Dziedziczne i nabyte zaburzenia krwi, które prowadzą do nieprawidłowej hemolizy
Hemoliza to rozpad czerwonych krwinek. Czerwone krwinki zwykle żyją przez około 120 dni. Potem giną i rozpadają się. Czerwone krwinki przenoszą tlen do całego ciała. Jeśli krwinki czerwone ulegną nienormalnym uszkodzeniom, będzie ich mniej, aby przenosić tlen. Niektóre choroby i stany powodują zbyt szybkie rozpady czerwonych krwinek, powodując zmęczenie i inne bardziej poważne objawy.
Rodzaje niedokrwistości hemolitycznej
Istnieje wiele rodzajów niedokrwistości hemolitycznej, a schorzenie można odziedziczyć (rodzice przekazali ci gen za stan chorobowy) lub nabyte (co oznacza, że nie urodziłeś się z tą chorobą, ale rozwijasz ją kiedyś w swoim życiu). Następujące zaburzenia i stany są przykładami różnych rodzajów niedokrwistości hemolitycznych:
Dziedziczne niedokrwistości hemolityczne. Mogą wystąpić problemy z hemoglobiną , błoną komórkową lub enzymami, które utrzymują zdrowe czerwone krwinki . Jest to zwykle spowodowane wadliwym genem (genami), który kontroluje produkcję czerwonych krwinek. Podczas poruszania się w krwiobiegu nieprawidłowe komórki mogą być kruche i rozkładać się.
Anemia sierpowata. Poważna dziedziczna choroba, w której organizm powoduje nieprawidłową hemoglobinę. To powoduje, że czerwone krwinki mają kształt sierpa (lub sierpa). Sierpy zazwyczaj umierają po około 10 do 20 dniach, ponieważ szpik kostny nie jest w stanie wytworzyć nowych czerwonych krwinek wystarczająco szybko, aby zastąpić umierające.
W Stanach Zjednoczonych anemia sierpowata dotyka przede wszystkim Afroamerykanów.
Thalassemias . Są to dziedziczne zaburzenia krwi, gdy organizm nie jest w stanie wytworzyć wystarczającej ilości pewnych rodzajów hemoglobiny, co powoduje, że organizm wytwarza mniej zdrowe krwinki czerwone niż normalnie.
Sferocytoza wrodzona. Kiedy zewnętrzne pokrycie krwinek czerwonych (membrana powierzchniowa) jest uszkodzona, czerwone krwinki mają wyjątkowo krótki czas życia i kształt kuli lub kulki.
Dziedziczna eliptocytoza (owalocytoza). Również problem z błoną komórkową powoduje, że czerwone krwinki mają nienormalnie owalny kształt, nie są tak elastyczne jak normalne czerwone krwinki i mają krótszą żywotność niż zdrowe komórki.
Dehydrogenaza glukozo-6-fosforanowa (G6PD) Niedobór. Kiedy brakuje czerwonych krwinek ważnego enzymu o nazwie G6PD , masz niedobór G6PD. Brak enzymu powoduje rozerwanie czerwonych krwinek i śmierć w momencie kontaktu z pewnymi substancjami w krwioobiegu.
Dla osób z niedoborem G6PD, infekcjami, silnym stresem, niektórymi pokarmami lub lekami, może dojść do zniszczenia czerwonych krwinek. Niektóre przykłady takich wyzwalaczy obejmują leki przeciwmalaryczne, spirin , niesteroidowe leki przeciwzapalne (NLPZ), leki sulfonamidowe , naftalen (substancja chemiczna w niektórych naftalinach) lub fasole fava.
Niedobór kinazy pirogronianowej. Kiedy organizmowi brakuje enzymu zwanego kinazą pirogronianu, czerwone krwinki łatwo ulegają rozpadowi.
Nabyte niedokrwistości hemolityczne. Kiedy nabyta jest niedokrwistość hemolityczna, twoje czerwone krwinki mogą być normalne, ale jakaś choroba lub inny czynnik powoduje, że twoje ciało niszczy czerwone krwinki w śledzionie lub krwiobiegu.
Immunologiczna niedokrwistość hemolityczna. W tym stanie twój układ odpornościowy niszczy zdrowe krwinki czerwone .
