Przegląd dziedzicznej hemochromatozy
Dziedziczna hemochromatoza jest chorobą genetyczną lub dziedziczną, znaną również jako choroba przeładowania żelazem . Wynika to z nadmiernego wchłaniania żelaza w jelitach (z pożywienia), co powoduje, że żelazo gromadzi się w narządach, takich jak wątroba, serce i trzustka.
Możesz być zaskoczony, gdy dowiesz się, że dysfunkcja tarczycy może również wynikać z dziedzicznej hemochromatozy . Dzieje się tak, ponieważ żelazo może osadzać się w przysadce mózgowej, powodując centralną niedoczynność tarczycy, lub rzadziej tarczycę, powodując pierwotną niedoczynność tarczycy.
Przyjrzyjmy się bliżej hemochromatozie, w tym, w jaki sposób ten wspólny stan genetyczny manifestuje się i jest leczony.
Czynniki ryzyka
Istnieje szereg czynników ryzyka rozwoju hemochromatozy. Ponieważ hemochromatoza jest chorobą autosomalną recesywną, do jej opracowania potrzebne są dwie kopie mutacji genetycznej.
Ponadto bycie kaukaską pochodzenia północnoeuropejskiego jest czynnikiem ryzyka. Ponadto bycie mężczyzną zwiększa twoje szanse na rozwój hemochromatozy, ponieważ kobiety tracą żelazo przez miesiączkę, więc zwiększają ilość żelaza. Ryzyko kobiety wzrasta jednak po menopauzie , kiedy już nie miesiączkuje.
Objawy i znaki
Objawy hemochromatozy zwykle nie rozwijają się aż do starszego wieku, a w zależności od tego, które narządy są dotknięte, dana osoba może mieć różne objawy. U wielu osób zdiagnozowano hemochromatozę (na podstawie wywiadu rodzinnego lub przypadkowych badań krwi) przed wystąpieniem objawów.
Ważne jest również, aby zauważyć, że depozycja żelaza może wystąpić w narządzie bez żadnych objawów klinicznych. Na przykład w badaniach autopsyjnych wykryto złogi żelaza w tarczycy prawie wszystkich osób z hemochromatozą; jednak większość osób z hemochromatozą nie rozwija pierwotnej niedoczynności tarczycy (ważny punkt, o którym należy pamiętać).
Ogólnie rzecz biorąc, najczęstszymi objawami i objawami hemochromatozy są:
- Trwające zmęczenie
- Ból stawów podobny do stawów, w szczególności dwa środkowe palce
- Zmiany w kolorze skóry, żółtawy, brązowy, szary, oliwkowy
- Słabość
- Ból brzucha (po prawej od powiększonej wątroby)
- Podwyższone stężenie cukru we krwi
- Nieprawidłowe testy czynności tarczycy
- Nieprawidłowe testy czynności wątroby
- Wysokie poziomy żelaza we krwi
W miarę rozwoju choroby, jeśli nie jest leczone, może rozwinąć się osoba:
- Cukrzyca
- Uszkodzenie wątroby
- Uszkodzenie serca
- Dysfunkcja tarczycy
- Impotencja
- Brak lub nieregularne miesiączki
Diagnoza i testowanie
Jeśli doświadczasz objawów przeciążenia żelazem i lekarz wykrywa wysokie stężenie żelaza we krwi, może wtedy zamówić badanie krwi na obecność genu hemochromatozy.
Ponadto, zgodnie z National Institute of Diabetes and trawiennymi i nerkowymi chorobami, należy przestrzegać następujących wytycznych dotyczących badań:
- Rodzeństwo osób z hemochromatozą powinno mieć swoje badanie krwi na mutację C282Y (gen hemochromatozowy).
- Rodzice, dzieci i bliscy krewni chorych na hemochromatozę powinni rozważyć testowanie.
- Lekarze powinni badać osoby z ciężkim i uporczywym zmęczeniem, niewyjaśnioną chorobą wątroby, bólem stawów, problemami z sercem, zaburzeniami erekcji lub cukrzycą.
Wreszcie, aby szczególnie potwierdzić udział tarczycy w hemochromatozie, MRI tarczycy może wykrywać złogi żelaza.
Leczenie
Hemochromatoza jest leczona poprzez "upuszczanie krwi" lub puszczanie krwi - w zasadzie prosty proces oddawania krwi. Twój lekarz opracuje regularny harmonogram puszczania krwi jako leczenie hemochromatozy.
Słowo od
Hemochromatoza jest najczęstszą chorobą genetyczną w Stanach Zjednoczonych, a dobrą wiadomością jest to, że jej poważnym objawom, takim jak wątroba, serce i choroba tarczycy, można często zapobiegać przy należytej staranności.
Jeśli masz rodzinną historię przeciążenia żelazem lub niewyjaśnione objawy, rozsądnie jest porozmawiać z lekarzem o przeprowadzaniu testów.
> Źródła:
> Schrier SL, Bacon BR. (2018). Objawy kliniczne i rozpoznanie dziedzicznej hemochromatozy. W: UpToDate, Mentzer WC (Ed), UpToDate, Waltham, MA.
> Tamagno G, De Carlo E, Murialdo G, Scandellari C. Możliwy związek między genetyczną hemochromatozą a autoimmunologicznym zapaleniem tarczycy. Minerva Med . 2007 Dec; 98 (6): 769-72.