Warianty hemoglobiny i testowanie noworodków

Przegląd badania zawartości hemoglobiny i noworodka

Słyszenie dziecka z nieprawidłową hemoglobiną na ekranie noworodka może być przerażające. Weź głęboki oddech i przyjrzyjmy się bliżej, co to oznacza dla Ciebie i Twojego dziecka.

Badanie przesiewowe noworodków radykalnie poprawiło jakość życia wielu dzieci, identyfikując choroby zagrażające życiu jako noworodki, tak aby można było rozpocząć leczenie przed wystąpieniem powikłań.

Zostało to osiągnięte poprzez dalsze ulepszanie testów przesiewowych. Poza określeniem ważnych chorób czasami testy te identyfikują dzieci jako nosicieli chorób.

Specyficzne dla zaburzeń krwi, badania przesiewowe noworodków są stosowane do identyfikacji dzieci z chorobą sierpowatą i talasemią (alfa i beta). Ten obszar noworodka może być nazwany hemoglobinopatiami, zaburzeniami hemoglobiny. Rozpoznanie tych stanów pozwala na wczesne skierowanie do hematologa i możliwość rozpoczęcia leczenia ratującego życie przed komplikacjami. Przeprowadzone testy nie są jednak specyficzne tylko dla tych zaburzeń.

Co to jest hemoglobina?

Hemoglobina to białko znajdujące się w krwinkach czerwonych. Hemoglobina przenosi tlen w czerwonych krwinkach do wszystkich tkanek w ciele. Kiedy nie ma wystarczającej ilości hemoglobiny, jesteś oznaczony jako posiadający anemię . Istnieją dwa rodzaje zaburzeń hemoglobiny.

Hemoglobinopatie to zaburzenia spowodowane zmianami strukturalnymi w hemoglobinie. Choroba sierpowata jest najczęstszą hemoglobinopatią. Istnieje również talasemia, zaburzenia związane z dysfunkcyjną produkcją hemoglobiny. Dwa najczęstsze z nich to alfa talasemia i beta talasemia .

Do czego służy ekran noworodka?

Krótko po urodzeniu niemowlęta powinny wytwarzać dwa rodzaje hemoglobiny, hemoglobinę F (płód) i hemoglobinę A (dorosły).

Przy urodzeniu organizm powinien wytwarzać więcej hemoglobiny F niż hemoglobina A. Na noworodkowym ekranie niemowlęcia bez hemoglobinopatii wynik będzie oznaczał FA, wskazując tylko te dwie hemoglobiny. Wyniki inne niż FA są uważane za nieprawidłowe, ale nie oznacza to, że Twoje dziecko ma hemoglobinopatię. Ekran noworodka może również identyfikować nosiciele tych zaburzeń, zwanych także stanem cech.

Jakie są możliwe wyniki badań noworodków?

Istnieje długa lista możliwości. Najczęściej wymienione są wymienione poniżej pogrupowane według wpływu hemoglobiny.

Hemoglobina S (hemoglobina sierpowa)

Hemoglobina C - wydaje się, że hemoglobina C pochodzi z Afryki Zachodniej.

Hemoglobina E - Hemoglobina E występuje najczęściej w południowo-wschodniej Azji

Inne warianty hemoglobiny

Talasemia

Nie jest to pełna lista, ponieważ istnieje wiele możliwych wyników testów noworodków. Jeśli masz pytania lub obawy dotyczące wyniku noworodka twojego dziecka, skontaktuj się z pediatrą dziecka.