Trzy główne typy niedokrwistości hemolitycznej odpornościowej to:
- Niedokrwistość hemolityczna autoimmunizacyjna (AIHA). Jest to najczęstszy przypadek niedokrwistości hemolitycznej (AIHA stanowi połowę wszystkich przypadków niedokrwistości hemolitycznej). Z jakiegoś nieznanego powodu AIHIA powoduje, że twój układ odpornościowy twojego własnego ciała wytwarza przeciwciała, które atakują twoje własne zdrowe czerwone krwinki. AIHIA może stać się poważna i przychodzić bardzo szybko.
- Alloimmunizowana niedokrwistość hemolityczna (AHA). AHA występuje, gdy układ odpornościowy atakuje przeszczepioną tkankę, transfuzję krwi lub u niektórych kobiet w ciąży płód. Ponieważ AHA może się zdarzyć, jeśli przetaczana krew jest inną grupą krwi niż twoja krew, AHA może również zdarzyć się w czasie ciąży, gdy kobieta ma krew Rh ujemną, a jej dziecko ma krew Rh dodatnią. Czynnik Rh jest białkiem w czerwonych krwinkach, a "Rh-ujemny" i "Rh-dodatni" odnosi się do tego, czy twoja krew ma czynnik Rh.
- Niedokrwistość hemolityczna wywołana lekami. Kiedy lek wyzwala układ odpornościowy twojego ciała, aby zaatakować własne czerwone krwinki, możesz być hemolityczną anemią wywołaną przez lek. Substancje chemiczne w lekach (takich jak penicylina) mogą przyczepiać się do powierzchni czerwonych krwinek i powodować rozwój przeciwciał.
Mechaniczne niedokrwistości hemolityczne. Fizyczne uszkodzenie błon czerwonych krwinek może spowodować zniszczenie w szybszym tempie niż normalnie. Uszkodzenie może być spowodowane zmianami w małych naczyniach krwionośnych, niektórymi wyrobami medycznymi, wysokim ciśnieniem krwi podczas ciąży (stan przedrzucawkowy) lub eclampsią (stanem, który powoduje napady u kobiet w ciąży), nadciśnieniem złośliwym lub rzadkim zaburzeniem krwi, takim jak zakrzepowa plama małopłytkowa , który powoduje tworzenie się skrzepów krwi w małych naczyniach krwionośnych w całym ciele. Ponadto, forsowne czynności mogą czasami prowadzić do uszkodzenia komórek krwi w kończynach (takich jak bieganie w maratonie)
Napadowa Nocna Hemoglobinuria (PNH). Twoje ciało zniszczy nienormalne czerwone krwinki (spowodowane brakiem niektórych białek) szybciej niż normalnie z tym stanem. Osoby z PNH są narażone na zwiększone ryzyko:
- Skrzepy krwi w żyłach
- Niski poziom białych krwinek i płytek krwi
Inne przyczyny uszkodzeń krwinek czerwonych. Niektóre infekcje, substancje chemiczne i substancje mogą również uszkadzać czerwone krwinki, co prowadzi do niedokrwistości hemolitycznej. Niektóre przykłady obejmują toksyczne chemikalia, malarię, choroby odkleszczowe lub jad węży.
Testy krwi używane do diagnozy hemolizy
Spotkanie z lekarzem jest pierwszym krokiem do postawienia diagnozy niedokrwistości hemolitycznej. Lekarz może ocenić swoją historię medyczną i rodzinną oprócz badania lekarskiego i badań krwi. Niektóre testy krwi używane do diagnozy hemolizy to:
- Liczba krwinek czerwonych (RBC), zwana także liczbą erytrocytów
- Test hemoglobiny (Hgb)
- Test haptoglobiny w surowicy
Programy badań przesiewowych u noworodków zlecone przez każde państwo zazwyczaj przesiewają (stosując rutynowe badania krwi) pod kątem niedokrwistości sierpowatokrwinkowej i niedoboru G6PD u niemowląt. Wczesna diagnoza tych dziedzicznych chorób jest niezbędna, aby dzieci mogły uzyskać odpowiednie leczenie.
źródło:
Narodowy Instytut Zdrowia. Rodzaje niedokrwistości hemolitycznej. www.nhlbi.nih.gov. Dostęp do nich w dniu 9 marca 2016 r.