Oddech może czasami być nieprawidłowy od urodzenia. W rzadkim stanie genetycznym, często określanym jako klątwa Ondine, może to być bardzo poważne i mieć poważne konsekwencje. Czym jest przekleństwo Ondyny? Zbadaj niektóre potencjalne przyczyny wrodzonego zespołu centralnej hipowentylacji i sposoby skutecznego leczenia.
Czym jest Klątwa Ondyny?
Klątwa Ondyny (znana również jako wrodzona centralna hipowentylacja lub CCHS) jest rzadką, ciężką postacią bezdechu sennego, w której osoba poszkodowana całkowicie przestaje oddychać podczas zasypiania.
Zazwyczaj jest wrodzony, co oznacza, że jest obecny od urodzenia. Można to zauważyć w jednostce noworodkowej po porodzie. Centralny bezdech senny charakteryzuje się tym, że pień mózgu nie pozwala na prawidłowe oddychanie. Wydaje się, że jest to spowodowane zmniejszoną reakcją na wysokie poziomy dwutlenku węgla i niskiego poziomu tlenu we krwi. Staje się to szczególnie niebezpieczne podczas snu.
Klątwa Ondine została nazwana na podstawie mitycznej opowieści o rozszczepionej nimfie, która przeklina swojego niewiernego męża, by przestał oddychać, gdyby kiedykolwiek zasnął ponownie. Z medycznego punktu widzenia centralna hipowentylacja stanowi skrajną formę bezdechu sennego.
Co powoduje centralną hipowentylację?
Centralna hipowentylacja dotyka około jednego na 30 milionów ludzi, co oznacza, że ma tylko kilkaset osób na świecie. Jako taki jest uważany za niezwykle rzadki warunek. Mutacja genetyczna wydaje się być przyczyną.
Uważa się, że występuje, gdy mózg nie jest w stanie wywołać oddychania, co można również zaobserwować w centralnym bezdechu sennym .
Ten stan może występować od urodzenia lub może rozwinąć się po uszkodzeniu pnia mózgu, który kontroluje popęd do oddychania. Centralna hipowentylacja może być związana z trudnościami w połykaniu, chorobami jelitowymi zwanymi chorobą Hirschsprunga lub nowotworami zwanymi nerwiakami zarodkowymi .
Chociaż choroba zwykle występuje sporadycznie, może występować tendencja genetyczna występująca w rodzinach. Krewni mogą mieć łagodniejszą formę dysfunkcji, która wpływa na autonomiczny układ nerwowy. Podstawowy problem wydaje się być spowodowany mutacją w genie PHOX2B (4q13) . Większość obejmuje ekspansję powtórzenia genetycznego z 20 zasad (zwanych alaniną) do 25 do 33 zasad. W około 10% przypadków inne mutacje w tym samym miejscu wydają się odgrywać pewną rolę.
W jaki sposób traktowana jest Centralna Hipowentylacja?
Większość dotkniętych osób ma początek wkrótce po urodzeniu. Zgłoszono jednak, że zacznie się później, nawet po udokumentowaniu przypadków dorosłych. Objawy mogą być łagodniejsze przy użyciu znieczulenia lub środków uspokajających.
Leczenie tego schorzenia polega na użyciu respiratora podłączonego do rurki tracheostomijnej z przodu gardła, gdy dotknięta osoba idzie spać, nawet podczas drzemek. Gdyby tego nie używano, ktoś z tym stanem mógł umrzeć za każdym razem, gdy zasypia.
Ze względu na charakter leczenia rodziny osób dotkniętych chorobą często stają się ekspertami w zarządzaniu sprzętem wymaganym do utrzymania prawidłowego oddychania. Może początkowo wydawać się onieśmielające, ale pomoc w warunkach szpitalnych pozwala na płynne przejście do leczenia w domu.
Wskazówki od terapeuty oddechowych, w tym zasobów w domu, mogą ułatwić tę regulację.
Słowo od
Jeśli chcesz dowiedzieć się więcej o klątwie Ondyny, szczególnie jeśli masz chore dziecko, zaleca się rozważenie konsultacji z pediatrycznym pulmonologiem w akademickim centrum medycznym. Ze względu na rzadkość występowania choroby i jej poważne konsekwencje, początkowo wymagana będzie opieka specjalisty. Może być również możliwe połączenie z innymi dotkniętymi rodzinami, które zarządzają chorobą. To wsparcie społecznościowe może być pomocne z wielu powodów.
Sięgnij po pomoc, której potrzebujesz od specjalisty, aby zoptymalizować zdrowie i dobre samopoczucie dziecka i rodziny.
> Źródła:
> Amiel J i in . "Ekspansja polialaninowa i mutacje typu" przesunięcie ramki "w parzystokopytnym genie homeobox PHOX2B w wrodzonym zespole hipowentylacji." Nat Genet 2003; 33 (4): 459-461.
> Chen ML, Keens TG. "Wrodzony zespół centralnej hipowentylacji: nie tylko inne rzadkie zaburzenie." Paediatr Respir Rev 2004; 5 (3): 182-189.
> Faraco J i Mignot E. "Genetyka zaburzeń snu i snu u ludzi". W Principles and Practices of Sleep Medicine , Elsevier, 2011, s. 93-94.