urodzeniem.
Ten stan nazywany jest uwodnionym płodem. Hydrops fetalis to ogólny termin używany do opisywania ustaleń dotyczących ultradźwięków. Niedokrwistości hemolityczne, takie jak niedobór PK, mogą powodować tę komplikację. W zależności od ciężkości, można go leczyć za pomocą transuterii domacicznej (poprzez macicę) do płodu.
Leczenie
Niektórzy lekarze mogą zalecać codzienne przyjmowanie kwasu foliowego. Kwas foliowy jest witaminą potrzebną do wytwarzania nowych czerwonych krwinek. Na szczęście w Stanach Zjednoczonych wiele naszych produktów jest również wzbogaconych kwasem foliowym.
Zazwyczaj ciężka niedokrwistość jest leczona transfuzjami krwi. Niektóre osoby z niedoborem PK wymagają transfuzji co 3 do 4 tygodni. Inne osoby mogą wymagać jedynie transfuzji od czasu do czasu w czasie choroby lub stresu, ale inne mogą nigdy nie wymagać transfuzji.
Jeśli poziomy bilirubiny osiągną poziomy krytyczne u noworodków, może być wymagana transfuzja wymienna. W tej procedurze krew jest pobierana od niemowlęcia (również usuwając bilirubinę) i krew ta jest zastępowana przetoczoną krwią. Ta procedura jest bardzo skuteczna w usuwaniu nadmiernej ilości bilirubiny z krwi.
Kamienie żółciowe spowodowane niedoborem PK mogą wymagać usunięcia za pomocą cholecystektomii, chirurgicznego usunięcia pęcherzyka żółciowego. Splenektomia , chirurgiczne usunięcie śledziony, może być wykonana w celu zmniejszenia ciężkości niedokrwistości, szczególnie u osób, które wymagają częstej transfuzji. Niestety, splenektomia nie działa dla wszystkich z niedoborem PK.
Słowo od
Uczenie się, że Ty lub Twoje dziecko ma niedobór PK może Cię alarmować. Na szczęście istnieją opcje leczenia i większość osób z niedoborem PK radzi sobie dobrze. Trwają badania nad niedoborem PK i mam nadzieję, że w przyszłości będzie więcej możliwości leczenia.