Zaburzenie jest spowodowane przez wady w komórkach krwi
Napadowa nocna hemoglobinuria (PNH) to nabyte zaburzenie komórek macierzystych krwi. Pierwotnie nazwano go objawem ciemnego zabarwienia moczu (hemoglobinuria) wytwarzanego rano. Uważano, że nieprawidłowy rozpad krwinek czerwonych ( hemolizy ), który spowodował ciemne zabarwienie moczu, wystąpił w wybuchach (napadach paroksyzmu), które wystąpiły w nocy. Badania wykazały jednak, że hemoliza w PNH, spowodowana defektem biochemicznym, zachodzi przez cały dzień i nie występuje w wybuchach.
Zmiana koloru moczu może wystąpić w dowolnym momencie, ale jest najbardziej dramatyczna w skoncentrowanym nocnym moczu.
Lepsze zrozumienie napadowej nocnej hemoglobinurii na nowo zdefiniowało zaburzenie jako hemolizę, zakrzepy krwi w żyłach (zakrzepica) i niedobór w produkcji wszystkich typów komórek krwi ( hematopoeza ). PNH dotyka zarówno mężczyzn, jak i kobiety wszystkich grup etnicznych i może wystąpić w każdym wieku, ale najczęściej występuje wśród młodych dorosłych.
Objawy
Wiele osób z PNH nie ma objawów. Objawy PNH zależą od obecności hemolizy, zakrzepicy lub niedoboru hematopoezy.
- Hemoliza - mocz kolor cola (hemoglobinuria), niedokrwistość hemolityczna
- Zakrzepica - gdzie występuje zakrzep określa objawy. Jeśli skrzep znajduje się w żyle wątroby, może występować żółtaczka i powiększona wątroba. W jamie brzusznej skrzep wywoła ból brzucha; w głowie, ból głowy. Skrzepy w skórze powodują podnoszone, bolesne, czerwone grudki na dużych obszarach skóry, takie jak plecy.
- Niedobór hematopoezy - niedokrwistość (za mało czerwonych krwinek), podatność na infekcje (niewystarczająca liczba białych krwinek) i nieprawidłowe krwawienie (niewystarczająca liczba płytek krwi).
Diagnoza
Istnieje kilka testów laboratoryjnych, które mogą pomóc w diagnozowaniu napadowej nocnej hemoglobinurii. Najbardziej precyzyjne jest testowanie krwi w celu wykrycia CD55 i CD59, dwóch białek.
Brak tych białek na krwinkach czerwonych potwierdza rozpoznanie PNH. Podczas diagnozy zostaną wykonane inne badania krwi, w tym całkowita liczba krwinek (CBC), liczba retikulocytów, dehydrogenaza mleczanowa (LDH), bilirubina i haptoglobina. Próbkę szpiku kostnego (biopsję) można pobrać i zbadać pod mikroskopem.
Leczenie
Leczenie opiera się na obecności objawów. Wielu dorosłych jest leczonych steroidami (prednizonem) codziennie, gdy występuje hemoliza i zmienia się na przemienne dni podczas remisji. Suplementy żelaza i kwasu foliowego pomagają zastąpić straty spowodowane hemolizą. Niektóre osoby mogą otrzymywać hormony androgenne stymulujące wytwarzanie czerwonych krwinek. W ciężkiej niedokrwistości może być konieczna transfuzja krwi. W celu ograniczenia rozwoju zakrzepów krwi można zastosować rozcieńczalniki krwi. Niedobór hematopoezy można leczyć za pomocą globuliny antytocytowej (ATG).
Przeszczep szpiku kostnego (komórki macierzyste) może zastąpić wadliwe komórki krwi w PNH prawidłowymi. Prawie wszystkie osoby z PNH będą ostatecznie wymagać przeszczepu, aby żyć dłużej. Jeśli przeszczep zostanie przeprowadzony w późnym stadium choroby, wyniki nie są tak dobre, ponieważ w tym czasie osoba jest bardzo chora.
Pierwszy lek dla PNH zatwierdzony
W dniu 16 marca 2007 r. Amerykańska Agencja ds. Żywności i Leków (FDA) zatwierdziła Soliris (ekulizumab) w leczeniu PNH. Zatwierdzenie zostało oparte na wynikach kilku badań, które wykazały, że leczenie ekulizumabem drastycznie zmniejszyło hemolizę, a dni hemoglobinurii spadały co miesiąc.
Źródło
> Parker, Charles, Mitsuhiro Omine, Stephen Richards, et al. "Rozpoznanie i zarządzanie napadową nocną hemoglobinurią." Blood 106 (2005): 3699 - 3709.