Czynniki ryzyka, zmiany w genach, transplantaty komórek macierzystych i JMML
Co to jest młodzieńcza białaczka mielomonocytowa (JMML) i jak ją leczy?
Młodzieńcza białaczka mielomonocytowa (JMML) - definicja
Młodzieńcza białaczka mielomonocytowa (JMML) to rzadki rodzaj agresywnego nowotworu krwi, który dotyka niemowlęta i małe dzieci; stanowi mniej niż 1% białaczek dziecięcych. Średni wiek dzieci w chwili rozpoznania wynosi 2 lata, a rzadko zdarza się, aby dzieci były w wieku powyżej sześciu lat.
Jest ono 2 ½ razy częstsze u chłopców niż u dziewcząt.
JMML był również określany jako młodzieńcza przewlekła białaczka szpikowa (JCML), młodzieńcza przewlekła białaczka granulocytowa, przewlekła i podostra białaczka mielomonocytowa oraz niemowlęca monosomia 7.
Jak to się dzieje
JMML pojawia się, gdy zmiany (na przykład mutacje) kumulują się w DNA typu komórek macierzystych w szpiku kostnym, co zwykle powoduje powstanie typu komórki znanej jako monocyt . Zmiany powodują, że dotknięta komórka mnoży się poza kontrolą.
Gdy liczba tych nienormalnych komórek wzrasta, zaczynają przejmować szpik kostny. Z czasem będą zakłócać główną pracę szpiku kostnego, która polega na wytwarzaniu czerwonych krwinek, zdrowych białych krwinek i płytek krwi.
Czynniki ryzyka
Naukowcy nie wiedzą, co powoduje zmiany DNA, które prowadzą do JMML, ale nowe badania sugerują, że może on być dziedziczony po rodzicach dziecka.
Dzieci z neurofibromatozą typu I i zespołem Noonana mają zwiększone ryzyko rozwoju JMML, a nawet u 14% dzieci zdiagnozowano JMML z zespołem Noonan.
Objawy i objawy JMML
Objawy i objawy JMML są związane z gromadzeniem się nieprawidłowych komórek w szpiku kostnym i narządach. Mogą one obejmować:
- Blada skóra
- Częste infekcje lub choroba
- Nieprawidłowe krwawienie
- Obrzęk brzucha związany z powiększoną śledzioną ( splenomegalią ) i powiększoną wątrobą
- Gorączki
- Wysypka
- Zmniejszony apetyt
- Kaszel
- Opóźnienia rozwojowe
Mogą to być również oznaki i objawy innych stanów nienowotworowych. Jeśli martwisz się o zdrowie swojego dziecka, najlepszą rzeczą do zrobienia jest wizyta u lekarza.
Diagnozowanie JMML
Aby zdiagnozować JMML, lekarze zbadają wyniki badań krwi, jak również aspirację szpiku kostnego i biopsję . Pewne ustalenia wskażą JMML:
- Podwyższona liczba krwinek białych, w szczególności wysokie monocyty
- Niska liczba czerwonych krwinek (niedokrwistość)
- Mała liczba płytek krwi (małopłytkowość)
- Nieprawidłowości w chromosomie 7
Brak chromosomu Philadelphia pomoże ustalić, że choroba nie jest przewlekłą białaczką szpikową (CML) .
Ścieżki chorób
Istnieją 3 dość wyraźne sposoby działania tego typu białaczki. W pierwszym typie choroba postępuje szybko. W drugim typie występuje okres przejściowy, gdy dziecko jest stabilne, a następnie szybko postępujący. W trzecim typie dzieci mogą się poprawiać i pozostać tylko łagodnie objawowe przez okres do 9 lat, kiedy to choroba staje się szybko postępująca bez leczenia.
Leczenie JMML
Podstawowym leczeniem JMML jest przeszczep komórek macierzystych, ale czasami stosuje się również leczenie.
Chirurgia
Rola chirurgii w leczeniu JMML jest kontrowersyjna.
