Pierwotna lub idiopatyczna mielofibrosja, znana również jako agnogenna metaplazja szpiku, jest chorobą szpiku kostnego, w którym szpik rozwija tkankę włóknistą i powoduje nieprawidłowe komórki krwi. Idiopatyczne włóknienie szpiku jest jednym z zaburzeń mieloproliferacyjnych . Zaburzenie to dotyka zarówno mężczyzn, jak i kobiety i jest zwykle diagnozowane u osób w wieku od 50 do 70 lat, ale może wystąpić w każdym wieku.
Szacuje się, że występuje u 2 na każde 1 000 000 osób.
Objawy
Aż 25% osób z idiopatyczną mielofibrozą nie ma objawów. Ci, którzy mają objawy, mogą:
- Powiększona śledziona, która powoduje dyskomfort w lewym górnym brzucha lub ból w górnym lewym ramieniu
- Słabość, zmęczenie
- Skrócenie oddechu
- Utrata masy ciała
- Nocne poty
- Niewyjaśnione krwawienie
Niektóre bardziej poważne formy idiopatycznej mielofibrozy mogą mieć:
- Nowotwory z rozwijających się komórek krwi, które mogą tworzyć się poza szpikiem kostnym w dowolnej tkance ciała
- Spowolnienie przepływu krwi do wątroby, co prowadzi do stanu zwanego "nadciśnienie wrotne"
- Rozlane żyły w przełyku, zwane żylakami przełyku, które mogą pękać i krwawić.
Diagnoza
U osób, u których nie występują żadne objawy, idiopatyczną mielofibrosę można wykryć, gdy rutynowe badanie medyczne wykryje powiększoną śledzionę i nieprawidłowe wyniki badań krwi. Wyniki te mogą wykazywać niższą niż normalna liczbę czerwonych krwinek (powodujących anemię ), wyższą niż normalna liczba białych krwinek i nieprawidłową liczbę płytek krwi (może być wysoka lub niska).
Niektóre osoby mogą jednak wykazywać niewielkie zmiany w liczbie komórek krwi.
Kiedy próbka krwi osobnika jest badana pod mikroskopem, można zobaczyć nieprawidłowe krwinki. Inne badania krwi również mogą być nieprawidłowe. Aby potwierdzić rozpoznanie idiopatycznej mielofibrozy, pobrano próbkę szpiku kostnego (biopsję) i zbadano pod mikroskopem pod kątem obecności zwłóknienia.
Leczenie
Osoby, które nie mają żadnych objawów, nie są leczone. Badania krwi są wykonywane regularnie w celu monitorowania zaburzeń.
U osób z objawami leczenie polega na zmniejszeniu dyskomfortu i zmniejszeniu ryzyka powikłań. Osoby z niedokrwistością mogą otrzymywać żelazo, folian i / lub transfuzję krwi. Niektóre mogą być leczone lekami, takimi jak deltazon (prednizon) lub Zometa (kwas zoledronowy).
Osobom, które mają dużą liczbę komórek krwi, można leczyć za pomocą leków, takich jak Hydrea (hydroksymocznik), Agrylin (anagrelid) lub interferon alfa.
Niektóre osoby mogą wymagać chirurgicznej usunięcia śledziony (splenektomii), szczególnie jeśli powoduje to powikłania. Inne zabiegi mogą obejmować radioterapię lub przeszczep szpiku kostnego (komórki macierzyste) .
Perspektywy
Przeciętnie osoby z idiopatyczną mielofibrozą przeżywają pięć lat po postawieniu diagnozy. Około 20% osób z tym zaburzeniem przeżywa 10 lat lub więcej. Liczby te rosną wraz z upływem czasu, gdy opracowywane są nowe metody leczenia, a badania poprawiają wiedzę o zaburzeniu.
Źródła:
> "Idiopatyczna zwłóknienie szpiku". Informacje o chorobie. 24 września 2007 r. Towarzystwo Białaczki i Chłoniaka.
> Niblack, Joyce. "MF FAQ". MPD-FAQS. 3 lutego 1999 r. MPD Research Center, Inc.