Jeden wspólny protokół badania (The Children's Oncology Group - COG) zaleca usunięcie śledziony (śledziony) u wszystkich dzieci z chorobą, które mają powiększone śledziony. Inny główny protokół leczenia JMML (europejska grupa robocza ds. Zespołu mielodysplastycznego w dzieciństwie - EWOG-MDS) pozostawia decyzję lekarzowi pacjenta. Nie wiadomo, czy długoterminowa korzyść z tej procedury przewyższa ryzyko.
Chemoterapia
Ogólnie JMML ma słabą odpowiedź na chemioterapię. Purinetol (6-merkaptopuryna) i Sotret (izotretynoina) są lekami, które zostały użyte z małą miarą sukcesu.
Ze względu na ograniczone korzyści w leczeniu JMML chemioterapia nie jest standardem.
Przeszczep komórek macierzystych
Allogeniczny przeszczep komórek macierzystych jest jedynym lekiem, który może zapewnić długotrwałe leczenie JMML. Badania wykazały podobny wskaźnik sukcesu w przypadku zarówno dopasowanych dawców komórek macierzystych, jak i niespokrewnionych dawców.
Współczynnik nawrotu po przeszczepie komórek macierzystych dla JMML może wynosić od 30% do 50%, co jest bardzo wysokie. Nawrót występuje średnio 3 ½ miesiąca po przeszczepie i prawie zawsze w ciągu roku. Jednak pomimo tych zniechęcających liczb pacjenci często osiągają wyleczenie z drugiego przeszczepu komórek macierzystych.
Pomimo potrzeby agresywnego leczenia, dzieci z JMML radzą sobie znacznie lepiej z postępami, takimi jak przeszczep komórek macierzystych. W jednym z badań stwierdzono, że 5-letnie przeżycie dla dzieci, które otrzymały dopasowane rodzinne komórki macierzyste wynosiło 55%, a wskaźnik przeżycia 5-letniego wynosił 49% u tych, którzy mieli niespokrewnionych dawców, a leczenie to cały czas się poprawia .
Dolna linia
Jako rodzic, jedną z najtrudniejszych rzeczy do wyobrażenia jest twoje dziecko lub dziecko zachorowujące. Ten rodzaj choroby może ogromnie obciążać dziecko, rodziców i rodzeństwo. Być może nie radzisz sobie z wyjaśnianiem trudnej sytuacji swoim dzieciom, nie mogąc samodzielnie owijać się wokół siebie.
Skorzystaj z grup wsparcia lub zasobów oferowanych przez centrum walki z rakiem, a także Twoich bliskich, przyjaciół, rodziny i sąsiadów. Podczas gdy ty i twoja rodzina mogą doświadczać wielu emocji i uczuć, ważne jest, aby pamiętać, że istnieje nadzieja na wyleczenie i że niektóre dzieci z JMML prowadzą zdrowe i produktywne życie.
Źródła
Chan, R., Cooper, T., Kratz, C., Weiss, B. i Loh, M. "Młodzieńcza białaczka mielomonocytowa: Raport z II Międzynarodowego Sympozjum JMML" Leukemia Research 2009. 355-362.
Emanuel, P. "Młodzieńcza białaczka mielomonocytowa i przewlekła białaczka mielomonocytowa" Białaczka 12 czerwca 2008 r. 1335-1342.
Locatelli, F., Nollke, P., Zecca, M. i in. Hamtopoetyczny przeszczep komórek macierzystych (HSCT) u dzieci z młodzieńczą białaczką mielomonocytową (JMML): wyniki badania EWOG-MDS / EBMT. Krew . 2005. 105 (1): 410-9
National Cancer Institute. Podsumowanie informacji o rakach PDQ. Wersja profesjonalna. Ostra białaczka szpikowa dziecięca / inne leczenie szpikowe mieloidalne (PDQ®). Opublikowano w Internecie 29.09.2015. http://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK66019/#CDR0000062896__78
Niemeyer, C. i Kratz, C. "Juvenile myelomonocytic leukemia" Aktualne opcje leczenia w Oncology 2003 4: 203-210.
Yoshimi, A., Kojima, S. i Hirano, N. "Młodzieńcza białaczka mielomonocytowa: Epidemiologia, etiopatogeneza, diagnoza i postępowanie z chorymi " Leki pediatryczne 2010 2010 1: 11-21.